Her anne-baba çocuğunun sağlıklı olmasını diler. Günümüzdeki bilimsel gelişmeler, anne-babaların bu arzusunun gerçek olmasını sağlıyor. Artık anne-babalardan çocuklarına geçebilecek genetik hastalıkların bir kısmı tespit edilebiliyor.
Çocuğunuzun sağlığını doğrudan etkileyecek birçok hastalık, genlerinizde gizli. Genetik alanındaki gelişmeler, genlerdeki saklı gizli bilgileri gün ışığına çıkarıyor. Anne-baba olmaya karar verdikten sonra, hatta evlenmeden önce yapılacak genetik testler sayesinde, Akdeniz anemisinden çeşitli metabolizma hastalıklarına kadar 76 tek gen hastalığı belirlenebiliyor.
ABD ve Avrupa’da yürütülen “İnsan Genom Projesi” sonucunda insan DNA’sının tüm dizilimini öğrenmek mümkün oldu. Yanı sıra genel incelemeler değil, kişiye özel yatkınlıklara bakan testler üretildi. Acıbadem Sağlık Grubu tarafından “Kişisel Genetik Sağlık Programı” dahilinde uygulanan Genetik Check-up sayesinde de, anne-babaların taşıdığı tek gen hastalıkları tespit edilebiliyor. Böylece riskler önceden belirlenerek tedbir alınabiliyor.
Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Yasemin Alanay, sıklıkla gebelik öncesi ve evlenmeden önce yaptırılması önerilen 76 tek gen hastalığı için taşıyıcılık taraması testi yaptıklarını belirterek, “Bu testi önemsiyoruz. Diğer hastalıklar için bazı testler mevcuttu ancak taşıyıcılık taraması yeni bir alan. Türkiye’de daha önce yoktu. Evlilik öncesi ve hamile kalmadan önce yapılacak taşıyıcılık tarama testleri, çiftleri daha sonra mutsuz olmaktan kurtarıyor” diyor.
ÜLKEMİZDE HER 5 EVLİLİKTEN BİRİ AKRABA EVLİLİĞİ
Türkiye’de yapılan her 5 evlilikten 1’inde eşlerin akraba olduğunu ve bu oranın yüzde 21,7 olarak tespit edildiğini ifade eden Doç. Dr. Yasemin Alanay, akraba evliliklerinin genetik hastalık görülme oranını artırdığını söylüyor. Dr. Alanay, akraba evlilikleri ve sonuçları hakkında merak edilen soruları şöyle yanıtlıyor:
Akraba evlilikleri en çok hangi akrabalar arasında yapılıyor?
Akraba evliliklerinin yüzde 70’i birinci derece kuzenler yani kardeş çocukları arasında gerçekleştiriliyor. Toplumdaki sağlık her birey, çekinik genler taşıyor. Bu taşıyıcılık kişiye zarar vermez. Fakat taşıyıcı başka bir taşıyıcıyla evlenirse, çocuklarının hasta olma ihtimali her gebelikte yüzde 25’dir. Bu durumda çocuk yüzde 50 ihtimalle anne ve babası gibi taşıyıcı olur, yüzde 25’i de taşıyıcı dahi olmaz, normal olur.
Akraba evliliğinin sakıncaları nelerdir?
Akraba evliliği, binlerce nadir hastalık arasından aynı hastalık için taşıyıcı olan iki kişinin bir araya gelme olasılığını artırıyor. Genetik hastalık için çekinik gen taşıyan iki kişi, akraba olmadıkları halde de evlendiklerinde hastalıklı çocuk sahibi olma olasılıkları vardır. Akrabalık, sadece kadın ve erkeğin aynı çekinik hastalık için taşıyıcı olma riskini artırıyor. Otozomal resesif, yani anne ve babanın çekinik genler için taşıyıcı olduğu hastalıkların riski artırıyor. Sık görülen, Talasemi (Akdeniz Anemisi) gibi hastalıklarda da anne ve baba taşıyıcıdır. Ancak, Türk toplumunda taşıyıcılık sık olduğu için akrabalık olmasa da çocukta bu hastalık görülebiliyor. Doğuştan metabolizma hastalıkları gibi nadir görülen hastalıklarda ise akrabalık, ya da aynı köyden, memleketten gelme daha sıktır. Akraba evliliği yapan çiftlere Genetik Check-up kapsamındaki “Taşıyıcılık Taraması” testini önerilebilir. Bu testte 76 çekinik hastalık için eşlerde taşıyıcılık belirlemek bu testle mümkün.
Akraba evliliği azalıyor mu artıyor mu?
Bu oran Türkiye’de 30 yıl öncesine biraz azaldı. 4 kişiden biri akrabayla evliydi, şimdi 5 evlilikten biri akraba evliliği. Avrupa’da bu oran yüzde bir. Biz de kendimize göre başka ülkelerden Pakistan’da yüzde 60, Suudi Arabistan’da yüzde 60-65 oranında yapılıyor. Hindistan’da Müslüman olmayan gruplar arasında da sık yapılıyor, Afrika’da bazı Müslüman ülkelerde akraba evliliği kabul edilmiyor, onaylanmıyor. Kültürel bir durum olduğu düşünülüyor.
Hastalık taşıyıcısı eşlerin çocuğu sağlıklı olabilirler mi?
Anne ve babanın aynı anda örneklerini almak lazım. Biri taşıyıcı çıkarsa diğeri taşıyıcı olmayabilir. Her ikisinin de taşıyıcılığını gösterdiğimiz bir hastalık olursa onlara, çeşitli tıbbi yollarla yardım etmek mümkün.
Genetik bilgilerin mahremiyeti nasıl korunuyor?
“Kişisel Genetik Sağlık Programı” kapsamındaki testlerde elde edilen bilgiler kişiye özel şekilde saklanıyor. Testi alan kişi dışında hiç kimse onun bilgilerine ulaşamaz. Sadece genetik danışma veren, genetik hekimi, testin içeriğini anlatmak için özel şifreyle ulaşıyor. Buna çok önem veriyoruz, mahremiyet tüm genetik testler için geçerlidir, dünyanın her yerinde önem verilen bir şeydir. Bu testlerin bazı etkileri olabilir. İlgili uzmanlar, kişide oluşturacağı psikolojik etkileri anlatıyor. Kişiden onam formu istiyoruz ve bu formda kişideki etkilerini de belirtiyor. Test yoluyla elde edilen bilgiler genetik danışmayı veren genetik doktor ile kişinin arasında kalıyor. Bu raporu istediği doktorla, istediği ölçüde kendisi paylaşabilecektir.
Örnekler ne kadar süreyle saklanıyor?
Başvuran kişilerden tükürük örneği alınıyor, bir saatlik açlık sonrasında bir plastik tüpe toplanıyor. Bu tükürük örneğinden laboratuvarda DNA elde ediliyor. Laboratuvar, örneğin kime ait olduğunu, kimlik bilgilerini, hangi ülkeden geldiğini bilmiyor. Bu örnek 3 ay saklanıyor, 3 ayın sonrasında atılıyor. Elde edilen DNA örneği iki yıl saklanıyor. Bu süre zarfında ilk test sonucu elimize geldikten sonra yeni bilgiler geldikçe revize ediliyor. Yeni bilgiler ışığında kişiye güncellemeler yapılıyor.
Manşetler
DUYURU-4