İstanbul Tıp Fakültesi Büyüme-Gelişme ve Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Hülya Günöz anlattı:
Turner sendromu nedir?
Prof. Dr. Hülya Günöz: Kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Genetik özelliklerimizi belirleyen hücrelerin içinde ipliksi cisimcikler var. Biz bunlara kromozom diyoruz. Normal koşullarda bunlar 46 tane. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda iki X kromozomu bulunur. Turner sendromlu kızlarda, bir X kromozomu tümüyle yoktur veya bu kromozomun yapısal kusurları mevcuttur. Turner sendromu bebeğin anne karnına düştüğü ilk anda ortaya çıkan bir bozukluk. Bugün ilk başlatıcı sebebin ne olduğunu bilmiyoruz. Ama anne-babadan gelen bir özellik değil.
Nasıl belirtileri var?
Prof. Dr. Hülya Günöz: Kısa boyluluk daha çok 5-6 yaşından sonra dikkati çeker. Erken dönemde Turner sendromuna özgü birtakım belirtiler var. Örneğin çocuk kısa boyunludur, ense saçları daha düşüktür. Genellikle boyun ve omuz arasında bir deri bandı vardır. Bant, boyundan omuza doğru gelen bir yele görüntüsüne benzer. Badem şeklinde göz yapısı vardır. Göğüsler, göğüs çatısı geniştir. Meme başları normal çocuğa oranla birbirinden daha ayrıktır. Ya da meme başı içeriye doğru gömüktür.
Prof. Dr. Hülya Günöz: Eğer bir kız çocuğu kısa doğduysa doktorun aklına Turner sendromu mutlaka gelmeli ve buna özgü özellikleri aramalı. Bunun için yumurtalık ultrasonu yapılabilir, çünkü bu çocukların yumurtalıkları gelişmemiş gözükür. Daha sonra kromozom analizi yapmak lazım. Eğer Turner tanısı konulursa ailenin ciddi biçimde bu konuda bilgilendirilmesi gerekir.
Başka sorunlara yol açar mı?
Prof. Dr. Hülya Günöz: Turner’lı çocukların büyük bir kısmı kendi kendine ergenliğe giremez. Çünkü yumurtalıkları iyi gelişmemiştir. Bu nedenle birçoğunun çocukları olmaz. Bu çocuklarda hormon desteğiyle ergenlik belirtileri başlatılır. Çocuk sahibi olmalarına gelince... Bugünkü yöntemlerle taşıyıcı anne olabilirler. Yani başkasının yumurtasıyla gebe kalabilirler.
Nasıl tedavi edilir?
Prof. Dr. Hülya Günöz: Büyüme hormonuyla. Ne yazık ki, büyüme hormonu çocuğa her gün iğneyle veriliyor. Büyüme hormonu tedavisi son derece pahalıdır. Yanlış kullanımı çok kötü sonuçlar verir. Hastaları dikkatli seçmek önemli. Çünkü büyüme hormonu verildiği her çocukta etkili olmuyor. Örneğin, bazen boy kısalığında sebep, büyüme hormonunun eksik olması değil, vücutta büyüme hormonuna karşı bir direncin olmasıdır. Direnç varsa, dışarıdan verdiğiniz hormon da etkili olmaz.
Tedavi ne kadar sürüyor?
Prof. Dr. Hülya Günöz: Kuralımız şu: Eğer büyüme kıkırdakları açıksa, hormon tedavisine yanıt veriyorsa ve yan etki ortaya çıkmıyorsa, büyümesi tamamlana kadar çocuğa büyüme hormonu verilebilir. Tabii, hastalığın teşhis edildiği tarih önemli. 3 yaşında teşhis ettiğimiz bir çocuk için bu süre 10-12 yıldır. 10 yaşında tanı alan bir çocuk için 3-4 yıldır. Tedavi sonunda 8 santime kadar uzama sağlamak mümkün.
HAZIRLAYAN: Özgür Gökmen ÇELENK
