Sadıkbey Mahallesi'nde yaşayan minibüs şoförü Adem (34) ile ev hanımı Emine (33) Toktaş çifti, oğulları Rahmi Berkay'ı göz kayması nedeniyle iki yaşında götürdükleri Afyonkarahisar'daki özel bir hastanede nörolojik bir hastalık olan "Joubert sendromu" (beyincikte hücre yenilenmemesi) tanısı konuldu.
Zamanla sağlık sorunları artan Rahmi Berkay'a 11 yaşında da böbrek yetmezliği teşhisi konuldu, diyalize girmeye başladı.
Babası, diyalizden kurtulması için Rahmi Berkay'a donör olsa da oğlunun genetik hastalığı ve ilaç kullanamaması nedeniyle uygun görülmedi.
İki yıldır Afyonkarahisar'da haftada 3 gün diyalize giren yaşam dolu Rahmi Berkay, bir an önce böbrek rahatsızlığından kurtulması için kadavradan organ nakli olması gerekiyor.
-"Organ yetmezliği hastalığın genel tanısında var"
Baba Adem Toktaş, AA muhabirine, oğulları Rahmi Berkay'da görülen Joubert sendromunu Türkiye'de ve yurt dışındaki tanıdıkları vasıtasıyla araştırdıklarını söyledi.
Organ yetmezliklerinin genetik hastalığın yapısında olduğunu dile getiren Toktaş, şöyle konuştu:
"Biz de bu organ yetmezliklerini Rahmi Berkay'da da bekliyorduk. Böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize başladık. Böbrek nakli de sadece kadavradan uygun görüldü. Şuanda da kadavradan da bize uygun bir böbrek bekliyoruz."
Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi (AFSÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Muhsin Elmas da Rahmi Berkay'da görülen Joubert sendromunun takibini yaptıklarını ve akraba evliliği kaynaklı genetik hastalığın kesin bir tedavisinin olmadığını ifade etti.