İstanbul'da yaşayan Meral Yılmaz'a henüz 6 aylıkken 'talasemi majör' teşhisi konuldu. 27 yıldır kan desteği ile yaşama tutunan Yılmaz, önce iyi bir dereceyle üniversiteyi bitirdi, ardından özel bir hastanede işe başladı. Kendini hiçbir zaman diğerlerinden farklı görmediğini belirten genç kız, "Toplum tarafından ötekileştirilmek istemiyorum" dedi.
Meral Yılmaz, 27 yıl önce İstanbul'da dünyaya geldi. 3 çocuklu bir ailenin ikinci çocuğu olan Yılmaz'a 6 aylık bebekten 'talasemi majör' yani Akdeniz anemisi teşhisi konuldu. Kalıtsal bir kan hastalığı olan ve genetik olarak nesilden nesile taşınan hastalığın teşhisinin ardından Meral Yılmaz'a kan tranfüzyonu yapılmaya başlandı. Genç kız, düzenli olarak aldığı kan desteği ile hastalığına karşı hayata sımsıkı tutundu. Önce üniversiteyi kazanan Yılmaz, öğlenleri çalıştı, akşamları okuluna gitti. İyi bir dereceyle okulundan mezun olan Yılmaz, şimdilerde özel bir hastanenin Medikal Muhasebe departmanında çalışıyor. Çocukluktan bu yana zor günler geçiren genç kız, "Kendimi hiçbir zaman toplumdan soyutlamadım, hayata sımsıkı sarıldım" diye konuştu.
"Hasta olduğumu 7 yaşında fark ettim"
6 aylık bebekken talasemi teşhisi konulan Meral Yılmaz, diğer 2 kardeşinden birinin kendisi gibi talasemi hastası, diğerinin ise taşıyıcı olduğunu belirtti. Hasta olduğunu 7 yaşından sonra fark etmeye başladığını anlatan Meral Yılmaz, "O zaman okul dönemi başlamıştı. Okula giderken yaşıtlarımdan hep bir farklılık hissettim. Herkes koşarken ben koşamıyor yoruluyordum. Her şeyi rahatlıkla yiyemiyor, özellikle içinde demir bulunan besinleri tüketemiyordum. Üstelik sık hastalanıyordum. Hep diğerlerinden farklıydım aslında. Hastalık halsizlik, uyku, yorgunluk, bel ağrısı, vücutta eklem ağrıları yapıyor. Bu belirtiler bana kanımın düştüğünü söylüyor. Artık vücudum buna alıştı. Ne zaman kanımın düştüğünü ya da ne zaman yükseldiğini hissedebiliyorum" ifadelerini kullandı.
"Kendimi diğerlerinden farklı görmedim"
'Toplumdan kendimi hiçbir zaman soyutlamadım' diyen Yılmaz, "Her zaman sosyal ve aktif olmaya çalışıyorum. Hem çalıştım hem okudum, gündüz çalışıp akşamları okula gittim. Kendimi hiçbir zaman diğerlerinden farklı görmedim. Sadece toplumun bizi ötekileştirmemesini istiyorum. Talasemik bir yüz görüntümüz var. Gözlerimiz hafif sararıyor. İnsanların hasta kişilere, 'neden böylesin' diye sormamasını istiyorum. Aslında bu soru hepimizi rencide ediyor" dedi.
"Meral, yaşama çok bağlı"
Meral Yılmaz'ın 3 yıldır tedavisini takip eden Yeditepe Üniversitesi Koşuyolu Hastanesi Pediatrik Kemik İliği Nakli Merkezi Sorumlusu Prof. Dr. Buket Erer Del Castello, "Meral'in bir kemik iliği donörü yok.Tedavilerini mümkün olduğunca düzenli yaptığımız, uyumlu bir hastamız. Dolayısıyla gelişimi ve yaşamı da oldukça rahat, belki ilerleyen günlerde onun için bir kök hücre ya da gen tedavisi gündeme gelebilir. Çok uyumlu bir hasta, yaşamını normal kişiler gibi sürdürebiliyor. 15-20 günde bir kan transfüzyonu yapılıyor. Kanını düzenli bir şekilde alır, yaşama çok bağlıdır, biz de ona kaliteli bir yaşam vermeye çalışıyoruz" değerlendirmesinde bulundu.
"Ömür boyu kan desteği gerekiyor"
Prof. Dr. Buket Erer Del Castello, genetik geçişli bir hastalık olan talasemi hakkında ise şu bilgileri verdi:
"Vücudumuzda oksijeni taşıyan kırmızı kürelerinin içindeki hemoglobin adı verilen yapı çok önemli. İşte talasemi, bu yapıdaki genetik bir sorun olarak karşımıza çıkıyor. Hastada ağır bir kansızlık gelişiyor. Hastalık genellikle doğumdan 3 ay ile 1 yaş arasında fark ediliyor. Anne babalar çocuğun solukluk ve iştahsızlık fark ediyor. Gözlerinde hafif sarılık olabiliyor, karaciğer ve dalak büyüdüğü için karında şişlik gözlenebiliyor. Bu hastalar, yaşayabilmek için ömür boyu kan almak zorundalar.”
'Bugünkü teknolojide hastalarımıza sağlıklı ve güvenilir kan desteği verebiliyoruz' diye konuşan Prof. Dr. Del Castello, “Talasemi hastalarının yaşamlarının devamını sağlayan kan tranfüzyonları, aynı zamanda hastanın vücudunda yaşamı tehdit eden demir birikimine de neden oluyor. Bu nedenle, kalpte, karaciğerde ve diğer hayati organlarda biriken demiri, demir şelasyonu dediğimiz tedaviyle vücuttan söküyoruz. Özetle bir talasemi majör hastası ömür boyu düzenli ve güvenilir kan transfüzyonu ile birlikte uygun ve düzenli demir şelasyonu tedavisi almalıdır” ifadelerini kullandı.
Akraba evliliklerine dikkat
Akraba evliliğine de dikkat çeken Prof. Dr. Buket Erer Del Castello, "Birçok genetik hastalıkta olduğu gibi talaseminin de ortaya çıkma riski artıyor. Türkiye'de akraba evliliği çok yüksek oranda, en önemlisi de bunların yüzde 70'i birinci derece akraba. Bu konuda toplumun bilgilendirilmesi büyük önem taşıyor" dedi.
Talasemide umut gen tedavisi
Talasemi hastalığının kesin tedavisinin günümüzde kan yapan kök hücrelerin nakliyle mümkün olduğunu belirten, Prof. Dr. Buket Erer Del Castello, kök hücre nakli ve gelecekte umut olması beklenen gen tedavisiyle ilgili olarak da şu bilgileri verdi:
"Talasemide Kök hücre nakli, 1980'lerde başladı ve bugün artık dünyanın da kabul ettiği bir tedavi yöntemi. Doku grubu uyan kardeşten erken yaşlarda yapılan kök hücre nakillerinde başarı çok yüksek. Donör sağlıklı olabileceği gibi talasemi taşıyıcısı olabilir. Bu durum nakle engel değildir. Gen tedavisinde ise, son birkaç yıldır önemli gelişmeler kaydedildi. Bu tedavide hastanın kendi kemik iliğindeki kan kök hücreleri toplanıyor ve içlerine laboratuvar ortamında normal hemoglobin yapan sağlıklı gen yerleştiriliyor. En son aşamada hastanın genetik olarak düzeltilmiş kendi kan kök hücreleri hastaya geri veriliyor. Gen tedavisi henüz rutine girmiş değil, bunun için daha beklememiz gerekiyor, henüz az sayıda Avrupa’da özellikle İtalya’da erken yaşta ve seçilmiş talasemi hastalarında uygulandı."
Her yıl 365 bin talasemi hastası çocuk dünyaya geliyor
Talasemi hastalığının Akdeniz'e kıyısı olan ülkelerde yaygın bir hastalık olduğunu hatırlatan Yeditepe Üniversitesi Koşuyolu Hastanesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı Prof. Dr. Meral Sönmezoğlu hastalıkla ilgili şu rakamları paylaştı:
"Türkiye bu ülkelerin belki de başında geliyor. Bildiğimiz 4 bin 500 civarında tedavi gören talasemi hastası var ama daha önemlisi o hastaların hastalığının ortaya çıkmasına neden olan taşıyıcı aileler var. Türkiye'de yaklaşık bir milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı var. Taşıyıcı kişilerin çocuklarının hasta olma ihtimali ise yüzde 50'dir. Her yıl dünyada yaklaşık 365 bin talasemili çocuk dünyaya geliyor. Bunlar genetik danışmalık, evlenmeden önce yapılacak testlerle taşıyıcılar ortaya çıkartılıp onlara genetik danışmanlık verilerek neleri riskli olduğu anlatılması gerekir."
