İSTANBUL’da devam eden Uluslararası Kalıtsal Metabolizma Hastalıkları Konferansı, tanınmış bilim adamlarını bir araya getirdi. Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Turgay Coşkun’un başkanlığını yaptığı konferansta en dikkat çekici isim, Belçikalı bilim adamı Prof. Dr. Jaak Jaeken oldu.
İLKLERİN ADAMI
Leuven Üniversitesi Tıp Fakültesi öğretim üyesi olan Prof. Dr. Jaak Jaeken için Prof. Dr. Turgay Coşkun “ilklerin adamı” tanımını yaptı. Bugüne kadar bilinen 2500 metabolik hastalık var. Prof. Jaeken ise bugüne kadar toplam 16 metabolik hastalığı keşfeden kişi. Kendisinden övgü dolu sözlerle bahsedilse de mütevazılığı elden bırakmayan Prof. Jaeken, İstanbul’daki konferansın dünkü oturumunda yaptığı sunumda tüm dünyaya bir ilki daha açıkladı ve çocuklarda zekâ geriliğine yol açan metabolik hastalıklardan “fenilketonüri” ile ilgili olarak bugüne kadar bilinmeyen 6 yeni hastalık bulduğunu duyurdu. Hastalıkların biri hariç, 5’i de yine zekâ geriliğine neden olan hastalıklar. Keşfi henüz yeni olduğu için hastalıkların adı da henüz konulmamış. Prof. Jaeken’in hastalıklardan birine kendi adının verilmesine, bilinen mütevazılığı ile karşı çıktığı da belirtildi.
BİNLERCE HASTALIK
Metabolik hastalıklar konusunda bilinmeyen çok şey olduğunu belirten Prof. Jaeken’e göre teknoloji hızla ilerliyor olmasına rağmen, bütün metabolik hastalıkların keşfi uzun yıllar alabilecek. Keşfettiği yeni hastalıklar ise zekâ geriliği teşhisi konulan küçük bir çocuğu muayenesiyle başlamış. Çocukta zekâ geriliğine neden olan genlerle ilgili tüm testleri yapmasına rağmen bir sonuç elde edemeyince, araştırmasını derinleştirme kararı almış ve yeni keşifleri ortaya çıkmış.
‘Kalıtsal metabolik’te dünya birincisiyiz
LÜTFİ Kırdar Kongre ve Sergi Sarayı’nda gerçekleştirilen ve yarın sona erecek olan “Kalıtsal Metabolizma Hastalıkları Kongresi ”nde (Society for the Study of In born Errors of Metabolism-SSIEM) konuşan Prof. Dr. Turgay Coşkun, şu bilgileri verdi:
Dünyadaki birçok kalıtsal metabolik hastalığın en yüksek oranda görüldüğü ülke Türkiye. Yaklaşık 4000-4500 kişide bir kalıtsal metabolik hastalık görülüyor.
AKRABA EVLİLİĞİ
Türkiye’nin doğu bölgeleri ile Karadeniz’de akraba evliliğinin oldukça yaygın olması, hastalığın görülme sıklığını artırıyor.
Metabolizma ya da metabolik hastalık denildiğinde akla “kilo problemleri” ya da obezite gibi sorunlar geliyor. Oysa uzmanlar, “genetik geçişli hastalıklar”la uğraşıyor.
Ülkemizde 2500’ü aşkın metabolik hastalık var. En fazla görüleni ise fenilketonüri (PKU) yani “zekâ geriliği”... Türkiye’de her yıl 600 bebek fenilketonüri (PKU) hastası olarak dünyaya geliyor.
Fenilketonüriye “fenilalanin” denilen amino asitin “trozin” diye başka bir aminoasite dönüşmemesi neden oluyor. Bu dönüşümü sağlayan protein karaciğerde eksikse fenilalanin, vücutta birikiyor ve beyinde hasar yapıyor.
ÖZEL MAMA ŞART
Metabolik hastalıklar yeni doğan bebeğin topuğundan alınan bir damla kanla teşhis edilebiliyor. Uygulanan özel diyet mamalarla beslendiklerinde zekâ geriliği ile doğan bebekler 1 yaşına geldiklerinde akranları gibi artık normal bir çocuk oluyorlar, yani zekâ geriliği olmuyor. Ancak tedavi sürecinin ömür boyu devam etmesi gerekiyor.
