GENETİK TESTLER: SAĞLIĞIMIZIN LANETLENMESİ Mİ? YÜCELTİLMESİ Mİ?

Tıptaki her gelişme, ahlaki çelişki doğurur. Belli riskleri olsa bile, eğer bu teknoloji hayat kurtarabiliyorsa, geliştirmemek ve kullanmamak ahlaken hatalıdır.  Ancak özellikle genetik alanındaki bilgiyi kullanma konusunda fazla titiz ve ihtiyatlı davranmak gerekir. Genetik tarama, kürtaj ya da gen tedavisi gibi doğrudan ve kesin bir çözüm değildir. Hatta hatalı yorumlama, hastaya yanlış tedavilerin önerilmesine yol açabilir.  Tıpçılar, hepimizin hepimizi yağlı yemeklerden uzak tutmaya çalışmak yerine, hangimizin bu tür uyarılara ihtiyacı olduğunu, hangimizin bu konuda rahat olabileceğini bulmayı öğrenmek zorundadır. Bu yaklaşım tıp doktorlarının alışkanlıklarına ters olabilir, ama başka bir yolumuz yoktur.

GENETİK TESTLER AHLAKİ Mİ? RİSKLERİMİZİ ÖĞRENMEK RİSKLİ Mİ?

İnsanların genlerini test edebilir ve böylece Alzheimer hastalığına yakalanıp yakalanmayacaklarına dair öngörülerde bulunabiliriz. Ancak bu her zaman fayda getirmeyebilir, bazen de zarar getirir. Nasıl olduğunu görelim: ABD başkanı Ronald Reagan’ın Alzheimer hastası olduğunu hepimizi biliriz.  Geriye dönüp baktığımızda, 1979'da Beyaz Saray'a yerleşmeden önce, diyelim ki başkanlık yarışında onu alt etmek isteyen rakibi, Reagan'ın ağzını sildiği bir peçeteyi ele geçirmiş ve üzerindeki DNA’yı analiz ettirmiş olsun (Gen analizlerinin o zaman henüz icat edilmediğini bir an olsun unutalım). Ve seçildiği taktirde başkanlık esnasında bu hastalığa yakalanmış olma ihtimalinin yüksek olduğunu keşfetmiş olsun. Bu sadece rakibini alt etme gibi sonuca yol açmaz, başkanlık esnasına Reagan'ın kararlarını tartışmalı hale getirir. Ülkemizde önceki Başbakanlardan Ecevit’in başbakanlığı esnasında yaşadığı hastalık, Alzheimer benzeri etkilere sahip olduğunu aklımızdan çıkarmayalım. Rakiplerinin Ecevit’i nasıl diline doladıklarını hatırlayalım. 

Bu durum genetik testlerin, insan hakları için oluşturduğu tehlikeyi gözler önüne serer. Doğru, ama tedavisi olmayan, ama riski olan hastalıkların tespiti için genetik testlerin yapılıp yapılmaması tartışması bence saçmadır. Psikolojik olarak, test yaptırmayanların kendini güvende hissetmeleri aldatıcı ve geçicidir. Diyelim ki klasik tıbbi tetkiklerle akciğer ya da memenizde bir kitle saptadınız. Bunun kanser olma riski yüksek diye daha ileri tetkik yaptırmamak ne kadar akıllıca ise, hastalıklara olan genetik yatkınlığımızı ve risklerimizi anlamak için genetik testleri yaptırmamak da o kadar akıllıcadır.

Hastalığa yakalanma riskini genetik yapıya bağlamak, insanın davranışlarını bozar mı? Aslında yanlış olan genetik testlerin diğer bütün tıbbi işlemlerden daha üstün olduğu ve daha kesin olduğuna dair yanlış inançtır. Üstelik genetik testlerin hastalık riskini tek başına belirlediği zannedilmektedir.  Oysa genetik olarak hasta doğanların oranı tüm hastalıklar içinde yüzde 1’den daha azdır. Geriye kalan yüzde 99'luk hasta yükünün yaklaşık yüzde 19'u çevresel etkenlerden (Doğal afetler, kazalar ve bulaşıcı hastalıklar gibi, bizzat kendimizden kaynaklanmayan) kaynaklanan  hastalıklardır. Yani hastalıkların yüzde 80 gibi yüksek bir oranı, yaşam tarzımızdan kaynaklanan en büyük grubu oluşturur. İşte bu yaşam tarzımızın ne olacağını bilmemiz için genetik yatkınlık bilgisine mutlaka ihtiyaç vardır. Akli sorunlara “sosyal ve psikolojik” açıklamalar getirmek, pek kolay değildir ve genetik olarak yaftalama çabasıdırlar. Genetik açıklamalara dayanan kanıtlar, biyoetik olarak dışlanırken, sosyopsikolojik temelli açıklamalar palazlanmaya çalışılır.

Genetik yatkınlık analizleri ile yapılan risk tespitleri; detaylı tıbbi yaşam öyküleri ile desteklenerek yapılmaktadır. Genetik yatkınlığın herhangi bir hastalığın oluşum riskini en fazla yüzde 15-25 arasında arttırdığını düşünürsek, yapılan analiz daha çok “yaşam tarzı”nın genetiğe uyumlu olup olmaması yönündedir. Sadece genetik yatkınlık analizine bakarak, bir hastalığın o kişide görülme riskini söylemek oldukça zayıf bir iddia olmaktan öteye geçmez. Ama genetik yatkınlık analizi yapılmaksızın yapılan cari tıbbi uygulamalar “ya tutarsa?” mantığında, ama aynı cinstendir.

Bireyler, genetik testler ve yaşam tarzları arasındaki uyum ve uyumsuzluğa göre dört gruba ayrılırlar;

1. NANKÖR: Genetiği olumlu, Yaşam tarzı olumsuz

2. KAYIP: Genetiği olumsuz, Yaşam tarzı olumsuz

3. AZİMLİ: Genetiği olumsuz, Yaşam tarzı olumlu

4. ŞANSLI: Genetiği olumlu, yaşam tarzı olumlu.

Yukarıda belirtilen dört gruptan en sağlıklı hayat sürenlerin zannedildiği gibi şanslı olan grup değil, azimli olan gruptur. Zira azimli grupta riskin farkındalığının oluşturduğu ömür boyu sürecek bir çaba, şanslı grupta ise risksiz olmanın verdiği bir rahatlığın kayıtsızlığı vardır. GENETİK YATKINLIK ANALİZİ, HASTALIKLARA OLAN RİSKLERİMİZ HAKKINDAKİ FARKINDALIĞIMIZI ARTTIRARAK, ÖNLEM ALMAMIZI SAĞLAR.

Bunu bir örnekle açıklayalım; Kanser genetiğini test ettirmiş 3 ayrı kişi düşünelim. Doğal olarak bu kişilerin kansere genetik yatkınlıkları farklı olacaktır Ayrıca bu kişilerden birisinin günde 20 adet (1 paket), ikincisinin 40 adet (2 paket) ve üçüncüsünün 60 adet (3 paket) sigara içtiğini varsayalım. Bu kişilerin her birinin AKCİĞER KANSERİ RİSKİ farklı farklı olacaktır. Ama bu kişilerin hiçbiri sigara içmez ise genetik yatkınlıkları olsa bile akciğer kanseri riskleri neredeyse eşit olacaktır. Asıl sorun sigara içmeleridir ve ne kadar sayı ve sürede sigara içmelerinin önemi vardır. Genetik yatkınlığı yüksek olan kişi günde bir paket sigara içse bile, genetik yatkınlığı çok düşük olan birisi kadar kendini rahat hissedemeyecek ve sigara açısından önlemini almada daha hassas davranacaktır.

Ya da Alzheimer hastalığına genetik yatkınlığı olan birisini düşünelim. Alzheimer hastalığı kesin biçimde tedavi edilemez olsa bile, belirtilerinin bir kısmını ortadan kaldıran ilaçlar, hastalığı geciktiren beslenme ve egzersiz tarzları mevcuttur. Bu tıbbi yöntemlerin ne kadar etkili olduğunu bilmesek bile, çoğumuz bunları denemek isteyecektir. Birinin alınması gereken bir önlem varsa, bunu bilmek istemesi normal bir taleptir.

Alzheimer hastalığı riskini arttıracak bir yaşam ve iş tarzına sahip kişiler için bu test, önemli şeyler ifade eder. Örneğin Profesyonel boksörlük yapan her altı boksörden birisi elli yaşına geldiğinde Parkinson ya da Alzheimer hastalığına yakalanır (Parkinson ile ilgili genler farklı olsa da onlara da bakılabilir). APOE4 geni taşıyan boksörlerin, Alzheimer hastalığı riski o kadar yüksektir ki, aslında profesyonel boksörlerin bu testi yaptırmaları ve eğer iki E4 geni var ise boksa devam etmemeleri önerilir. Boksörler için geçerli olan belki de kafalarına darbe alan diğer sporcular içinde geçerlidir. Dünya şampiyonu Muhammed Ali dahil, birçok boksör daha erken yaşlarda Parkinson yada Alzheimer hastalığına yakalanır.

Kafasına darbe alan diğer sporcularda da aynı durum geçerlidir. Futbolcuların bir sezonda ortalama 800 kez kafasıyla topa vurduğu dikkate alınmaya değer bir rakamdır. Profesyonel futbolcuların yaşlılıklarında erken bunadıkları iddiasından hareketle, nörologlar ünlü İngiliz futbolcularında Alzheimer hastalığının risklerini araştırdılar. Yapılan bir başka araştırmada diğer sporculara kıyasla futbolcularda daha ciddi hafıza kaybına ve beyin hasarına rastlandığı tespit edildi. Yani iki E4 geni taşıyan futbolcuların özellikle Alzheimer açısından risk altında olduklarını bilmelerinin zararı değil, faydası vardır.

Yine profesyonel sporcuların düzenli sağlık kontrollerinden geçtiğini ve en iyi tıbbi imkanlara sahip olmalarına rağmen, bazen spor esnasında, bazen sonrasında kalp krizi geçirdiklerini defalarca gördük. Oysa yapılan sağlık kontrollerinde o ana ait sağlık durumları gayet iyi olarak rapor edilirken, niçin kalp krizi geçirdikleri tam olarak izah edilememiştir. Ben bu profesyonel sporcuların kalp krizi açısından genetik yatkınlıkları olduğunu düşünüyorum. Genetik yatkınlık analizini yaptırdıklarında, riskleri nedeniyle belki profesyonel yaşamlarına devam edemeyeceklerdir, ama hayatlarını kurtaracaklarından en ufak bir şüphe olmayacaktır. 

Alzheimer’da genetik test yaptırmanın başka avantajları da vardır: Tedavide hangi ilacın seçileceğini belirlemeye yardım eder. Zira birisi için geçerli olan bir tedavi, başkası için yararsız hatta zararlı olabilir. Beslenme ile ilgili tavsiye birisinde hayati öneme sahipken, bir başkasında işe yaramayabilir. Bu nedenle ben her halükarda Alzheimer açısından riskli gruba giren bireylere Genetik testlerini yaptırmasını tavsiye etmek daha akıllıcadır.

Oysa doktorların toplumdan çok bireyleri tedavi etme konusundaki isteksizliğe rağmen, genomun bireyselliğimiz hakkında bilgi verdiğini tekrar tekrar belirtmekte fayda var. Gün gelecek, doktorlar genetik yatkınlık analizlerini yapmadan, birçok ilacı reçete etmeyeceklerdir. Hatta bir genom dolusu genetik dizi, tek bir silikon çipin üzerine yerleştirilecek, her birimiz üzerimizde taşıdığımız çipi, doktora gittiğimizde yanımızda götüreceğiz.

Genetik yatkınlık analizlerine yapılan itirazın asıl nedeninin başka olduğunu düşünmekteyim.  Diyelim ki genetik analizimizi taşıyan çipimizle, doktora gitmek yerine bir hayat sigortası ya da sağlık sigortası yaptırmak üzere bir sigorta şirketine gittik. Bana sorulan her bir soru (Sigara içiyor muyum? Ailem de kalp yada kanser hastası var mı? Kilolu muyum?)'nun amacı aslında beni belirli bir risk kategorisine dahil ederek daha yüksek prim ödemeye zorlamaktır. Yakın gelecekte sigorta şirketinin genlerimi görmek isteyeceği de aşikardır.  Sigorta şirketlerinin tek korkusu, genetiğim sayesinde lanetlenmiş olduğumu bilerek hayat sigortasını yaptırmaya çalışmam değildir. Sigorta şirketlerinin aynı zamanda genetik testleri olumsuz olanların primlerini yükseltme, olumlu olanlara indirim yapma niyetindendir. Sigorta şirketlerinin kendileri için çok masraflı olabilecek Alzheimer yada Kanser gibi hastalıkların genetik testlerine ilgi göstermeleri doğaldır.

Eğer genetik testler rutin hale gelseydi, sigorta şirketinin göze aldığı risk anlamını yitirirdi. Yani kaderimiz biliniyor olsaydı, hayatımızın mal olacağı bedel kadar prim ödememiz gerekirdi. Genetik açıdan bahtsız olanlar için bu, karşılanamaz bir bedel olurdu. Genetik şifrenizi sigorta şirketleriyle paylaşmaya istekli olmamanız anlaşılır bir şeydir. Ama doktorunuzun genetik yatkınlığınızı bilmesi önemlidir ve bunu sağlığınızı planlamak için kullanmasında sakınca yok, aksine yarar vardır.

UNUTULMAMASI GEREKEN ŞEY ŞU : GENLERİN İŞİ, HASTALIKLARA NEDEN OLMAK DEĞİLDİR, KİŞİYİ HASTALIKLARA YATKIN KILMAKTIR. 

Dr. Murat BAŞ
www.drmuratbas.com
[email protected]