İnsan genetiğinde dev keşif

Uluslararası çapta sürdürülen "1000 Genome Project" adlı çalışmayla, insanlar arasındaki genetik farklılıklarının yüzde 95'i keşfedildi. Elde edilen bilgiler, bazı insanların diğerlerine göre neden daha şiddetli hastalandıkları, bazı hastalıkların nedenlerinin ne olduğu gibi bir çok konunun anlaşılmasına da kapıyı aralıyor.

ABD Seattle'daki Washington Üniversitesinden Dr. Evan Eichler ve meslektaşları, pilot aşaması tamamlanan proje sonucunda, "DNA dizilimlerinin insanlar arasındaki çok ince farklılıklarına" ilişkin veriler elde edildiğini belirterek, "Böylece, hastalıkların genetik nedenlerinin anlaşılmasına yönelik önemli bir gedik açmış olduk" dedi. Belirlenen genetik farklılıkları gösteren veriler, Science ve Nature dergileri tarafından bugün yayımlandı.

1000 Genomes Project adlı uluslararası çalışma ile dünyanın bir kaç farklı bölgesinden 2 bin 500 kişinin gen dizilim haritalarının çıkarılması ve genomlarının karşılaştırılması amaçlanıyor. Elde edilen verilerin araştırmacılar için, şizofreni, otizm gibi, ender rastlanan veya yaygın olan çok çeşitli hastalıkların genetik nedenlerinin anlaşılmasına yönelik araçlar sağlayacağı düşünülüyor.

İnsanlar arasındaki DNA dizilimi farklılıklarının geleneksel yöntemlerle anlaşılması olanağının çok kısıtlı olduğunu belirten Dr. Eichler, üretilen yeni cihazlar sayesinde yeni bilgiler elde edebildiklerini ifade etti.

Araştırmaya katılan ve projenin eşbaşkanı olan Dr. Richard Durbin, "Kamuoyuna açtığımız bilgiler sayesinde, insana yönelik genetik araştırmalar maksimum etkinliğe ulaşabilecek" dedi.

Çalışma sırasında ele alınan 179 kişi arasında 15 milyondan fazla genetik farklılık belirlendi. Bu genetik farklılıkların yarısından fazlasının daha önce bilinmediği, yeni keşif olduğu anlaşıldı. Pilot uygulama aşamasında toplam 800'den fazla insan incelendi ve daha önce bilinmeyen ve bu araştırma sayesinde ortaya çıkarılan genetik farklılık sayısı 16 milyona ulaştı.

KUSURLU GEN KOPYALANMASI TEHLİKELİ SAYIDA

Araştırma ekibi ayrıca, her bireyin, potansiyel olarak tehlikeli sayılabilecek sayıda genetik mutasyon (genetik bozulma, değişim) taşıdığını, her bireyde 250 ila 300 genin, kendisinin kusurlu kopyasını üretebildiğini de belirledi. Bulgular, insan genomunun yakın geçmişteki evriminin sonuçlarının anlaşılması için de araştırmacılara olanaklar sağlayacak.