Down sendromu teşhisinde yüzde 85 erken tanı mümkün!

Dokuz ay binbir endişe içinde bebeğinizi kucağınıza almayı beklerken, zihinsel ve fiziksel kusurlara yol açan Down Sendromu (DS) riski, belli dönemlerde yapılacak DS taramaları ile erken dönemde belirlenebiliyor.

Bileşik Birinci Trimester Tarama Testi, 11-14. gebelik haftaları arasında NT ölçümü ile eş zamanlı olarak anne kanında gebelik proteinlerinin ölçümü ile yapılıyor. Bu testle, ense saydamlığı ölçümü, kandaki protein ölçümleri ile birleştirildiği zaman DS tespit oranı yüzde 85'e kadar ulaşıyor.

Gazi Üniversitesi (GÜ) Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Aydan Biri, Aa muhabirine yaptığı açıklamada, Down Sendromunun (DS) çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine 47 kromozoma sahip olması şeklinde tanımlandığını söyledi.

Bu konuda Üniversite hastanesinin Perinatoloji ünitesinde yapılan Down Sendromu (Trizomi 21) serum tarama testleri hakkında bilgi veren Biri, tarama testleri ile gebe bir kadının taşıdığı bebeğin DS olma olasılığı araştırıldığını, ancak sonuçların kesin olmadığını belirtti. Biri, DS'li bir bebek doğurma riski yüksek gebenin tespit edilerek, invaziv tanı testlerinin (amniosentez, koryon villus biyopsisi, kordosentez gibi) önerilmesinin sağlandığını ifade ederek, "Riskin fazla çıkması, fetusun DS olduğu anlamına gelmediği gibi, riskin az olması da fetusun normal olduğu anlamına gelmez" dedi.

Uzun geçmişine rağmen halen DS tarama testlerinin, birçok açıdan zor anlaşılan ve zor anlatılan testler olduğunu dile getiren Biri, bugün gelinen noktada bir kısmı pratik olmadığı için kullanılamayan çok sayıda testin DS taraması için konuşulur hale geldiğini ifade etti. Biri, o yüzden hem hastaların hem de doktorların uygulamada zorluk yaşadıkları bir DS tarama karmaşasının ortaya çıktığını belirterek, "Ülkemizde bu konuyu kontrol eden kurum yok ve Sağlık Bakanlığı DS tarama testlerini gebelikte yapılması zorunlu testler arasına almadı" eleştirisinde bulundu.

Normalde 23 çift olmak üzere 46 kromozom ve bunların üzerine yerleşmiş genlerin fonksiyonu ile belirlenen insan yaşamının, kromozom sayısında sapmalar olduğunda bozulduğunu anlatan Biri, şunları kaydetti: "Yaşayan çocuklar içinde en sık karşılaşılan kromozom bozukluğu ise 21 kromozomun bir tane fazla olmasıdır. 800 canlı doğumda 1 DS bebek dünyaya geliyor. DS yaşayan çocuklarda zeka geriliği görülmektedir. Bu olgularda zihinsel kusurların yanı sıra hafif veya ağır yapısal kusurlar da görülebilir, fiziksel kusurun şiddetine göre ölümle de sonuçlanabilir.

Doç. Dr. Biri'nin verdiği bilgiye göre, birinci trimesterde (11-14 hafta) ve ikinci tirmesterde (16-18 hafta) ultrasonografi ölçümleri ve anneden alınan kan örneğinde bakılan bazı gebelik proteinleri ile tarama testleri yapılıyor.

Birinci trimester tarama testleri 11-14. gebelik haftasında DS taraması için ense saydamlığı (NT: ense saydamlığı = bebeğin ense kısmındaki derinin altındaki sıvı) ölçümü ve bileşik birinci trimester tarama (NT ve iki gebelik proteini) testi uygulanabiliyor. 11-14. hafta arasında yapılan ultrasonografi (USG), gebelik yaşının doğru hesaplanmasının yanı sıra, bebekte bulunabilecek bir kısım anormalliklerin saptanmasını sağlayan ense saydamlığı, yüksek rezolusyonlu ultrason cihazları ile DS bebeklerin bazı yapısal patolojileri görüntülenebiliyor. Ense saydamlığı ölçümü, bugün için DS'nun USG ile taranmasında standardize edilmiş tek ölçüm olarak dikkat çekiyor.

Çoğu kez yanlış olarak ikili test olarak anılan bileşik birinci trimester tarama testi, 11-14. gebelik haftaları arasında NT ölçümü ile eş zamanlı olarak anne kanında gebelik proteinlerinin ölçümü ile yapılıyor. Bu testle, ense saydamlığı ölçümü, kandaki protein ölçümleri ile birleştirildiği zaman DS tespit oranı yüzde 85'e kadar ulaşıyor. NT tek başına yüzde 70 oranında DS olguyu tespit edebiliyor. Ancak testin pratikte kullanılmasında karşılaşılan en önemli sıkıntı, testin güvenilirliği açısından ense saydamlığı ölçümünün doğru yapılmış olması gerekiyor. İkinci trimesterde 16-18. haftalarda DS ve nöral tüp defektleri için tarama yapılıyor.

DS taraması için önerilen ilk testler içinde yer alıyor. Bu testle, DS tespit oranı yüzde 60-65 olarak bildiriliyor. Birinci trimester tarama testleri için zamanında başvurmayan gebelere, üçlü testten daha duyarlı DS tespit oranı yüzde 70-75 olan dörtlü test yapılması öneriliyor. Dolayısıyla imkan olduğu ölçüde birinci trimester taraması, birinci trimester taraması yaptıramayan ve mecburen ikinci trimesterde taranması gereken gebelere dörtlü test tavsiye ediliyor.