olarak adlandırılan sinir sisteminde belli hücrelerin sinyal yollarını etkileyen kalıtsal bozukluğu bulunan 4 yaşındaki Taylandlı bir kızın gen tedavisi sayesinde iyileşmesinin, kalıtsal beyin hastalıklarının tedavisi için umut verici olduğunu belirtti.
Bir yaşındayken "emekleme" ve "agulama" gibi temel yetileri dahi bulunmayan ve AADC yetmezliği tanısı konan Taylandlı Rylae-Ann, beynin iç kısmını hedef alan gen tedavisini ilk gören hastalar arasında yer aldı.
Çocuğun annesi Anne Judy Wei, doktorların yürüme ve konuşma gibi yeteneklerden mahrum olacağını tahmin ettiği Rylae-Ann'in aldığı gen tedavisi sayesinde daha önce yapamayacağı tahmin edilen koşma, konuşma, yüzme gibi yetilere kavuşarak hayata tutunduğunu kaydetti.
ABD merkezli PTC Therapeutics şirketi CEO'su Stuart Peltz, AADC ile mücadelede Rylae-Ann'in beynine gen tedavisi uygulandığını vurgulayarak, bu tedavi yönteminin bazı kalıtsal beyin hastalıklarının tedavisi için umut verici olduğunu ifade etti.
Tedavi kapsamında, Rylae-Ann'in beynine uygulanan tek seferlik gen tedavisiyle, vücudun kimyasal habercileri olan dopamin ve serotonin gibi nörotransmiterlerin yapılmasına yardımcı olan enzim için gerekli olan bir gendeki mutasyonlar sağlandı.
Rylae-Ann'e uygulanan gen tedavisinin AADC yetmezliğine karşı, Avrupa ve İngiltere'deki sağlık otoritelerince onaylandığı, ABD'de ise bazı sağlık kuruluşlarının onay başvurusu yapacağı belirtiliyor.
Uzmanlar, beyin hastalıklarında erken yaşta tedavi çağrısında bulunarak, ilerleyen zamanların beyin ve sinir sisteminde geri dönülmez hasarlar bırakabileceği uyarısında bulunuyor.
