Ölümcül kas erimesi hastalığı SMA, ileri düzeyde zeka geriliği gibi çeşitli kalıtsal hastalıklar, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) yöntemi ile gebelik öncesinde belirlenebiliyor.
Uzmanlar, bozuk genlerin bir araya gelme olasılığının ortadan kaldırıldığı yöntem sayesinde, henüz embriyo aşamasındayken doğacak bebeğin sağlıklı olup olmayacağının tespit edilebildiğini ifade ederek, sağlam olan embriyonun anne rahmine yerleştirildiğini söyledi.
Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Volkan Baltacı, AA muhabirine yaptığı açıklamada, genetik hatadan kaynaklanan yaklaşık 20 bin kadar hastalık bulunduğunu söyledi.
Çiftlerin anne-baba olmaları sürecinde gebeliğin sağlanabilmesi ve sağlıklı bir bebek dünyaya gelebilmesi için genetik hastalıkların çok dikkat edilmesi gereken bir risk faktörü olduğunu ifade eden Baltacı, "Genetik hastalıklar, kısırlık, infertilite ya da özürlü bebek gibi sorunlara yol açabilir" uyarısında bulundu.
Bilinen herhangi bir sağlık sorunu bulunmayan çiftlerin de özürlü bebek sahibi olabileceğine dikkati çeken Baltacı, bu hastalıkların bir kısmının çekinik genlerle geçtiğini belirtti. Baltacı, "Herkes, mutasyonlu (hastalık taşıyan) çekinik gen taşır. Akraba evliliklerinde çekinik genler baskın hale gelerek, bebek hasta doğar" diye konuştu.
"TÜRKİYE, AKRABA EVLİLİKLERİNDE SAATLİ BOMBA"
Yapılan araştırmalara göre, Türkiye’de akrabalık oranının Diyarbakır’da yüzde 42, İstanbul’da yüzde 25 ve birçok ilde yüzde 20-30’larda seyrettiğini belirten Baltacı, İzmir’de yüzde 8 olan oranın, batı illerinde daha da düştüğünü söyledi.
"Türkiye, akraba evliliklerinde saatli bomba gibi" değerlendirmesinde bulunan Baltacı, "Ülkemizde ayrıca Orak hücre anemisi ve Akdeniz anemisi gibi genetik hastalıkların güney illerimizde kendiliğinden yüksek taşıyıcılık sıklığı bulunuyor. Genetik hastalıklar, Türkiye için önemli bir problem, tedavisi yok, bakım masrafları çok yüksek ve aile bireylerinde travmaya yol açıyor" değerlendirmesinde bulundu.
GENETİK TARAMA NASIL YAPILIYOR?
Baltacı, genetik geçişli hastalıkların "Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi" ile daha embriyo halinde iken belirlenebildiğini belirterek, "Bu yöntemle, vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açan SMA (Spinal Müsküler Atrofi) gibi tedavisi bulunmayan ya da genellikle zeka geriliği ile seyreden farklı hastalıkların daha hamilelikten önce ayıklanabilmesi mümkün olabiliyor" şeklinde konuştu.
Genetik tarama yöntemi ile bozuk genlerin bir araya gelme olasılığının ortadan kalktığını vurgulayan Baltacı, "Bozuk çekinik gen taşıyan akraba bir çift için bebeğin hastalıklı olma riski yüzde 25" dedi.
Baltacı’nın verdiği bilgiye göre, Preimplantasyon Genetik Tanı Yönteminde, anneden alınan yumurta ile sperm dış ortamda döllendiriliyor ve elde edilen embriyolardan örnek alarak hangisinin genetik hastalık taşıyıp taşımadığı belirleniyor.
Sağlıklı gebelik ve bebek şansını artırmak için anneden bir yerine 10-15 yumurta alınıyor ve bu yumurtaların hepsi eşinin spermleriyle dölleniyor. Döllenen embriyolar, bir gün sonra bölünmeye başlıyor. Bölünmesinin üçüncü gününde 8 hücre haline gelen embriyodan birer tane blastomer hücresi pipet ile alınarak test ediliyor. Bu testte, 20 bin genetik hastalıktan ailedeki risk faktörlerine göre tetkik yapılıyor. Birden fazla hastalık taranabiliyor.
Bunun dışında ’Single Nükliotit Polimorfizmi’ denilen varyasyonlar da taranarak bazı hastalıklara yatkınlıklar da belirlenebiliyor. Sağlıklı olan embriyo tespit edilerek, anne rahmine yerleştiriliyor.
Önceden yüzde 25-50 tekrar riski bulunan ve akrabalıktan kaynaklanan hastalıklar için amniyosentez yöntemi ile teşhis önerilirken, artık
preimplantasyon genetik tanı yöntemi öneriliyor. Çünkü, amniyosentez uygulaması sonrasında bebeğin hasta olması durumunda gebelik sonlandırıldığından annede travmaya yol açabiliyordu. Şimdi ise hiç gebelik sağlanmadan bebeğin hasta olup olmayacağı belirleniyor ve sağlıklı embriyo anne rahmine yerleştiriliyor.
"AKRABA EVLİLİĞİNDEN KAÇINILMALI"
Rukiye ve Arif Emrah Çatal çifti, SMA hastalığından dolayı çocuklarının 2.5 yaşındayken yaşamını yitirdiğini anlattı. Anne Çatal, hastalığın kalıtsal geçiş gösterdiğini bilmeyerek hamile kaldığını dile getirerek, bebeklerinin doğumdan bir ay sonra hareketsizlik, emme güçlüğü çektiği için hastaneye başvurduklarını söyledi ve SMA tanısı konulduğunu ifade etti. Çocuğunun ölümünün ardından bir kez daha gebe kaldığını, ancak bu kez de bebeğinin 4 aylıkken yaşamını yitirdiğini belirten Çatal, gazetede konu ile ilgili bir haber görmeleri üzerine Ankara’ya geldiklerini ve tedavinin başladığını söyledi. Anne Çatal, "Tedavimiz bir ay kadar sürdü. Tedavide, gebelik sağlanmadan önce genetik temizlenme işlemi yapıldı. Şu anda 20 aylık Buğra adında bir çocuğumuz var. Sağlık durumu gayet iyi. Sağlıklı bir çocuğum
olduğu için o kadar mutluyum ki. Sağlıklı bir çocuk, Allah’ın verdiği en güzel lütuf. Yine tedavi ile sağlıklı bir kardeşi olsun istiyorum" diye konuştu.
Baba Arif Emrah Çatal da eşiyle akraba olduklarını belirterek, "Bebeğimizi kaybettikten sonra uzun süre bir daha anne-baba olmayı düşünmedik. Çünkü hiçbir garantisi yoktu. Genetik olduğu için akraba evliliğinden kaçınılmalı. Allah, o günleri kimseye göstermesin" dedi.
"GENETİK AYRIM YAPILARAK HAMİLE KALDIM"
Tedavi ile hamile kalan altı yıllık evli 30 yaşındaki Öznur Karabulak da sağlıklı bir çocuk dünyaya getireceği için çok mutlu olduğunu ifade etti. Daha önce iki kez düşük yaptığını anlatan Karabulak, düşüklerin nedenlerinin kromozom translokasyonu taşıyıcılığı denilen genetik bir hastalıktan kaynaklandığının tespit edildiğini dile getirdi.
Kromozomlarda parçalanma tespit edildiğini ifade eden anne Karabulak, "Bu da bebeğin yüzde 60 oranında düşük olmasına yada sakat doğmasına yol açıyormuş. Genetik ayrım yapılarak tüp bebek yöntemi ile hamile kaldım. İlk iki denemem başarısız oldu, ancak şimdi 9 aylık hamileyim. Şu an için her şey iyi gidiyor ve yakında anne olacağım. Anne olmayı istemek ve sağlıklı bir bebeğe sahip olmak, tarif edilemez bir duygu" dedi.
Akraba evliliği saatli bomba!
![Akraba evliliği saatli bomba!](https://www.saglikaktuel.com/d/news/4650.jpg)
Yapılan araştırmalara göre, Türkiye’de akrabalık oranının hala çok yüksek seviyelerde olduğu belirtildi. Ölümcül kas erimesi hastalığı SMA, ileri düzeyde zeka geriliği gibi çeşitli kalıtsal hastalıklar,..
![](https://www.saglikaktuel.com/d/other/uyari.png)
Kaynak: ![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/9.jpg)
![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/9.jpg)
Bu haber toplam 4609 defa okunmuştur
Etiketler: Beslenme, Diyet, Çocuk Sağlığı, sgk, sağlık, güzeller, Hamilelik, Erkek Sağlığı, sgk, Kanser, Diyabet, Göz Sağlığı, Kalp Sağlığı, Güzellik, Estetik, ağız, diş, cinsel yaşam, fizik tedavi, ruh, psikiyatri, psikoloji, psikol
UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.
SON EKLENEN GALERİLER
Diğer Haberler
![DSÖ: 1,8 milyar yetişkin yeterince fiziksel aktivite yapmadığı için hastalık riski altında](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/51947.jpg)
![Değirmencioğlu: "Sıcaklarda Nem Oranı Sağlığı Olumsuz Etkileyebilir"](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/51747.jpg)
![65 Yaş Üstü Hastalar Hastane Bahçesinde Egzersiz Yaptı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/51101.jpg)
![Uzmanlardan Sağlıklı Yaşam İçin Düzenli Kontrol Çağrısı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/50434.jpg)
- 18:58 - Take Off İstanbul, 11-12 Aralık'ta düzenlenecek
- 18:23 - BM: "Gazze'de sadece insani kriz yok, aynı zamanda bir sefalet girdabı var"
- 17:58 - 50 Yaşın Üzerinde Her İki Kişiden Birinde Varis Görülüyor
- 17:28 - Yaz Sıcakları Kalbinizden Vurmasın
- 17:18 - Üniversitelerde uzaktan ve ikinci öğretim için katkı payları ile öğrenim ücretleri belirlendi
- 16:58 - Tokat'ta epilepsi hastası, ulaşım güçlüğü nedeniyle evinden ambulans helikopterle alındı
- 16:53 - Bakanlar Memişoğlu ve Kurum, TBMM Genel Kurulunda yemin etti
- 16:08 - Beşiktaş'ta sağlık kontrolleri devam ediyor
- 15:58 - Bakanlar Kurum ve Memişoğlu, yemin etmek için Meclise geldi
- 15:48 - Çocuklarda Ekran Bağımlılığı: Kalıcı Fiziksel, Ruhsal Ve Beyinsel Problemler Ortaya Çıkabilir
- 15:48 - Tansiyon Hastaları Denizde Uzun Süre Kalmamalı
- 15:43 - Filistin Esirler Cemiyeti: İsrail hapishanelerindeki bazı Filistinlilerin uzuvları anestezisiz kesiliyor
- 15:13 - Sol Gözünde Görme Kaybı Oluşan Hasta Hatem’de Sağlığına Kavuştu
- 15:13 - Irak’tan Gelen Hasta Hakkâri’de Şifa Buldu
- 14:57 - Felce Neden Olan Kalp Deliği Bir Saatlik İşlemle Kapatıldı
- 14:55 - BM: Orta Afrika Cumhuriyeti'nde çocukların yarısı sağlık hizmetlerine erişemiyor
- 14:23 - Göğüs Ağrısı Şikayeti Olan Hasta İçin Helikopter Ambulans Havalandı
- 14:18 - Sağlık Bakanlığına atanan Kemal Memişoğlu'ndan Cumhurbaşkanı Erdoğan'a teşekkür:
- 14:15 - Yaz Mevsimiyle Birlikte Artan Bulantı, Kusma Ve İshal Vakalarına Karşı Uyardı
- 14:13 - İzmir’de Acil Servisler Alarm Veriyor
- 14:10 - Eskişehir Şehir Hastanesine kazandırılan Galyum 68 Ünitesi hastaların hizmetine sunuldu
- 13:57 - Yeni kabine üyeleri Kurum ve Memişoğlu bugün Meclis'te yemin edecek
- 13:18 - Serbest bırakılan Şifa Hastanesi Müdürü: "İsrail hapishanelerinde Filistinliler işkence ve ihmalden ölüyor"
- 12:58 - Hekim adayı Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi birincisinden "sağlıkta şiddet son bulsun" mesajı
- 12:53 - Türkiye'den 9 üniversite dünyanın en iyi üniversiteler sıralamalarında ilk 500'de
- 12:44 - Sağlık Bakanı Memişoğlu, görevi Fahrettin Koca'dan devraldı
- 12:33 - Aileler Dikkat: “Çocuklarınızın Omurga Duruşunu Kontrol Edin”
- 12:28 - Metabolik Sağlık, Yaşam Kalitesinin Gizli Anahtarı
- 12:13 - Rize'de 250 personelin katılımıyla sel ve heyelan tatbikatları gerçekleştirildi
- 11:58 - Sarımsak Ve Isırgan Otundan Tedavi Destekleyici Ürün Geliştirdiler
- 11:43 - İran'da kum fırtınası nedeniyle 620 kişi hastaneye kaldırıldı
- 11:28 - ABD'de beslenme hassasiyeti olanlar için geliştirilen tıbbi yemek uygulaması tasarruf da sağlayacak
- 11:23 - Bayburt Devlet Hastanesinde Son 1 Haftada 7 Bin 764 Hastaya Bakıldı
- 11:13 - Dr. Öğr. Üyesi Enes Çelik Hasta Kabulüne Başladı
- 11:08 - Uzmanlar Beyin Pili Tedavisini Ayrıntıları İle Anlattı
- 11:03 - UNICEF: Haiti'de çete şiddeti nedeniyle 300 binden fazla çocuk yerinden edildi
- 10:48 - Başkent Üniversitesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama Ve Araştırma Merkezi 26. Yılını Gururla Kutladı
- 10:38 - Halk Sağlığı Uzmanından Klimaları Doğru Kullanma Uyarısı
- 10:33 - Yetersiz Hizmetin Geliştirilmesi Hedefleniyor
- 10:18 - Eskişehir'de kamu personelleri işaret dili eğitimi alıyor
EDİTÖRÜN SEÇTİKLERİ
Pandemi Hastaneleri konulu duyuru
Elektif İşlemlerin Ertelenmesi ve Diğer Alınacak Tedbirler konulu duyuru
3 Mart 2020 Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel 2013 SUT (SGK)
Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/C değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/B değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
Sağlık personeli dinlenme odalarında düzenleme yapılması hakkında duyuru
14 soruda Koronavirüs hakkında kendinizi test edin...
Asgari Ücret net 2 bin 800 TL DİSK duyurdu AGİ de bakın ne kadar olacak
Gilaburu meyvesi kanserden koruyor
Endonezya’daki deprem: Ölü sayısı bin 203'e yükseldi
12345678
Kemal Memişoğlu: Yeni Sağlık Bakanı kimdir?
Tokat'ta epilepsi hastası, ulaşım güçlüğü nedeniyle evinden ambulans helikopterle alındı
Sağlık Bakanlığına atanan Kemal Memişoğlu'ndan Cumhurbaşkanı Erdoğan'a teşekkür:
Üniversitelerde uzaktan ve ikinci öğretim için katkı payları ile öğrenim ücretleri belirlendi
Tüm Hakları Saklıdır © 2006 Sağlık Aktüel | İzinsiz ve kaynak gösterilmeden yayınlanamaz.
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim