İkili, üçlü ve dörtlü test olarak bilinen tarama testleri, gebelik sürecinde doktorun önerdiği haftalarda anne adaylarına uygulanabiliyor. Günümüz teknolojisiyle, anne karnındaki bebeğin zeka düzeyi henüz değerlendirilmese de bebekte zeka geriliğe yol açabilecek hastalıkları riskini belirlemede bu üç test önemini koruyor. Memorial Kayseri Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Op. Dr. Nilgün Avşar Benzer, gebelik döneminde yapılan tarama testleri hakkında bilgi verdi.
Gebeliğin 11-14’üncü haftasında ikili test
İkili, üçlü ve dörtlü testlerle, zeka geriliğine yol açabilecek hastalıklardan bazılarının taranması mümkündür. Bunlar, “doğum öncesi tarama testleri” veya “down sendromu” tarama testleridir. Sonuçlar normal düzeyde olsa bile bebekte başka bir hastalığa bağlı zeka geriliği riski olabilir. Testler, yüksek risk faktörünü açısından bir sonuç ortaya koymaktadır. İkili test, gebeliğin 11-14’üncü haftaları arasında yapılır. Ultrasonda bebeğin baş-popo mesafesi ölçüsü (CRL), 38-84 milimetre arasındayken uygulanır.
Üçlü ve dörtlü testler gebeliğin 16-20’inci haftasında
Üçlü ve dörtlü testler ise gebeliğin ikinci trimester denilen ikinci üç ayında (16-20’inci hafta) yapılmaktadır. Gebelik döneminde bebekte oluşabilecek anomalileri önceden bilmek için yapılan üçlü test, ikili testte olduğu gibi bebekte trizomi 21 (down sendromu) ve trizomi 18 (edwards sendromu) olma riskinin olup olmadığını tespit etme açısından önemlidir. Dörtlü test sonucunda bebeklerin doğmadan down sendromlu olup olmadığını tespit etme oranı % 80'dir. Ancak testler bu sendromların bebekte olup olmadığını kesin olarak belirleyemez.
Kesin teşhis CVS veya amniyosentez yapılarak konulur. Anneden üçlü testte alınan kanda değerlendirilen B-hCG ve serbest estriol (uE3) ve AFP düzeylerine ek olarak dörtlü testte İnhibin-A düzeyinin de formüle katılması testin başarısını arttırmaktadır.
Down Sendromu için entegre test
Gebelik döneminde iki testin ardışık olarak yapılmasıyla entegre testler de uygulanmaktadır. Gebeliğin 11-14’üncü haftaları arasında annenin kanında PAPP-A ölçümü yapılır ve bebeğin ense kalınlığı (NT) ölçülür. Ayrıca bu haftalar arasında NT ve PAPP-A veya NT, PAPP-A ve B-HCG da bakılır. 16-20’inci haftalar arasında yapılan dörtlü testin ardından ise bebeğin ense ve PAPP-A ölçümü ile entegre olarak değerlendirilip risk faktörü belirlenir. Entegre test gebelikte Down sendromlu bebekleri tespit etmede başarısı en yüksek testtir. Down sendromlu bebeklerin % 92'si tam entegre test ile belirlenmektedir.
Dizin bozuksa risk yüksek
Tarama testleri sonucunda anne karnındaki bebeğin down ya da edwards sendromu olma riski yüksek çıkarsa gebeliğin 10-13’ünca haftaları arasında ince bir iğne ile plasentadan (koryon villus) örnek doku alınır. Anestezi verilmeden yapılan ve Koryon Villus Biyopsisi (CVS) olarak bilinen işlemdeki amaç, bebeğin genetik yapısı hakkında bilgi sahibi olmaktır. Embriyodan gelişen koryon tabakası bebeğin genetik yapısıyla aynıdır. Alınan doku sayesinde kromozom dizini elde edilir ve genetik tanı konulabilir. Kromozom dizininde bozulmalar varsa bebeğin bu sendromlar açısından riski yüksektir.
