Hiçbir şekilde acı hissetmeyen bu ailenin üyeleri bilim dünyasını ayağa kaldırdı.
Marsili ailesini inceleyen bilim insanlarından Londra Üniversitesinde görevli olan Doktor James Cox, “Bazen acı hissediyorlar ancak birkaç saniye sonra bu his tamamen kayboluyor. Örnek olarak Letizia kayak yaparken omzunu kırmış ancak fark etmemiş bile. Bütün gün kayak yapmaya devam edip evine kadar araba kullanmış. Omzunda kırık olduğunu ancak ertesi gün doktor kontrolüne gittiğinde öğrenmiş” sözleriyle ailenin ilginç hikayelerinden birini anlatıyor. Cox, ailenin diğer üyeleri üzerinde yapılan kontrollerde de kol ve bacaklarında daha önce farkına varmadıkları kırık ve çatlaklar olduğunu söylüyor.
Mutasyona uğrayan bir gen nedeniyle acı duymuyorlar
Aile üzerinde araştırmalar yapan bilim insanları, yaşanan durumun genetik mutasyon sonucunda oluştuğunu ortaya çıkardılar.
“Yıllarca Marsililer üzerinde çalıştık ve sonunda bu özelliğin nedenini bulduk” ifadelerini kullanan Cox, aile üyelerinin acıyı hissetmeme sebebinin mutasyona uğramış “ZFHX2” isimli bir gen olduğunu keşfetti.
Fareler üzerinde denendi
Araştırmacılar, mutasyona uğrayan gen ile fareler üzerinde deneyler gerçekleştirdi. Önce, söz konusu geni deney faresinden çıkaran bilim insanları, farenin de acıya karşı dayanıklılık geliştirdiğini ancak sıcak havaya karşı tepki verdiğini gördü. Bunun üzerine aileden alınan DNA örneklerini ve mutasyona uğramış “ZFHX2” genini fareye enjekte eden bilim insanları, hayvanın da aynı Marsili ailesinde olduğu gibi acıya karşı dayanıklı hale geldiğini ve sıcak havadan da etkilenmediğini fark etti.
Dr. Cox ve ekibi, Marsili ailesinin bulunan mutasyona uğramış genin, etkili ağrı kesiciler geliştirilmesinde büyük bir katkısı olacağını söylüyor. kaynak:sözcü