Atakay, "Türkiye, birçok metabolik hastalıkta dünyada birinci sırada. Çünkü bizde hala devam eden ve yüzde 26'lara varan akraba evliliği söz konusu. Bu tür evlilikler yapıldığı müddetçe hasta nesiller aramızda olacak." dedi.
Deniz Atakay, Türkiye'de yıllık ortalama 1 milyon 300 bin bebek doğduğunu ve bu bebeklerden her yıl minimum 300 bebeğin fenilketonüri olarak dünyaya geldiğini söyledi. Atakay, "Fenilketonürin, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapı taşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yeni doğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür." diye konuştu.
Bir bebeğin fenilketonüri olması için taşıyıcı genin hem annede hem babada olması gerektiğini vurgulayan Atakay, "Türkiye birçok metabolik hastalıkta dünyada birinci sırada çünkü bizde hala devam eden yüzde 26'lara varan akraba evliliği söz konusu. Bu tür evlilikler yapıldığı müddetçe hasta nesiller aramızda olacak. Akraba evliliğini biz engellediğimiz sürece pek çok hastalığı engellemiş olacağız ama bu demek değildir ki akraba olmayanlarda böyle bir hastalık yok. Ortalama 100 kişiden 20'si bu bozuk geni taşıdığı için karşılaşma olasılığı çok yüksek." ifadelerini kullandı.
Tanısı konmayan tedavi edilmeyen fenilketonüri hastalığının ne gibi belirtileri olacağına değinen Atakay, şöyle devam etti: "Bebeklerde ilk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur."
Anne sütü alan fenilketonüri bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu aktaran Atakay, "Karaciğerdeki enzimin çalışmadığı tespit edilen bebeklere fenilketonüri tanısı konuyor. Bebeğin yaşına göre, diyetine göre, baş çevresine göre, kilosuna göre hayat boyu günlük alması gereken fenilalanin miktarı hesaplanıyor ona göre vücuda veriliyor. Çünkü fenilalanin proteinin yapı taşı ve bebeğin gelişimi için çok gerekli ama hangi miktarda alması gerektiği diyete göre hesaplanıyor. Dolayısıyla bu tanı konduktan sonra bebekler anne sütünü alacak ama anne sütünü ne miktarda alacağı anne veya diyetisyen tarafından hesaplanmalıdır." şeklinde konuştu.
Akraba evliliği beyin hasarı yapıyor
![Akraba evliliği beyin hasarı yapıyor](https://www.saglikaktuel.com/d/news/11298.jpg)
Metabolizma hastalıklarıyla mücadele için kurulan PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Atakay, Türkiye’nin genetik metabolik hastalıkların (fenilketonüri) en sık görülen ülkeler arasında olduğunu söyledi.
![](https://www.saglikaktuel.com/d/other/uyari.png)
Kaynak: ![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/68.jpg)
![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/68.jpg)
Bu haber toplam 2417 defa okunmuştur
UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.
SON EKLENEN GALERİLER
Diğer Haberler
![Muğla Eah Başhekimi Togan’dan ’Sıcak’ Uyarısı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/52087.jpg)
![Bursa’nın Tansiyonu Ölçüldü](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/52071.jpg)
![DSÖ: 1,8 milyar yetişkin yeterince fiziksel aktivite yapmadığı için hastalık riski altında](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/51947.jpg)
![Değirmencioğlu: "Sıcaklarda Nem Oranı Sağlığı Olumsuz Etkileyebilir"](https://www.saglikaktuel.com/d/news_t/51747.jpg)
- 13:08 - İsrail'in 286 gündür saldırılarını sürdürdüğü Gazze'de can kaybı 38 bin 848'e çıktı
- 12:48 - Develi’ye 112 Acil Ve Asm Yapılacak
- 12:33 - Seah’ta Kemoterapi Gören Hastalara Moral Olacak Değişim
- 12:23 - Hayırsever desteği Kayseri'deki sağlık hizmetlerinin gücüne güç katıyor
- 11:48 - Van’ın ‘Tüp Bebek Merkezi’ Projesi Tamamladı
- 11:48 - Mutfak Tüpünün Patlamasıyla Alevler Arasında Kalan Kadın Yanık Merkezinde Tedavi Görüyor
- 11:23 - Aşırı Sıcaklara Karşı Uzmanlar Uyarıyor: “Ciddi Sonuçlarla Hastanelik Olabilirsiniz”
- 11:23 - Dört bakanlık, doğurganlık hızının düşmesiyle ilgili çalışma grubu kuracak
- 11:13 - Dicle Üniversitesi Hastanesi’nde 74 Kişi Zehirlendi
- 11:13 - Manisa Şehir Hastanesinden 6 Yaşındaki Çocuğa Kritik Operasyon
- 11:08 - Türkiye'de dumansız hava sahasının 15. yılı
- 11:08 - Aromatik bitkiler Şile'nin tarımsal potansiyelini artırıyor
- 10:58 - Aşırı Terleme Problemine Ets İle Kalıcı Çözüm
- 10:53 - Türkiye'de üniversite mezunlarında istihdam oranı yüzde 75,6
- 10:38 - Yozgat’ta İhbarların Yüzde 48’i Asılsız
- 09:48 - 6 Ay Sonra İlk Kez Su İçebildi: "İçtiğim Su Zemzem Gibi Geldi"
- 09:43 - Sağlık-sen ’Sağlık Bakanlığı Yer Değişikliği Talep Toplama Platformu’nu Hizmete Sundu
- 09:43 - Çermik’te 50 İşletme Denetlendi
- 09:43 - Beyaz Saray: Başkan Biden'ın Kovid-19 testi pozitif çıktı
- 09:38 - Sağlıkta Yenilikçi Bir Anlayış Hastaların Hizmetinde
- 09:28 - Sağlıklı Beslenmede Yulaf Önemli
- 23:43 - Refah Sınır Kapısı’nın kapanmasının ardından tedavi olamadığı için ölenlerin sayısı 292’ye yükseldi
- 20:33 - BM'den İsrail'in Türk-Filistin Dostluk Hastanesini hedef alan saldırısına tepki
- 18:13 - Gazze'deki Sağlık Bakanlığından hastanelere jeneratör temini için "acil durum" çağrısı
- 18:08 - Türk sağlıkçılar Burundi'de yaklaşık 5 bin kişinin dişini tedavi etti
- 17:43 - Hatay'da devrilen ambulanstaki 2 sağlık personeli yaralandı
- 17:03 - Sağlık Bakanı Memişoğlu, milletvekillerinin sorularını yanıtladı:
- 16:13 - Ambulansların Durumu Gözden Geçirildi
- 15:58 - Tarsus’ta ’Gezici Sağlık Hizmet Aracı’ Faaliyete Başlıyor
- 15:28 - (Özel) Başkan Bakkalcıoğlu, Kalbi Tekrar Çalıştırılan Minik Ela’yı Esogü’de Ziyaret Etti
- 14:43 - Akıllı Mercekle Gözlüğü Bırakmak Mümkün
- 14:28 - 4 Ton Çöp Çıkan Evi Temizlenip Yaşanabilir Hale Getirildiler
- 13:48 - Başkan Büyükkılıç, ERÜ'de yapımı devam yenileme çalışmalarını inceledi
- 13:13 - Zirvenin Eşsiz Doğasında Sağlıklı Beslenme Kampı Başlıyor
- 13:13 - Atatürk Üniversitesi, dünyanın sayılı üniversiteleri arasında 785'inci sırada yer aldı
- 13:08 - Anka’dan Dolandırıcılık Uyarısı
- 12:33 - Sağlık Bakanı Memişoğlu, TBMM Sağlık, Aile, Çalışma ve Sosyal İşler Komisyonunu bilgilendirdi:
- 12:08 - Antalya Büyükşehir Belediyesi Sağlık Merkezi’nde Sosyal Güvence Aranmaksızın Sağlık Hizmeti
- 12:08 - Hastaneye Karın Ağrısı Şikayeti İle Gelen Hastanın Rahminden 5,5 Kilogramlık Kitle Çıktı
- 11:58 - Pedal Çevirerek Telefonları Şarj Ediyorlar
EDİTÖRÜN SEÇTİKLERİ
Pandemi Hastaneleri konulu duyuru
Elektif İşlemlerin Ertelenmesi ve Diğer Alınacak Tedbirler konulu duyuru
3 Mart 2020 Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel 2013 SUT (SGK)
Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/C değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/B değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
Sağlık personeli dinlenme odalarında düzenleme yapılması hakkında duyuru
14 soruda Koronavirüs hakkında kendinizi test edin...
Asgari Ücret net 2 bin 800 TL DİSK duyurdu AGİ de bakın ne kadar olacak
Gilaburu meyvesi kanserden koruyor
Endonezya’daki deprem: Ölü sayısı bin 203'e yükseldi
12345678
Tüm Hakları Saklıdır © 2006 Sağlık Aktüel | İzinsiz ve kaynak gösterilmeden yayınlanamaz.
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim