Şişli Florence Nightingale Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü'nden Yrd. Doç Dr. Banu Yazıcı, tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşadığını belirterek, "Down sendromlu (mongolizim) gözlerinin çekik olmasısı nedeniyle bu isim verilmiş. Ancak günümüzde trizomi 21 olarak tanımlandırılabilir.trizomi çocukların birçok malformasyonu zeka geriliği,kalp ,sindirim sistemi bozuklukları ve bazı klinik bozuklukların da görüldüğü genetik bir hastalıktır. İnsan vücudu 46 kromozomdan oluşmaktadır, fetus yani oluşacak bebek ise 46 kromozomun 23'ünün anneden, diğer 23'ünün babadan almaktadır, ancak Down Sendromlularda 21. kromozom 2 değil üç tane olmaktadır" dedi.
Yazıcı, Down sendromlu bireylerin fiziksel özelliklerini şöyle sıraladı:
"Down Sendromlularda bazı belirgin özellikler mevcuttur,bunlar çekik gözler, gevşek vücut yapısı, basık burun kökü, kısa parmaklar, küçük ağız, kalın ense, üst göz kapağı fazladan çizgi, avuç içinde düz yatay tek çizgi, ayakta kısa beşinci parmak,baş parmağı ile ikinci parmak arası aralığının geniş olması sayılabilir bu özellikleri hepsi veya birkaçı görülebilir".
Down sendromluların yaşıtlarına göre daha yavaş büyüdüklerini belirten Yazıcı, "Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş ilerledikçe daha belirgin olarak gözükmekte ancak uygun eğitim programları ile bu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür" dedi.
Uygun eğitim programları ile bu çocuklar pek çok başarıya imza atabileceklerini belirten Yazıcı, "Zeka geriliği çok değişkendir genellikle az bir bölümü IQ:50-70 civarındadır ortalama 35-50 nadiren de IQ:20-35 görülebiliyor.Burada amaç DS'lu çocuğun kapasitesinin maksimum düzeyde kullanılabilmesi için uygun ve doğru zamanda yeterli eğitimin ve desteğin verilmesidir. Erken eğitim rogramları,fizyoterapi,dil terapisi,alternatif terapiler,oyun grupları gibi alternatif yöntemler aileler tarafından iyice değerlendirilimeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.
Zamanında ve doğru bir eğitimle bu bireyler lise ve hatta üniversite bile bitirebilmekte, hiç kimseye bağımlı olmadan hayatlarını sürdürebilmektedirler.DS bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ,özellikle troid bezleri genellikle daha az çalıştığından dolayı metabolizmaları daha yavaş çalışır o yüzden doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse ileriki yaşlarda obesite riskleri fazladır.
Kaslardaki güçsüzlük yüzden fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. O yüzden bebek doğar doğmaz bir fizyoterapist ile temasa geçip ilerye yönelik destek programı hazırlamak gereklidir. DS lu bireylerin vüzut dirençleri düşüktür.vücut savunma mekanizmaları yani immun sistem defektleri olduğundan dolayı infeksiyonlara yatkınlıkları fazladır özellikle üst solunum yolu infeksiyonları,orta kulak iltihapları sık görülmektedir" diye konuştu.
Yazıcı, yapılması gerekenleri ise şöyle sıraladı:
"1-Tüm gebelere yaşı ne olursa olsun mutlaka Down Sendromu işe ilgili testleri yapılmalı.bu testler gebeliğin ilk üç ayında anne yaşı,bebeğin ense kalınlığı ve bir takım kan testleri bakılmalı.
2- Eğer bakılmadıysa gebeliğin ikinci üç ayında genel maternal ultrason yapılıp bir başka kan testi(yani dörtlü test) yağılmalıdır. Bu iki testin duyarlılığı yüzde 95'tir. Yüzde 5 yanlış pozitiflik verebilir.eğer annenin yaşı 35'in üzerinde ise anneye karnında bir iğneyele bebeğin amnion sıvısından genetik incelemesi veya koryonvillus dediğimiz bir parça alınarak genetik incelemeyle down sendromu tanısı yüzde 100 konmaktadır.
3- Netice alındıktan sonra eğer Down Sendromu riski varsa aileye uygun bir ortamda iki ebevyene birlikte bilgi verilir.
4- Doğumdan sonra karşılaşabilecekler hastalıklar veya gelişim süreci ile ilgili bilgi verilir ve ailenin kararına bırakılır.aile gebeliği sonlandırabilir veya devam etmek isteyebilir. Devam etmek isterse aleye genetik danışmanlık verilmelidir.
5- Doğum yapılacak hastanenin uygun koşulları olması gereklidir çünkü down sendromlu çocukarın doğumsal kalp problemleri çok sık görülmektedir bu yüzden mümkünse yenidoğan yoğun bakım ünitesi olan bir hastanede doğum yapması uygun olacaktır.
6- Doğum yapıldıktan sonra aileye ilk olarak doğumu başarılı bir şekilde yaptığından dolayı tebrik etmek gerekir ve çocuk doktoru ve kadın doğumcusyla birlikte uygun bir dille aileye anlatılması önemlidir.
7- Bebeğin ilk muayenesi çocuk doktoru tarafından yapılmalı, daha sonraki evdeki bakımı konusunda aileye danışmanlık verilmelidir.
8- Bu bebeklerin beslenmesinde diğer bebeklerden farklı değildir,emmeler genellkle aktiftir,ilk 6 ay anne sütü önerilmektedir.ancak dil yapısı biraz büyük ve burun kökleri basık olduğundan daha uzun sürede ve yavaş beslenebilirler.
9- Beslenirken tıkanma veya akciğerlere kaçırma dolayısıyla tekrarlayan pnömoni(zatürre),gelişme geriliği, tekrarlayan solunum problemler,gastroözefageal reflü sık görülebilir.
10- Doğumsal kalp hastalıkları sık görülmektedir bu yüzden belirli periyodlarda bir çocuk kardiyologu tarafından ekokardiyografi çekilmesi özellikle doğumdan sonra gerekmektedir.
11- DS'lu çocuklarda göz problemleri çok sık grülmektedir,doğumdan sonra gözde kırmızı(red refleks) bakılarak katarakt varsa göz doktoruna yönlendirilmelidir.
12- İşitme kaybı görülmektedir.doğumdan sonra otoaccustik emısyon(OAE) yapılarak her iki kulakta işitme testi yapılmalı. DS 'lu bireylerde orta kulak infeksiyonları özellikle seröz otit çok sık görülmekte ve bu da işitme kaybına neden olmaktadır.İlk olarak doğumdan sonra yapılır testi geçmezse 3-6 ayda bir tekrarlanır.
13- Bu bebeklerin troid bezleri genellikle az çalışmaktadır,bu yüzden troid hormonu desteği almaları gerekebilir.troid hormonunun az çalışması kabızlık ve obesite için bir risk teşkil eder.6 ayda bir troid hormonunun kontrolü yapılmalıdır.
14- Doğumdan sonra dışkısını yapamaması ve karında şişkinlikle giden barsakların bir bölümündeki sinir yokluğuyla karakterize hirschsprung hastalığı yüzde 1 oranda görülmekle beraber yapılan muayene gözden kaçırılmamalıdır,eğer mevcut bulgular varsa bir çocuk cerrahına yönlendirilmelidir.
15- Ayrıca gluten enteropatisi denilen sindirim sisteminin gluten içeren buğday arpa gibi besinler alındıktan sonra ishal,uzun süren kabızlık,gelişme geriliği ile giden bir hastalık olan çölyak hastalığına yatkınlığı fazladır o yüzden yapılan sağlam çocuk muayenelerinde bu bulgular gözden geçirilmelidir.
16- DS'lu bireylerin vücut savunma mekanizması zayıf olduğundan dolayı alt solunum yolu hastalıkları da daha sık görülmektedir, bu yüzden bireylerin kalp hastalığı da beraber ise RSV virusüne karşı korunmaya alınabilir ve bu bireyler influenza (grip )aşısı yaptırması önerilmektedir.
17- Bireylerde boyun omuru pozisyonu önemlidir: yürüyüş bozuklukları,ellerini ve kollarını kullanamama,barsak düzeninin değişmesi,idrar yapma fonksiyonunun değişmesi,boyun ağrısı,boyunda sertleşme sayılabilir.Bu şikayetler varsa boyun grafisi çekilir ve bir çocuk beyin cerrahına veya çocuk ortopedistine yönlendirilir.
18- Otizm ve hiperaktivite riski fazladır bu bireylerin genellikle 2-3 yaşlarında gözlenebiliyor böyle bir durumda çocuk psikiyatrisine yönlendirilmelidir.
19- DS'lu bireylerin düzensiz diş yapısı ve geç diş çıkarma dönemi vardır ,diş gelişimi açısından diş hekimine yönlendirilebilinir.
20- Ergenliğe geçişte DS'lu bireyler vücutları ile ilgili bilgilendirilmelidir,jinekolojik bakımları önemlidir,üreme;ergenlik dönemi,cinsel yolla bulaşan hastalıklara karşı önlem ve özellikle istismara karşı ebeveynlere danışmanlık verilmelidir.
21- Dişi down sendromlu bir bireyin hamile kalması mümkündür ve yüzde 50 oranında down sendromu tekrarlama riski vardır,erkek DS'lu bireylerin genellikle üreme özellikleri yoktur ancak nadiren üreme özelliği görülebiliyor.
22- Down sendromlu bireylerde demir eksikliği anemisi (kansızlık) görülür bu yüzden sağlam çocuk kontrollerinde tam kan tahlili ve demir depolarına bakmak gerekmektedir, varsa demir takviyesi yapmak gerekmektedir.
23- Genellikle troid bezi fonksiyonu yetersizliğine bağlı ciltleri kuru olur,bir cildiyeye yönlendirmek gerekir".
Down sendromu, her 800 doğumdan birinde görülüyor
Down sendromu ortalama her 800 doğumdan birinde görülüyor. Normalde insan vücudunda 46 kromozom bulunurken, Down sendromlularda 47 kromozom bulunuyor.
Kaynak:
Bu haber toplam 5691 defa okunmuştur
UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.
Diğer Haberler
Hakkarili engelli Umut'un deniz görme hayali Antalya'da gerçek olduHakkari'de yaşayan ve tanı konulamayan genetik hastalığı nedeniyle bedensel engelli olan 9 yaşındaki Umut Ali Baltuk'un deniz görme hayali, Antalya Gençlik ve Spor İl Müdürlüğünce gerçekleştirildi.
Sağır ailenin işiten çocuğu işaret diline 230 yeni kelime kazandırdıDoğuştan işitme engelli anne ile babanın çocuğu olarak dünyaya gelen ve 9 yaşına kadar duyabildiği anlaşılamayan Sibel Kaya, işaret diline 230 yeni kelime kazandırdı.
Yardıma muhtaç kişiye Türk Kızılaydan akülü araç ve hasta yatağıSamsun'un Tekkeköy ilçesinde yaşayan multipl skleroz (MS) hastası Abdullah Cici'ye Türk Kızılay tarafından akülü araç ve hasta yatağı sağlandı.
HÜDA PAR'lı Ramanlı, kamuda engelli personel kontenjanının 2 katına çıkarılmasını istediHÜDA PAR Batman Milletvekili Serkan Ramanlı, kamudaki engelli personel kontenjanının yüzde 3'ten 6'ya çıkarılmasını istedi.
- 18:38 - Sağlık Bakanı Memişoğlu, TÜSEB Başkanı Kervan ve beraberindeki heyetle bir araya geldi
- 17:53 - Sağlık Bakanı Memişoğlu, 3. Uluslararası Anadolu Ebeler Derneği Kongresi'nde konuştu:
- 17:38 - Ödemiş'te Diyabet Farkındalık Sempozyumu düzenlendi
- 17:23 - Edirne 112 Acil Çağrı Merkezi 10 ayda 54 bin çağrı cevapladı
- 17:18 - "Yenidoğan çetesi" davasının duruşması sanık savunmalarıyla devam ediyor
- 16:53 - Beypazarı Aile Yaşam Merkezi'nde Ağız ve Diş Sağlığı Semineri düzenlendi
- 16:53 - Niğde'de 12 günlük bebeğin kalbinde iki büyük atardamar arasındaki açıklık ameliyatla kapatıldı
- 16:43 - Muğla'da ambulansın çarptığı kadın öldü
- 16:33 - Van Eğitim Araştırma Hastanesi Tüp Bebek Merkezi çocuk hayali kuranların hizmetinde
- 16:23 - Medipol Sağlık Grubunca "Ağız ve Diş Sağlığı Festivali" düzenlendi
- 16:08 - Emine Erdoğan, Uluslararası Anadolu Ebeler Derneği Kongresi'ne mesaj gönderdi:
- 15:53 - Sivas Cumhuriyet Üniversitesine yeni anjiyografi cihazı alındı
- 15:33 - Diyarbakır Ağız ve Diş Sağlığı Hastanesi, 10 ayda 479 bin 115 hastaya hizmet verdi
- 15:28 - Sivrihisar'da, sağlık yaşama yürüyüşle dikkati çektiler
- 15:18 - DSÖ'den "Gazze'deki en az 12 bin hastanın acil tıbbi tahliyesi yapılmalı" çağrısı
- 14:03 - "Mucize Organ Beyin Sempozyumu"nun dördüncüsü İstanbul'da yapıldı
- 11:18 - Bingöl'e "sismik izolatör" ve "viskoz sönümleyici damper" sistemiyle hastane yapılıyor
- 11:13 - Havadaki partikül madde kirliliği göz kliniklerine başvuruları artırıyor
- 11:03 - Sanal kumar ve bahis bağımlılığı çocuklar ile gençleri tehdit ediyor
- 10:53 - Probiyotik besinler dişte çürük oluşumunu engelliyor
- 10:53 - "Yenidoğan çetesi" davasının duruşması 4. gününde sürüyor
- 09:17 - Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesinde Yapılan Düzenlemeler Hakkında Duyuru 2024/45
- 01:30 - TBMM kararı Resmi Gazete'de
- 19:43 - Bingöl Adaklı Devlet Hastanesinde hasta yatışı hizmeti verilmeye başlandı
- 19:18 - Manisa'da evinde yangın çıkan hemşire hayatını kaybetti
- 19:08 - TÜRK-İŞ, HAK-İŞ ve DİSK Meclis'te taleplerini dile getirdi
- 17:58 - Uzmanından ağız sağlığını korumak için öneriler
- 17:38 - Osmaniye Devlet Hastanesine "Anne Dostu Hastane" ödülü verildi
- 17:28 - İtalya'da sağlık çalışanları 24 saatlik greve gitti
- 17:13 - Siirt'te Dünya Çocuk Hakları Günü'nde Gazze'deki çocuklar için sessiz yürüyüş yapıldı
- 16:38 - Karabük'te uyuşturucu ve bağımlılıkla mücadele toplantısı yapıldı
- 16:28 - Eskişehir'de aile diş hekimliği farkındalık eğitimi protokolü imzalandı
- 16:23 - Eskişehir'de "Lise Düzeyindeki Okullarda İlk Yardım Farkındalığının Artırılması İş Birliği Protokolü" imzalandı
- 16:18 - Bahçesaray'da rahatsızlanan kişi ambulans helikopterle Van'a nakledildi
- 15:58 - Mardin'de "İşitme Tarama Referans Merkezi" açıldı
- 15:53 - Sağlık Bakanlığı, 10 ayda özel sağlık tesislerine yönelik 55 bine yakın denetim gerçekleştirdi
- 15:28 - TİDER ve Cargill'den Orhangazi'ye Sokak Hayvanları Rehabilitasyon Merkezi
- 15:03 - Trump'ın ABD federal sağlık hizmetlerine aday gösterdiği Mehmet Öz, bu göreve getirilecek ilk Türk olacak
- 15:03 - Saadet Partisi Grup Başkanvekili Şahin'den "yenidoğan çetesi" davasına ilişkin açıklama:
- 11:53 - Bursa İl Sağlık Müdürlüğü'nden Dünya KOAH Günü dolayısıyla açıklama
- Pandemi Hastaneleri konulu duyuru
- Elektif İşlemlerin Ertelenmesi ve Diğer Alınacak Tedbirler konulu duyuru
- 3 Mart 2020 Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel 2013 SUT (SGK)
- Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/C değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
- Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/B değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
- Sağlık personeli dinlenme odalarında düzenleme yapılması hakkında duyuru
- Ve burası da bir devlet hastanesi
- 14 soruda Koronavirüs hakkında kendinizi test edin...
- Gilaburu meyvesi kanserden koruyor
- Endonezya’daki deprem: Ölü sayısı bin 203'e yükseldi
12345678
Tüm Hakları Saklıdır © 2006 Sağlık Aktüel | İzinsiz ve kaynak gösterilmeden yayınlanamaz.
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim