PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) NEDİR ?

Tüp bebek merkezlerinde artık insan embriyoları anne rahmine yerleştirilmeden kalıtsal-genetik hastalıklar açısından taranabilmektedir. Bu yöntemin adı ‘preimplantasyon genetik tanı’ yöntemidir. Bu yöntemle, kalıtsal-genetik hastalıklı çocuk sahibi olma açısından risk altında olan çiftlerde tüp bebek uygulaması yapılıp çok sayıda embriyo gelişiminin sağlanması ve bunların arasından etkilenmemiş olanların bulunması gerçekleştirilmektedir. Laboratuvar ortamında elde edilen embriyolardan bir veya iki hücre örneği alınarak kalıtsal hastalık taşımayan embriyolar seçilebilmektedir. Sağlıklı olduğu tespit edilen embriyolar anne rahmine yerleştirilmektedir.

Hangi Durumlarda Uygulanmaktadır?

1. Aşağıdaki hastalıklara ait gen bozukluğunu taşıyan anne ve baba adaylarında:

• Talasemi (Akdeniz anemisi),
• Orak hücreli anemi,
• Kistik fibrozis,
• Tay-Sachs hastalığı,
• Hemofili A ve B,
• Retinitis pigmentoza,
• Alport hastalığı,
• a1 antitripsin eksikliği,
• Frajil X sendromu,
• Fenilketonuri,
• Epidermolizis bülloza,
• Duchenne musküler distrofi,
• Myotonik distrofi,
• Fanconi anemisi,
• X’e bağlı hidrosefalus,
• Akondroplazi,
• Nörofibramotozis,
• Kan uyuşmazlığı (Rh D) hastalığı,
• Marfan sendromu,
• Hunthington hastalığı.

2. Cinsiyet belirlenmesinde:

Embriyoların cinsiyetinin tayini ve istenilen cinsiyetteki embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi yalnızca tıbbi gerekçeler var ise yapılmaktadır. X kromozomuna bağlı geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların önlenmesi amacıyla bu yöntem uygulanmaktadır. Çünkü bazı hastalıklar yalnızca bir cinsiyette ortaya çıkma riski taşımaktadırlar.

3. Kardeşi ile doku uygunluğu gösteren bebek isteniyorsa:

Kök hücre nakli (göbek kordon kanı veya kemik iliği nakli) yapılması gereken, talasemi, orak hücreli anemi, hemoglobinopati, lösemi ve bağışıklık sistemi yetmezliği gibi problemli çocukları olan ailelerde, hasta kardeşi ile doku uygunluğu olan bir bebek yaşama getirmek için de preimplantasyon genetik tanı teknolojisi uygulanmaktadır.

4. Tüp bebek uygulamalarında başarıyı artırmak için:

Başlangıçta yalnızca genetik hastalığa sahip embriyoları anne rahmine yerleştirmeden önce tespit edip, sağlıklı olmayan bir gebeliğin oluşumunu önlemeyi ve böylece, ilerleyen bir gebeliğin sonlandırılmasını ortadan kaldırmayı hedefleyen preimplantasyon genetik tanı uygulamaları, zaman içerisinde tüm tüp bebek uygulamalarında başarıyı artırmak için kullanılan bir yöntem halini aldı. Bu nedenle;

• Tekrarlayan tüp bebek denemelerinde gebelik elde edemeyen çiftlerde,
• Ciddi sperm bozukluklarına ve erkek infertilitesine sahip çiftlerde,
• İleri anne yaşına sahip çiftlerde,
preimplantasyon genetik tanı uygulaması yapılarak tüp bebek tedavisinin başarısı arttırılmaya çalışılmaktadır. Bu durumlarda preimplantasyon genetik tanı, embriyoların sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları içerip içermediği belirleyerek sağlıklı embriyoların transferi ile gebelik şansını artırmaktadır.


5. Tekrarlayan düşük yapan çiftlerde:

Tekrarlayan düşük yapan çiftlerde, eğer bu düşüklerin nedeni olarak herhangi bir problem tespit edilememiş ise preimplantasyon genetik tanı uygulaması ile ailenin sağlıklı bir bebeğinin olması sağlanabilir. Bilimsel veriler bu tür problemi olan çiftlerin tüm tetkikleri normal sonuç vermiş olsa bile, oluşturdukları embriyolarda beklenenden daha yüksek oranda sayısal kromozom bozukluğunun olduğunu göstermektedir. Bu nedenle tüp bebek tedavisi ile bir defada çok sayıda embriyo oluşumunu sağlayıp, preimplantasyon genetik tanı ile de aralarından en sağlıklısını seçip anneye vermek sonuç verici bir yaklaşım olacaktır.

Yöntemin Yanılma Payı Nedir?

Bu yöntemin hatalı sonuç verme şansı yöntemi uygulayan merkezin deneyimine bağlı olarak değişmekle birlikte gen defektlerinde ve kromozomal sayı bozukluklarının tanısında % 97 güvenilirlikte sonuç vermektedir.

Yöntemin Başarı Şansı Nedir?

Yöntemin başarı şansı yüksektir. Bir veya iki hücre alınan embriyolar gelişimlerini normal olarak sürdürebilmekte ve tüp bebek tedavilerinde elde edilen başarı oranlarına eş değerde gebelik oranları sağlanabilmektedir. Hatta yukarıda bahsedilen tekrarlayan tüp bebek denemelerinde gebelik elde edemeyen çiftlerde, ciddi sperm bozukluklarına ve erkek infertilitesine sahip çiftlerde, ileri anne yaşına sahip çiftlerde ve tekrarlayan düşük yapan çiftlerde normal tüp bebek başarı oranlarının üzerine çıkan gebelik oranlarının da elde edileceği konusunda görüşler ağırlık kazanmaya başlamıştır.

Sonuç

Preimplantasyon genetik tanı daha embriyo anne rahmine yerleştirilmeden yapıldığı için aile için son derece kolay kabul edilebilen ve benimsenen bir yöntem olarak karşımıza çıkıyor. Yani gebe kalındıktan sonra fetüsten anne karnında sıvı, doku veya kan örneği alarak hastalık tanısı konulunca gebeliğin sonlandırılması gibi anne ve aile için zor ve sıkıntılı bir süreç yaşanmamış oluyor. Bu yüzden genetik tanı yöntemleri arasında en etik ve kabul edilebilir olanı olarak karşımıza çıkıyor.