Ekibin başında olan Yale Üniversitesi’nden Prof. Dr. Murat Günel “Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki bozukluklara bağlı çıktığı anlaşıldı. Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha karmaşık olduğunu belirlendi” dedi.
YALE Üniversitesi Beyin Damar Hastalıkları Cerrahisi Bilim Dalı Başkanı ve Beyin Genetiği Programı Direktörü Prof. Dr. Murat Günel’in başında bulunduğu ekip, beyin gelişimde çok temel rol oynayan yeni bir geni keşfetti. Türkiye’deki merkezlerle ortak yapılan çalışmada, akraba evliliğine bağlı beyninde gelişim bozukluğu bulunan çocukların DNA’larına bakıldı ve WDR62 adlı genin gelişimsel beyin hastalıklarındaki rolü gösterildi. İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege, Kayseri Erciyes, Acıbadem Üniversitesi Tıp fakülteleri ile Bahçeşehir Üniversitesi’nden toplam 33 bilim insanının işbirliğiyle gerçekleştirilen araştırmaya, Yale Üniversitesi Obama hükümetinin verdiği 2 milyon dolarlık fonunu ayırdı. Araştırma sonuçları dünyanın en saygın bilim dergilerinden Nature’de dün yayınlandı.
Genetikte yeni dönem
Araştırmada “tüm ekson sekanslama” denen ve Yale Üniversitesi’nde geliştirilen yeni bir teknoloji kullanıldı. Bu teknoloji, hücrelerin yapı taşı olan proteinleri kodlayan 180 bin DNA bölgesinin tümünün dizisini birkaç hafta içinde çıkarıp hastalıklara yatkınlığa yol açan tüm değişiklikleri belirleyebiliyor. Prof. Dr. Günel, “Protein kodlayan DNA bölgelerdeki bozukluklar ailelerde görülen kalıtımsal hastalıkların yüzde 90’ını açıklıyor. Geliştirdiğimiz teknoloji sayesinde bu bozuklukları çok kısa zamanda bulabiliyoruz. Yale Üniversitesi bu teknolojiyi geliştiren birkaç merkezden biri. Dünya literatüründe ekson sekanslamayı kullanan sadece birkaç yayın vardı. Bu çalışmalarda hep birçok bireyin hasta olduğu aileler seçilmişti. Halbuki biz bu yeni teknolojiyi, eski genetik tekniklerin zorlandığı, örneğin ailede tek hasta çocuğun olduğu durumlara uyguladık. Bu samanlıkta iğne aramaya benziyor. Ama teknoloji sayesinde iğneyi başarıyla bulduk. Bu genetik çalışmalarda yeni bir dönem açacak” dedi.
Araştırma için tam bir sinerji yaratıldı. İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege ve Erciyes Tıp fakültelerindeki hastalardan örnekler alındı ve bunlar Yale Üniversitesi ile ortak incelendi. Gen bulunduktan sonra hastalar, Bahçeşehir Üniversitesi’ndeki merkez ile koordine edilerek Acıbadem Hastanesi’ne getirildi ve yeni beyin filmleri (MRI) çekildi. WDR62 genindeki bozukluk ilk olarak akraba evliliğinden doğan 4.5 yaşındaki gelişimsel özürlü bir kız çocukta saptandı. Bu çocuğun beyin gelişiminin tam olmadığı, beynin küçük kaldığı ve yüzeydeki normal kıvrımların oluşmadığı saptandı. Daha sonra, beyin filmleri buna benzer diğer 30 çocuğun DNA’larında bu gende bozukluk arandı.
Prof. Dr. Günel, “Sorumlu geni saptadıktan sonra bu ilk vakaya benzer belirtiler yaşayan diğer çocuklarda bu gende mutasyon yani bozukluk olup olmadığına baktık. Genetiğini çalıştığımız bu 30 çocuktan 8’inde daha WDR62 geninde bozukluk saptadık. Bu beklediğimizden çok daha yüksek bir oran oldu. Çocukların hepsinin anne babası akraba, çoğu ilk kuzen evliliği yani hala, amca, dayı oğlu. Hastalığın ortaya çıkması için WDR62 geninin her iki kopyasının da bozuk olması lazım. Yani akraba evliliği olmazsa hastalık çıkmıyor. Hastalar Türkiye’nin dört bir tarafındandı.
Bulgularımız dünya literatüründeki bazı bilgilerini alt-üst etti. Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki bozukluklara bağlı çıktığı anlaşıldı. Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha karmaşık olduğunu belirlendi” dedi.
Çok sık görülüyor
Türkiye’de akraba evlilikleri nedeniyle beyin gelişim hastalıklarına sık rastlanıyor. Prof. Dr. Günel, şunları söyledi: “Fonlarımız sayesinde 400 kadar hasta çocuğun daha DNA’sını inceleme imkanımız var. Amacımız beyin gelişimini engelleyen genetik bozuklukların tam listesini çıkarmak. Beyin hastalıklarına yol açan diğer genler de bulununca tam bir katolog oluşacak. Sorumlu genleri bilmek, bu hastalıkları anne karnındayken tanımamıza olanak verecek. Hatta anne-baba, çocuk sahibi olmadan, genetik testler yaptırarak, hastalık yapan bozukluğu taşıyıp taşımadıklarını belirleyebilecek.”
Bu teknolojiyle kanser riskini araştıracak
Prof. Dr. Günel, bir sonraki aşamada, “tüm ekson sekanslama” teknolojisini, bireylerde hastalık risklerini belirleme araştırmalarında kullanacaklarını belirten Prof. Dr. Günel, “Bu teknoloji birkaç yılda kanser tedavisinin seçilmesinde önemi rol oynayacak. Biz anevrizmalara bağlı beyin kanamalarına yol açan diğer genleri bulmakta da kullanıyoruz. Kanser dışında, tüm kalp ve damar hastalıklarının, şeker, astım, yüksek tansiyon gibi toplumda çok görülen diğer hastalıkların genetik risklerinin belirlenmesinde de büyük yararları olacak. Bu riskler belirlendikten sonra da hastalığın gelişmesini engelleyici veya ortaya çıkarsa tedavi edici yöntemler araştırılacak. Bu araştırmaların ve tıbbın geleceği çok parlak ve heyecan verici” diyor.
Beyni bozan gen WDR62
![Beyni bozan gen WDR62](https://www.saglikaktuel.com/d/news/3262.jpg)
Türkiye’de akraba evliliğine bağlı beyinsel gelişim bozukluğu bulunan çocuklarda yapılan genetik inceleme sonucunda WDR62 genlerinin bozuk olduğu ortaya çıktı.
![](https://www.saglikaktuel.com/d/other/uyari.png)
Kaynak: ![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/8.jpg)
![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/8.jpg)
Bu haber toplam 2490 defa okunmuştur
UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.
SON EKLENEN GALERİLER
Diğer Haberler
![Muğla Eah Başhekimi Togan’dan ’Sıcak’ Uyarısı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/52087.jpg)
![Bursa’nın Tansiyonu Ölçüldü](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/52071.jpg)
![DSÖ: 1,8 milyar yetişkin yeterince fiziksel aktivite yapmadığı için hastalık riski altında](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/51947.jpg)
![Değirmencioğlu: "Sıcaklarda Nem Oranı Sağlığı Olumsuz Etkileyebilir"](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/51747.jpg)
- 21:14 - Filistin destekçileri, İtalya Dışişleri Bakanlığı önünde "Soykırım dursun" gösterisi yaptı
- 20:43 - BM Kadın Birimi: Gazze'de kadınlara yönelik bir savaş var
- 20:43 - Şırnak Valiliğinden sıcaklık uyarısı
- 19:13 - Gana'da dang humması vaka sayısı 36'ya yükseldi
- 17:28 - İsrail'in Gazze'de alıkoyduğu Filistinliler, yaşadıkları açlık, işkence ve kötü muameleyi anlattı
- 16:43 - Engelliler Araştırma Enstitüsü, Otizm Araştirmalarında Öncü Olmaya Devam Ediyor
- 16:13 - Sakarya'da akademisyenler "hibrit kanser tedavisi"ne ilişkin proje hazırladı
- 15:43 - Kapağı açık rögara düşen görme engelli hamile kadın hastanede müşahede altında
- 15:33 - Oxfam: İsrail'in suyu "savaş silahı" olarak kullanması ölümcül sağlık felaketine yol açıyor
- 15:23 - Çocukluk Döneminde Güneş Yanıklarına Dikkat
- 15:23 - Samsun'da trafik kazasında hayatını kaybeden sağlık çalışanı için hastanede tören düzenlendi
- 15:08 - Espiye'de iki çeşmenin suyu uygunsuz çıktı
- 14:58 - Doç. Dr. Aktaş: "Dikkat Edilmezse Sıcak Çarpmaları Bireyi Komaya Sokabilir"
- 14:58 - İsrail’de Batı Nil Virüsü Salgınında Ölü Sayısı 36’ya Yükseldi
- 14:38 - Subü’nün Hibrit Kanser Tedavisi Projesine Tüseb Desteği
- 14:23 - Sanko Üniversitesi Akademisyen Ve Öğrencileri, Hastalıkları Koku İle Teşhis Edecek Proje Geliştiriyor
- 13:33 - Organ Nakli Bekleyen Kadının Kendi Organları Başkasına Umut Oldu
- 13:08 - İsrail'in 286 gündür saldırılarını sürdürdüğü Gazze'de can kaybı 38 bin 848'e çıktı
- 12:48 - Develi’ye 112 Acil Ve Asm Yapılacak
- 12:33 - Seah’ta Kemoterapi Gören Hastalara Moral Olacak Değişim
- 12:23 - Hayırsever desteği Kayseri'deki sağlık hizmetlerinin gücüne güç katıyor
- 11:48 - Van’ın ‘Tüp Bebek Merkezi’ Projesi Tamamladı
- 11:48 - Mutfak Tüpünün Patlamasıyla Alevler Arasında Kalan Kadın Yanık Merkezinde Tedavi Görüyor
- 11:23 - Aşırı Sıcaklara Karşı Uzmanlar Uyarıyor: “Ciddi Sonuçlarla Hastanelik Olabilirsiniz”
- 11:23 - Dört bakanlık, doğurganlık hızının düşmesiyle ilgili çalışma grubu kuracak
- 11:13 - Dicle Üniversitesi Hastanesi’nde 74 Kişi Zehirlendi
- 11:13 - Manisa Şehir Hastanesinden 6 Yaşındaki Çocuğa Kritik Operasyon
- 11:08 - Türkiye'de dumansız hava sahasının 15. yılı
- 11:08 - Aromatik bitkiler Şile'nin tarımsal potansiyelini artırıyor
- 10:58 - Aşırı Terleme Problemine Ets İle Kalıcı Çözüm
- 10:53 - Türkiye'de üniversite mezunlarında istihdam oranı yüzde 75,6
- 10:38 - Yozgat’ta İhbarların Yüzde 48’i Asılsız
- 09:48 - 6 Ay Sonra İlk Kez Su İçebildi: "İçtiğim Su Zemzem Gibi Geldi"
- 09:43 - Sağlık-sen ’Sağlık Bakanlığı Yer Değişikliği Talep Toplama Platformu’nu Hizmete Sundu
- 09:43 - Çermik’te 50 İşletme Denetlendi
- 09:43 - Beyaz Saray: Başkan Biden'ın Kovid-19 testi pozitif çıktı
- 09:38 - Sağlıkta Yenilikçi Bir Anlayış Hastaların Hizmetinde
- 09:28 - Sağlıklı Beslenmede Yulaf Önemli
- 23:43 - Refah Sınır Kapısı’nın kapanmasının ardından tedavi olamadığı için ölenlerin sayısı 292’ye yükseldi
- 20:33 - BM'den İsrail'in Türk-Filistin Dostluk Hastanesini hedef alan saldırısına tepki
EDİTÖRÜN SEÇTİKLERİ
Pandemi Hastaneleri konulu duyuru
Elektif İşlemlerin Ertelenmesi ve Diğer Alınacak Tedbirler konulu duyuru
3 Mart 2020 Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel 2013 SUT (SGK)
Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/C değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/B değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
Sağlık personeli dinlenme odalarında düzenleme yapılması hakkında duyuru
14 soruda Koronavirüs hakkında kendinizi test edin...
Asgari Ücret net 2 bin 800 TL DİSK duyurdu AGİ de bakın ne kadar olacak
Gilaburu meyvesi kanserden koruyor
Endonezya’daki deprem: Ölü sayısı bin 203'e yükseldi
12345678
Tüm Hakları Saklıdır © 2006 Sağlık Aktüel | İzinsiz ve kaynak gösterilmeden yayınlanamaz.
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim