BBC'nin haberine göre, bilim insanları, 20 yıl önce yayınlanan ancak tüm insanları temsil etmeyen, tek bir kişiye ait DNA haritasının Afrika, Asya, Amerika ve Avrupa'dan 47 kişiden alınan örneklerle güncellendiğini açıkladı.
Çok daha geniş bir insan kitlesine hitap edebilecek güncellemenin insan pangenomunu iki kat artırmasının yanı sıra yeni ilaç ve tedavilerin keşfine yardım edeceği kaydedildi.
ABD'nin Maryland eyaletinde bulunan Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü Direktörü Dr. Eric Green, Nature dergisinde yayımlanan araştırmanın tıbbi araştırma konseptini değiştirme potansiyeline sahip olduğunu vurguladı.
Dr. Green, "Bu çok büyük bir başarıyı temsil ediyor. İnsan popülasyonunun çeşitliliğini daha iyi yansıtan bir pangenom, bilim insanlarının genetik çeşitliliğin sağlığı ve hastalıkları nasıl etkilediğini daha iyi anlamalarını sağlayacak ve bizi genomik sağlık biliminin herkese fayda sağladığı bir geleceğe taşıyacak." ifadelerini kullandı.
Yeni pangenomun farklı kökenden gelen 47 kişiye ait DNA haritalarından oluştuğu ve önemli genetik farklılıkların tespitini sağlayacak yeni yazılımlar sayesinde söz konusu haritaların birleştirilerek karşılaştırılabildiği belirtildi.
- Bu türde araştırmaların kötü amaçlarla kullanılma ihtimali de var
Öte yandan, genetik bilimciler, amacının daha fazla insan için daha etkin tedaviler geliştirmek olmasına rağmen araştırmanın kötüye kullanılma potansiyelinin de olduğuna işaret ediyor.
Araştırmada yer almayan, Newcastle'daki Sanger Enstitüsü'nden Muzlifah Haniffa, bilimin kötü niyet için kullanılmaması gerektiğine işaret ederek "Çeşitlilik hakkındaki genetik bilgiler sorumlu bir şekilde kullanılmalı ve sosyal bir yapı olan ırk farklılıklarına dair kanıt sağlamamalıdır. Biz bunun ne gösterdiğini ve daha da önemlisi ne göstermediğini iyi anlamalıyız. Yanlış ırk özellikleri oluşturmak için bilginin üstünkörü kullanılmadığından emin olmalıyız." dedi.
- Yeni genomda çok daha geniş örnekleme yapıldı
İnsan genomu 2003 yılında büyük ölçüde tamamlandı. Söz konusu genom, insan DNA'sını oluşturan temel kimyasal yapı taşlarının haritası olarak tanımlanıyor.
Araştırmacılar, genomu daha iyi tedaviler geliştirmek amacıyla hastalıklarla ilgili genleri tanımlamak için kullandı.
Ayrıca söz konusu genom, gelişmiş kanser tedavilerinin ve Huntington hastalığı gibi kalıtımsal hastalıkların başlangıcını tahmin etmek maksatlı testlerin geliştirilmesine imkan sağladı.
Eski genomun dezavantajının, yüzde 70 oranında, kökenleri Avrupa ve Afrika'ya dayanan Amerikalı tek bir bireyden gelmesi olduğu belirtildi.
California Üniversitesi'nden Dr. Karen Miga, eski genomun, diğer kökenlerden gelen insanlardaki hastalıklarda önemli rol oynayan genetik farklılıkları kapsamadığını belirtti.
Miga, "Tek bir insan genomunun haritası, tüm insanlığı yeterince temsil edemez. Bu yeni araştırma, bilim camiası adına, gelecekte daha adil sağlık hizmetleri için temel olabilir." ifadelerini kullandı.
- Genom araştırmaları için en uygun alan Sahra Altı Afrika bölgesi
Cambridge Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı (EMBL) Genel Müdür Yardımcısı Dr. Ewan Birney, "Dünyada genom elde edilecek en önemli yer Sahra Altı Afrika'dır. Bir tür olarak başladığımız yer burası ve en büyük genetik çeşitliliğe sahip olan bölge. Yani, tek bir Afro-Amerikan genomu, bu çeşitliliği temsil etmek için yeterli değil." dedi.
EMBL'nin Biyoinformatik Enstitüsü kıdemli araştırmacısı Dr. Zamin Iqbal ise içinde daha geniş çeşitlilik barındıran genomun daha fazla insan için daha iyi tedavilere imkan sağlayacağını aktararak, "İnsan referans genomunda bulunan popülasyon aralığını genişletmek, insan genetiği çalışmalarında uzun süredir devam eden örtülü bir temayülü azaltacaktır. İnsanlar çeşitlidir ve analitik yöntemlerimizin de bunu içermesi gerekiyor." şeklinde konuştu.
Bilim insanları, dünya nüfusunun çeşitliliğini daha iyi temsil etmek maksadıyla, alınan örnek sayısını ilk safhada 350'ye çıkarmayı planlıyor.
