Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Muteber Eroğlu, nadir bir hastalık olan MPS hastalığında zamana karşı büyük bir yarış verildiğini hatırlattı ve: “Kaybedilen zamanın telafisi çok güç, bazen de imkânsız. Doğru merkezde, ehil hekimlerle tedaviye başlamak ve sürdürmek, pek çok başka nadir hastalıkta olduğu gibi bizim hastalığımızda da hayati önem taşımaktadır” dedi.
Mukopolisakkaridoz (MPS Hastalığı) adı altında toplanan bozukluklar genetik lizozomal depo hastalıkları grubunda yer aldığını belirten Eroğlu, “Lizozomal depo hastalıkları, vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkar. Bu enzimler, normalde hücredeki atık maddelerin parçalanarak vücuttan atılmasını sağlarken MPS hastalarında bu enzimler, eksik ya da yetersizdir. Bu eksiklik nedeniyle de vücuttan atılması gereken birtakım maddeler, vücuttan atılamayıp belli organlarda birikir; tutulum yapılan organlarda ilerleyici ve kalıcı hasarlara neden olabilir.” dedi.
Akraba evliliği öncelikli risk grubunda yer alıyor
Vücuttan atılamayan birtakım maddelerin birikmesiyle; hastanın görünümünde, fiziksel becerilerinde, organları ile sistemlerin işlevlerinde ve maalesef bazı vakalarda da zekâ gelişiminde bozulmalara yol açtığına dikkat çeken Eroğlu, “Bütün dünyada on binlerce kişiyi etkileyen bu hastalıkta, akraba evliliği yapanlar ve aile öyküsünde kalıtsal bir hastalığı bulunanlar öncelikli risk grubunda yer almaktadır.” diye konuştu.
MPS hastalarına günümüzde uygulanan tedavinin hastalığa neden olan genetik bozukluğu ortadan kaldırmadığının altını çizen Muteber Eroğlu, “Tedavi,(MPS Tip III ve Tip IX hariç, hastalığın bazı sistemlerde bulgularını gidermek/en aza indirmek, organ hasarlarını önlemek ve hastanın yaşam kalitesini arttırmaya yöneliktir. Bir diğer ifadeyle daha doğumda vücutta olması gereken bu enzim, dışarıda üretilerek, ERT yöntemiyle hastaya verilerek, hastalık hasarlarının önüne geçilmeye ve hastanın yaşam kalitesini arttırmaya çalışılmaktadır.” açıklamasında bulundu.
Engellilik Durumları Oluşabiliyor
Genetik geçişli olan bu hastalığın özellikle orta ve ağır şiddette seyreden tiplerinde, tüm vücut sistemi etkilendiği için farklı engellilik durumlarının da oluştuğunu vurgulayan Eroğlu, “Yaşamı ciddi düzeyde tehdit eden bir hastalık türü olan MPS, hem hasta hem de hasta yakınları için oldukça zor olan bir hastalık gurubudur.” dedi.
Eroğlu, “Kaybedilen zamanın telafisi çok güç, bazen de imkânsız. Yeni tanı alan hasta ve hasta yakını şayet ne yapacağını bilemiyorsa bir şekilde bize ulaşsın. Biz elimizden gelen bütün imkanları onlar için seferber ederiz. Onlara psikolojik, sosyal, hukuki desteğin yanında tıbbi imkanlara nasıl ulaşabilecekleri konusunda da yardım edebiliriz. Doğru merkezde, ehil hekimlerle tedaviye başlamak ve sürdürmek, pek çok başka nadir hastalıkta olduğu gibi bizim hastalığımızda da hayati önem taşımakta” dedi.
Derneğin takibini yaptığı hasta sayısı 850’ye ulaştı
2009 yılında MPS LH Derneği’ni kurduklarını ve derneğin takibini yaptığı hasta sayısının 850’ye ulaştığını vurgulayan Eroğlu, MPS hastalarının ve yakınlarının pandemi sürecinden nasıl etkilendiğini ise şöyle anlattı: “Bizim gibi özel hasta gruplarında pandeminin yıkıcı etkisi daha ağır oldu. Özellikle pandeminin ilk zamanlarında yaşanan korku ve panik halleri, hastalarımızın tedavilerini aksattı. Doğal olarak hastalarımız, virüsün bulaşmasından korktu; hastanelere gitmekten imtina etti. Rapor almaktan, reçete yazdırmaya kadar birçok sorun yaşandı.”
MPS hastalığıyla ilgili her çalışmanın çok kıymetli olduğunu ifade eden Eroğlu, “MPS hastalığının da nadir hastalıklar grubunda yer aldığını göz önünde bulundurursak, bu projeyi bu anlamda çok fazla önemsiyoruz. Farkındalık arttıkça ve daha fazla görünür oldukça bu bireylerin daha iyi anlaşılacaklarını, sosyal yaşama daha kolay adapte olacaklarını biliyoruz. Nadir-X projesi hem bu anlamda hem de akran zorbalığına karşı devam eden savaşımızda bize çok önemli ve değerli bir katkı sağlayacak.” dedi.
