Fenilalanin isimli aminoasitin enzim eksikliği sebebiyle sindirilememesi ile ortaya çıkan ve zeka geriliğine yol açan fenilketonürinin erken teşhisi için taramalar uzun yıllardır Sağlık Bakanlığının sorumluluğunda bazı üniversiteler tarafından yürütülüyordu. Taramalar, 2006 yılının aralık ayından bu yana Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı (RSHM) tarafından Türkiye genelinde yapılıyor.
ÖZEL MAMALARLA BESLENİYOR
Aynı program kapsamında, tiroid bezinin bulunmaması veya bu bezin hormon üretmemesi ya da yetersiz hormon üretmesinden dolayı ortaya çıkan, yenidoğanlarda bedensel ve zihinsel gelişim bozukluğuna sebep olan hipotiroidi taraması da yürütülüyor. Fenilketonürinin doğumdan sonraki 6-12. aylarda belirti verdiğini, bu hastalığa sahip bebeklerin oturamadığını, başlarını tutamadığını ve yürüyemediğini anlatan RSHM Başkanlığı Yenidoğan Tarama Merkezi Sorumlusu Dr. Gülsüm Apak Özdemir, “Eğer uygun sürede gerekli taramalar yapılırsa, hastalık hemen tespit edilebilir. Böylece, özel mamalarla beslenen bu bebeklerde hastalığın ortaya çıkması önlenir” dedi.
SONUÇLARI AĞIR TEDAVİSİ KOLAY
Doğumsal hipotiroidinin, erken belirti vermekle birlikte, yine doğum sonrasında alınan topuk kanıyla tespit edilebildiğine dikkati çeken Dr. Gülsüm Apak Özdemir, bu hastalığın dünya genelinde görülme sıklığı 4 binde 1 iken, Türkiye’de 2 binde bir olduğunu bildirdi. Özdemir, ağır sonuçlar doğuran hipotiroidinin tedavisinin çok kolay olduğunu, bu hastalığın tespit edildiği bebeklerin tiroid ilacı verilerek hayatlarının kurtulduğunu söyledi. Geçen yıl topuktan alınan 4 damla kanla 1 milyon 300 bin bebeğin fenilketonüri ve doğumsal hipotiroidi taramasından geçirildiğini belirten Özdemir, bu bebeklerden 246’sında fenilketonüri, 706’sında ise doğumsal hipotiroidi tespit edildiğini bildirdi.
