Türk genetikçiler, el-ayak üzerinde yürüme sendromu olarak da bilinen ''Ünertan'' sendromunun ilk olarak görüldüğü Hatay'lı ailenin genetik şifresini çözdü. Bilkent Üniversitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik ve Dr. Süleyman Gülsüner'in dünya çapında yankı uyandıran bu başarısı, insan genetiği alanında en prestijli ödül olarak kabul edilen ''Isabelle Oberle Young Investigator Award'' ödülüne layık görüldü.
Araştırmacılar, genin bulunması sırasında dünyada ilk kez kendilerine özgü yeni bir yöntem geliştirdiler ve genin Hatay'lı ailenin dışında başka bir ailede görülmediğini de gen tarama yöntemleriyle saptadılar.
Yaklaşık beş yıl önce Türkiye Bilimler Akademisi (TÜBA) üyesi Prof. Dr.Üner Tan tarafından Hatay'da tanımlanan ve insanlarda el-ayak üzerinde yürümeye neden olan sendrom, BBC, PBS ve HHMI tarafından hazırlanan bir belgesele de konu olmuş, pek çok Avrupa ve ABD üniversitelerinde de ders programlarına dahil edilmişti.
Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölüm Başkanı ve TÜBA üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik, AA muhabirine yaptığı açıklamada, ''Ünertan'' sendromunun genini uzun yıllardır TÜBİTAK tarafından desteklenen projeleri kapsamında araştırdıklarını anımsattı.
Hastalığın ilk olarak Hatay'lı bir ailede görüldüğünü, ardından Gaziantep, Çanakkale ve Adana'da tanımlandığını dile getiren Özçelik, yurt dışında ise Irak, İran ve Brezilya'da da bu sendromu taşıyan ailelere rastlandığını söyledi. Bu aileler üzerinde yapılan genetik haritalama sonrasında bu sendromun en az dört farklı genin mutasyonları sonucunda ortaya çıkabileceğini gösterdiklerini belirten Özçelik, Çanakkale ve Gaziantep'li ailede var olan sendroma ilişkin ilk genin 2008 yılında Bilkent, Çukurova, Hacettepe ve Başkent Üniversitelerinin yer aldığı bir ekip tarafından bulunduğunu ve bu çalışmanın Amerikan Bilimler Akademisi'nin resmi dergisinde yayımlandığını kaydetti.
Özçelik, buluşlarının aynı yıl Barselona'da düzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Kongresi'nin ana tartışma konularından biri olduğunu; bilim dünyası ve kamuoyunda büyük bir yankı yaptığını söyledi.
-TÜRK ARAŞTIRMACILAR GENETİK ŞİFRELERİN PEŞİNDE
Prof. Dr. Özçelik, Çanakkale ve Gaziantep'li ailedeki hastalık geninin tanımlanmasının ardından ''Üner Tan'' sendromunun görüldüğü diğer aileler üzerindeki çalışmalarını sürdürdüklerini, ancak hastalığın ilk olarak görüldüğü Hatay'lı ailenin gen haritasının çıkarılması için gerekli teknolojinin 2008 yılında dünyada henüz geliştirilmediğini anımsattı.
Hatay'lı ailenin genetik şifrelerinin çözülmesi için kendilerine özgü biyoinformatik ve nanobiyoteknoloji temelli bir yöntem geliştirdiklerini dile getiren Özçelik, Hatay'lı ailede hastalık yapıcı insan 17. kromozomunu bir yıl süreyle incelediklerini ve biyoteknoloji şirketi Roche'un teknolojik yardımlarıyla, bu ailede hastalık yapıcı geni tanımladıklarını bildirdi.
Genin bulunmasının ardından bölgede Sağlık Bakanlığı görevlilerinin yardımıyla bu ailenin tüm akrabalarının da genetik yapılarını araştırdıklarını belirten Özçelik, pek çok ayrı yerden topladıkları veriler ışığında da bölgede bu hastalığa dair başka bir mutasyonun gözlenmediğini açıkladı.
Özçelik, ''Hatay'ın tüm Suriye sınırını dolaştık ve söz konusu ailenin bütün atalarını ve yaklaşık 500 kişilik aile ağacını çıkardık. Tek tek ailelere ulaştık ve bu mutasyonun hem anne hem de babadan gelecek şekilde başka bir ailede olmadığını tespit ettik'' dedi.
Özçelik, genin ismini henüz açıklayamayacaklarını da ifade etti.
-GENETİĞİN EN PRESTİJLİ ÖDÜLÜ TÜRK BİLİM ADAMINA-
Özçelik, başkanlığını yürüttüğü çalışmalarının sonucunda ekipte yer alan Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümünden Dr. Süleyman Gülsüner'e İsveç'in Göteborg kentinde düzenlenen ''European Human Genetics Conference''ın kapanış töreninde insan genetiği alanında en prestijli ödüllerden biri olarak kabul edilen ''Isabelle Oberle Young InvestigatorAward''ın 2 bin kişinin katılımıyla verildiğini bildirdi.
Özçelik, ödülün, dünyada büyük yankı uyandıran nanobiyoteknolojik yaklaşımların başarı ile uygulandığı ilk örneklerden biri olması dolayısıyla çalışmalarına verildiğini söyledi.
Prof. Özçelik, kalıtsal hastalıkların genlerinin bulunmasında genetikçiler olarak en üretken dönemlerini yaşadıklarını ifade ederek, ''Yeni nesil dizileme teknolojileri insan genetiği araştırmalarının en önemli darboğazını aşmamızı sağlıyor, artık pek çok genetik hastalığın nedenlerini aydınlatabileceğiz. Bu gelişmeler, bilime en değerli katkıları yaparken insan sağlığına da büyük hizmetler verecek'' diye konuştu.
Roche NimbleGen CEO'su Dr. Frank Pitzer ise ''Araştırmacılara RocheNimbleGen dizi yakalama teknolojisi ile yardım ederek kalıtsal bir hastalığın çözümüne katkıda bulunduğumuz için gurur duyuyoruz. Prof. Özçelik gibi araştırmacıların yürütecekleri çalışmalarla pek çok genetik hastalığın sebebinin bulunacağına ve çığır açıcı tanı ve tedavi yöntemlerinin geliştirileceğine inanıyoruz'' dedi.
Sadece el ve ayakları üzerinde yürüyorlar!
![Sadece el ve ayakları üzerinde yürüyorlar!](https://www.saglikaktuel.com/d/news/4114.jpg)
Türk genetikçiler, el-ayak üzerinde yürüme sendromu olarak da bilinen ''Ünertan'' sendromunun ilk olarak görüldüğü Hatay'lı ailenin genetik şifresini çözdü...
Kaynak: ![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/1.jpg)
![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/1.jpg)
Bu haber toplam 2537 defa okunmuştur
Etiketler: Beslenme, Diyet, Çocuk Sağlığı, sgk, sağlık, güzeller, Hamilelik, Erkek Sağlığı, sgk, Kanser, Diyabet, Göz Sağlığı, Kalp Sağlığı, Güzellik, Estetik, ağız, diş, cinsel yaşam, fizik tedavi, ruh, psikiyatri, psikoloji, psikol
UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.
SON EKLENEN GALERİLER
Diğer Haberler
![Take Off İstanbul, 11-12 Aralık'ta düzenlenecek](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/52067.jpg)
![BM: "Gazze'de sadece insani kriz yok, aynı zamanda bir sefalet girdabı var"](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/52066.jpg)
![Bakanlar Memişoğlu ve Kurum, TBMM Genel Kurulunda yemin etti](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/52059.jpg)
![Beşiktaş'ta sağlık kontrolleri devam ediyor](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/52058.jpg)
![Bakanlar Kurum ve Memişoğlu, yemin etmek için Meclise geldi](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/52057.jpg)
![Filistin Esirler Cemiyeti: İsrail hapishanelerindeki bazı Filistinlilerin uzuvları anestezisiz kesiliyor](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/52054.jpg)
- 18:58 - Take Off İstanbul, 11-12 Aralık'ta düzenlenecek
- 18:23 - BM: "Gazze'de sadece insani kriz yok, aynı zamanda bir sefalet girdabı var"
- 17:58 - 50 Yaşın Üzerinde Her İki Kişiden Birinde Varis Görülüyor
- 17:28 - Yaz Sıcakları Kalbinizden Vurmasın
- 17:18 - Üniversitelerde uzaktan ve ikinci öğretim için katkı payları ile öğrenim ücretleri belirlendi
- 16:58 - Tokat'ta epilepsi hastası, ulaşım güçlüğü nedeniyle evinden ambulans helikopterle alındı
- 16:53 - Bakanlar Memişoğlu ve Kurum, TBMM Genel Kurulunda yemin etti
- 16:08 - Beşiktaş'ta sağlık kontrolleri devam ediyor
- 15:58 - Bakanlar Kurum ve Memişoğlu, yemin etmek için Meclise geldi
- 15:48 - Çocuklarda Ekran Bağımlılığı: Kalıcı Fiziksel, Ruhsal Ve Beyinsel Problemler Ortaya Çıkabilir
- 15:48 - Tansiyon Hastaları Denizde Uzun Süre Kalmamalı
- 15:43 - Filistin Esirler Cemiyeti: İsrail hapishanelerindeki bazı Filistinlilerin uzuvları anestezisiz kesiliyor
- 15:13 - Sol Gözünde Görme Kaybı Oluşan Hasta Hatem’de Sağlığına Kavuştu
- 15:13 - Irak’tan Gelen Hasta Hakkâri’de Şifa Buldu
- 14:57 - Felce Neden Olan Kalp Deliği Bir Saatlik İşlemle Kapatıldı
- 14:55 - BM: Orta Afrika Cumhuriyeti'nde çocukların yarısı sağlık hizmetlerine erişemiyor
- 14:23 - Göğüs Ağrısı Şikayeti Olan Hasta İçin Helikopter Ambulans Havalandı
- 14:18 - Sağlık Bakanlığına atanan Kemal Memişoğlu'ndan Cumhurbaşkanı Erdoğan'a teşekkür:
- 14:15 - Yaz Mevsimiyle Birlikte Artan Bulantı, Kusma Ve İshal Vakalarına Karşı Uyardı
- 14:13 - İzmir’de Acil Servisler Alarm Veriyor
- 14:10 - Eskişehir Şehir Hastanesine kazandırılan Galyum 68 Ünitesi hastaların hizmetine sunuldu
- 13:57 - Yeni kabine üyeleri Kurum ve Memişoğlu bugün Meclis'te yemin edecek
- 13:18 - Serbest bırakılan Şifa Hastanesi Müdürü: "İsrail hapishanelerinde Filistinliler işkence ve ihmalden ölüyor"
- 12:58 - Hekim adayı Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi birincisinden "sağlıkta şiddet son bulsun" mesajı
- 12:53 - Türkiye'den 9 üniversite dünyanın en iyi üniversiteler sıralamalarında ilk 500'de
- 12:44 - Sağlık Bakanı Memişoğlu, görevi Fahrettin Koca'dan devraldı
- 12:33 - Aileler Dikkat: “Çocuklarınızın Omurga Duruşunu Kontrol Edin”
- 12:28 - Metabolik Sağlık, Yaşam Kalitesinin Gizli Anahtarı
- 12:13 - Rize'de 250 personelin katılımıyla sel ve heyelan tatbikatları gerçekleştirildi
- 11:58 - Sarımsak Ve Isırgan Otundan Tedavi Destekleyici Ürün Geliştirdiler
- 11:43 - İran'da kum fırtınası nedeniyle 620 kişi hastaneye kaldırıldı
- 11:28 - ABD'de beslenme hassasiyeti olanlar için geliştirilen tıbbi yemek uygulaması tasarruf da sağlayacak
- 11:23 - Bayburt Devlet Hastanesinde Son 1 Haftada 7 Bin 764 Hastaya Bakıldı
- 11:13 - Dr. Öğr. Üyesi Enes Çelik Hasta Kabulüne Başladı
- 11:08 - Uzmanlar Beyin Pili Tedavisini Ayrıntıları İle Anlattı
- 11:03 - UNICEF: Haiti'de çete şiddeti nedeniyle 300 binden fazla çocuk yerinden edildi
- 10:48 - Başkent Üniversitesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama Ve Araştırma Merkezi 26. Yılını Gururla Kutladı
- 10:38 - Halk Sağlığı Uzmanından Klimaları Doğru Kullanma Uyarısı
- 10:33 - Yetersiz Hizmetin Geliştirilmesi Hedefleniyor
- 10:18 - Eskişehir'de kamu personelleri işaret dili eğitimi alıyor
EDİTÖRÜN SEÇTİKLERİ
Pandemi Hastaneleri konulu duyuru
Elektif İşlemlerin Ertelenmesi ve Diğer Alınacak Tedbirler konulu duyuru
3 Mart 2020 Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel 2013 SUT (SGK)
Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/C değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/B değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
Sağlık personeli dinlenme odalarında düzenleme yapılması hakkında duyuru
14 soruda Koronavirüs hakkında kendinizi test edin...
Asgari Ücret net 2 bin 800 TL DİSK duyurdu AGİ de bakın ne kadar olacak
Gilaburu meyvesi kanserden koruyor
Endonezya’daki deprem: Ölü sayısı bin 203'e yükseldi
12345678
Kemal Memişoğlu: Yeni Sağlık Bakanı kimdir?
Tokat'ta epilepsi hastası, ulaşım güçlüğü nedeniyle evinden ambulans helikopterle alındı
Üniversitelerde uzaktan ve ikinci öğretim için katkı payları ile öğrenim ücretleri belirlendi
Sağlık Bakanlığına atanan Kemal Memişoğlu'ndan Cumhurbaşkanı Erdoğan'a teşekkür:
Tüm Hakları Saklıdır © 2006 Sağlık Aktüel | İzinsiz ve kaynak gösterilmeden yayınlanamaz.
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim