Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Murat Bozkurt, Down Sendromu risk faktörlerinden birinin annenin yaşı olduğuna dikkat çekerek, “15-25 yaş arası risk sabit iken, 25-35 yaş arası hafif artmış, 35-40 yaş arası dört kat artmış, 40-45 yaş arası 10 kat artmış risk bulunmaktadır. Fakat unutmamalıdır ki Down Sendromunun yüzde 70’i, 35 yaş altı olgularda görülmektedir. Bunun nedeni bu yaşlarda gebelik oranlarının yüksek olmasındandır” dedi.
Diğer önemli risklerden birinin ise annenin daha önce Down Sendromlu bebek doğurması olduğuna değinen Dr. Bozkurt, ancak yüzde 90 olguda böyle bir öyküye rastlanılmadığını vurguladı. Dr. Bozkurt, Down Sendromu taramasında geleneksel olarak uzun yıllardır yapılan üçlü taramanın anne kanında AFP, E3 ve serbest B HCG isimli glikoprotein ve hormonuno toplum için belirlenmiş normal değerlerinden sapma esasına dayanan tarama testi olduğunu belirterek:
“Günümüzde daha sık kullanılmakta olan ikili tarama testi ise 11-14 haftalarında yapılır. Fetüsun ense kalınlığı ölçülür ve yine anne kanında bakılan PAPP-A ve serbest HCG ile kombine edilir. Buna anne yaşı da eklenerek kombine test yapılır ve Down Sendromu için risk hesaplanır. Down Sendromu için hastalara ikili yada üçlü tarama testi önerilmelidir. İkili, tarama testinin gebeliğin erken dönemlerinde yapılmasından ve olası Down Sendromu tespitinde gebelik sonlandırılmasının erken gebelik haftalarında yapılabileceğinden ve de Down Sendromu yakalama oranının daha iyi olmasından dolayı biz ikili tarama testini öneriyoruz. Hastalara üçlü tarama testinin ikili tarama testinden daha üstün olmadığı anlatılmalıdır. Her iki testin birlikte yapılabileceği durum hastanın Stepwise Sequential testi anlatıldıktan sonra istemesi durumudur. Bu testin Down Sendromu yakalama oranları ve riskin nasıl yapıldığı hastaya ayrıntılı olarak anlatılmalıdır” diye konuştu.
Üçlü tarama testine inhibin adlı bir glikoprotein eklenerek dörtlü tarama testi de yapılabileceğine dikkat çeken Dr. Bozkurt, “Bu test ile ikili tarama testinin eklenmesi ile integre test yapılabilir. Bu kombinasyon testlerinin amacı bu tarama testlerinin Down Sendromu yakalama oranlarını arttırabilmektir. Ne yazık ki bu kombinasyonların hiçbiri ideale yakın sonuçlar vermemektedir” dedi.
Down Sendromu için kesin tanının amniyosentez olduğunu vurgulayan Dr. Murat Bozkurt, “İnvaziv bir test oluşundan ve az da olsa fetal kayıp riski olmasından dolayı tarama testlerinden sonra hastaya önerilmelidir. Amniyosentez bir tanı testidir. Yukarda anlatılan tarama testlerinin hiçbirinin Down Sendromu koydurmayacağı gibi normal sonuçlarından da bebeğin normal olduğu anlamına gelemeyeceği hastayazaman ayırarak anlatılmalıdır. Hastanın soru sormasına izin verilerek bu durum aile ile tartışılmalıdır. Kanımca tarama testlerinin en önemli aşaması budur. Hem bizler hem de hasta açısından zorlukları barındırır. Hastalar olası riskli bir durumda bizim karar vermemiz doğrultusunda baskı yapabilirler.
Bizde hastaya bu durumu tıbbı dilden ayrılarak hastanın anlayabileceği dilde anlatma zorluğu yaşarız. Bizim uygulamamız hastaya ikili tarama testi (kombine test) yapmaktır. Ayrıca bu aşamada burun kemiği de değerlendirilerek taramanın etkinliği arttırılmaya çalışılmaktadır. Maternal yaş, 11-14 ense kalınlığı, PAPP-A,serbest B-HCG kombinasyonu ile Down Sendromu yakalama oranını yüzde 95'e çıkarır. Biz bu kombinasyonda risk çıktığında hastaya amniyosentez öneriyoruz ve hastanın bu testleri anlamasına yardımcı oluyoruz, fakat asla hastayı yönlendirici bir tavır içerisine girmiyoruz. Gebeliğin başından beri bizim takibimizde olan hastalara üçlü tarama testi önermiyoruz. Çünkü bu testin anne yaşı ile kombinasyonu sadece yüzde 50-70 oranında bir yakalama oranına sahip, bunun bir istisnası söz konusudur. O da ikili test zamanı geçmiş ve bize 15-18 gebelik haftalarında başvuran hastalardır. Bu durumda üçlü ya da dörtlü test öneriyoruz.
İkili tarama testi sırasında ultrasonografi yaparken Down Sendromu için minör belirteçler deultrasonografide taranmaktadır. Ne kadar çok veri toplanırsa daha sağlıklı karar vermek mümkün olur. Maalesef bir handikapımız çoğul gebeliklerdir. Çoğul gebeliklerde serum biyokimyasal tarama yöntemleri güvenilir değildir. Bu durum içinse 1. trimestr için en güvenilir tarama ense kalınlığı ve nazal kemik bakılması, 2. trimestrde genetik Sonogram (2. düzey USG) yapılmasını öneriyoruz” şeklinde konuştu.
Manşetler
DUYURU-4