GEBELİKTE fark edilemeyen, özürlü bebek doğumlarına yol açan Bartsocas-Papas Sendromu’na yol açan gen, Türk bilim adamları tarafından keşfedildi. Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Genel Sekreterliğinden yapılan yazılı açıklamada, üniversitenin Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay’ın öncülüğünde gerçekleştirilen bir araştırma kapsamında, embriyonun gelişim sürecinde kritik öneme sahip olup, çoğunlukla akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkan ve eksikliği diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlayan, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyreden, genelde ölümcül olan ‘Otozomal Resesif Tip Popliteal Pterygium Sendromu’na neden olan yeni bir genin (RIPK4) tanımlandığı belirtildi. Araştırma saygın tıp dergisi The America Journal Human Genetics’te de yayımlandı.
Risk grubundakilere gebelikte takip
Bartsocas-Papas Sendromu olarak da bilinen bu hastalıkta sorumlu genler bilinmediği için ailelerin doğum öncesi tanı yöntemlerinden yararlanma şansı yoktu. Yaşama tutunabilen hastalar ise yoğun bir tıbbi desteğe ve ömür boyu bakıma muhtaçtı. Tıpta çığır açan buluşta Doç. Dr. Kalay ve ekibi, KTÜ öğretim üyesi Dr. Yakup Aslan’ın ismi ile anılan Aslan sendromlu bir aileden yola çıkarak Türk ve Mısırlı aileler ile çalıştı. Hastalığın 21. kromozom ile kalıtıldığını bulan ekip, 21. kromozom üzerindeki RIPK4 genindeki mutasyonların Bartsocas-Papas ve Aslan Sendromu’na neden olduğunu buldu. Araştırmaya, Hacettepe, İstanbul, Hollanda ile Mısır üniversiteleriyle Harvard Tıp Fakültesi araştırmacıları da destek verdi. Özürlü doğmuş çocukların bu buluşla tedavisinin mümkün olmadığını vurgulayan Kalay, erken tanıyla özürlü çocukların doğmasının önüne geçme şansının yakalandığına dikkat çekti.
stargazete.com
Türk doktorlardan özürlü doğuma çare olacak keşif
KTÜ’nden Doç. Dr. Ersan Kalay öncülüğündeki bir grup bilim adamı, embriyonun gelişiminde rol alan yeni bir gen tanımladı. Buluş sayesinde doğumsal engele erken tanı şansı doğdu.
Kaynak:
Bu haber toplam 2131 defa okunmuştur
UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.
Diğer Haberler
İstanbul'da eyyam-ı bahurun etkisiyle hissedilen sıcaklık yeniden 40 dereceyi bulacakUzmanlar eyyam-ı bahur dönemi olan ağustos ayının ilk haftasında hava sıcaklığının İstanbul'da 34-35 derece ölçülebileceğini, hissedilen sıcaklığın ise 40 dereceyi bulabileceğini belirtti.
Veteriner hekimlerden Faraşin Yaylası'ndaki sürülere sağlık hizmetiŞırnak'tan Beytüşşebap ilçesindeki 2 bin 625 rakımlı Faraşin Yaylası'na giden veteriner hekimler, göçerlerin sürülerine mobil sağlık hizmeti sunuyor.
Bodrum'da hasta ve hasta yakınıyla tartışan doktor fenalaşması üzerine yoğun bakıma alındıMuğla'nın Bodrum ilçesindeki aile sağlığı merkezinde görevli doktor, hasta ve hasta yakınıyla arasında çıkan tartışma üzerine fenalaşınca ambulansla hastaneye kaldırıldı.
CHP'li Suiçmez, sahipsiz hayvanlara yönelik kanun teklifinin uygulanmasının mümkün olmadığını savunduTBMM Katip Üyesi ve CHP Trabzon Milletvekili Sibel Suiçmez, sahipsiz hayvanlara yönelik kanun teklifinin uygulanmasının mümkün olmadığını savunarak, "Teklif, hiçbir şeye çözüm getirmeyecektir. Hala geç değil gelin, bu yasa teklifini geri çekin." dedi.
- 22:03 - Çocuklarda Sıcak Çarpmasının 8 Önemli Belirtisi
- 22:01 - Eü Ruh Sağlığı Merkezi Hastaları ‘Arıcılık’ Eğitimlerini Başarı İle Tamamladı
- 21:58 - İşitme Kaybı Demans Riskini 5 Kat Arttırıyor
- 21:55 - Robotik Cerrahiyle Aynı Anda İki Ameliyat
- 21:53 - Erken Teşhis Hayat Kurtarır
- 21:51 - İstanbul'da eyyam-ı bahurun etkisiyle hissedilen sıcaklık yeniden 40 dereceyi bulacak
- 21:48 - Veteriner hekimlerden Faraşin Yaylası'ndaki sürülere sağlık hizmeti
- 21:46 - İki Organındaki Kanserli Tümörden 6 Saatlik Operasyonla Kurtuldu
- 21:43 - Karaciğer Metastazlarında Nokta Atışı Tedavi
- 21:41 - ‘Adet Geciktirme İlaçları Doktor Kontrolünde Kullanılmalı’
- 19:43 - Bodrum'da hasta ve hasta yakınıyla tartışan doktor fenalaşması üzerine yoğun bakıma alındı
- 19:13 - Gazze Şeridi’nde Çocuk Felci Salgını
- 18:48 - CHP'li Suiçmez, sahipsiz hayvanlara yönelik kanun teklifinin uygulanmasının mümkün olmadığını savundu
- 18:08 - Hekimsen’den Ek Ücret Açıklaması
- 17:08 - Kadınlara Sağlık Taraması
- 16:03 - Kuzey Koreli yetkililerin, Kim'in obeziteye bağlı sağlık sorunları için ilaç aradığı öne sürüldü
- 15:13 - Kocaeli ve Sakarya sahillerinde geçen hafta 307 kişi boğulmaktan kurtarıldı
- 15:08 - Arkadaşlık Çocuğun Gelişimine Katkı Sağlıyor
- 14:28 - Türkiye İle Etiyopya Arasında Sağlık İşbirliği Geliştirilecek
- 14:18 - Sinop'ta 112 hattını meşgul eden 8 kişiye toplam 19 bin 800 lira ceza kesildi
- 14:03 - Kadın Danışma Merkezi Onlara Işık Oluyor
- 14:03 - Ölümcül Kanamalarından ‘Embolizasyon’ Sayesinde Kurtuldu
- 13:43 - İshalde "Antibiyotik" Uyarısı
- 13:43 - Yorgun Uyanıyor, Gece Sık İdrara Çıkıyor, Zamansız Uyukluyor Ve Horluyorsanız Dikkat
- 13:28 - Sağlık Bakanı Memişoğlu, İstanbul İl Sağlık Müdürü Abdullah Emre Güner'i ziyaret etti
- 13:28 - Uzmanı Uyardı: “Bir Yaştan Küçük Bebeklere Bal Yedirmek Felce Yol Açabilir”
- 12:53 - Hepatit B tedavi edilmezse karaciğer sirozuna yola açabilir
- 12:43 - Taramadan Geçirilen Mülteci Kadınlardan Biri Kanser Çıktı
- 12:13 - DSÖ'nün de yer aldığı oluşum, kuş gribine karşı aşı geliştirmeyi hızlandıracak çalışma başlattı
- 12:08 - United Airlines'a ait yolcu uçağı, "biyolojik tehlike" nedeniyle Washington DC'ye iniş yaptı
- 12:08 - Kulak Burun Boğaz Uzmanı Uyardı: “Dış Kulak Enfeksiyonu, Deniz Ve Havuza Daha Çok Girildiği İçin Yazın Artıyor”
- 11:43 - Sıcaklık Çarpması Ölümcül Sonuçlar Doğurabiliyor
- 10:43 - Uzay İstasyonu Değil, Tedavi Ünitesi
- 09:53 - Aile Mirası Olan Titremeleri Beyin Pili İle Son Buldu
- 09:38 - Çine Devlet Hastanesi’nde İncelemelerde Bulunuldu
- 09:13 - Türkiye’de Son Yıllarda Dil Ve Konuşma Problemi Yaşayan Çocuk Sayısında Artış Yaşanıyor
- 00:13 - Sahipsiz hayvanlara yönelik kanun teklifi, TBMM Genel Kurulunda
- 17:48 - CHP'li Karaoba, Uşak'a ikinci hastanenin açılmasını istedi
- 17:33 - Balıkesir Büyükşehir Belediyesi Can Dostların Yanında
- 17:23 - Pektus Canlı Cerrahisi Toplantısı’nda 3 Hasta Ameliyat Edildi
- Pandemi Hastaneleri konulu duyuru
- Elektif İşlemlerin Ertelenmesi ve Diğer Alınacak Tedbirler konulu duyuru
- 3 Mart 2020 Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel 2013 SUT (SGK)
- Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/C değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
- Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/B değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
- Sağlık personeli dinlenme odalarında düzenleme yapılması hakkında duyuru
- 14 soruda Koronavirüs hakkında kendinizi test edin...
- Asgari Ücret net 2 bin 800 TL DİSK duyurdu AGİ de bakın ne kadar olacak
- Gilaburu meyvesi kanserden koruyor
- Endonezya’daki deprem: Ölü sayısı bin 203'e yükseldi
12345678
Tüm Hakları Saklıdır © 2006 Sağlık Aktüel | İzinsiz ve kaynak gösterilmeden yayınlanamaz.
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim