"Genetik testler, tarama ve tanı olarak ayırt ediliyor. Genetik tanı testleri özel durumlarda, özel bilgi sistemleri ile işleyen uzmanlık uğraşlarıdır"

Türkiye İş Bankası grup şirketleri arasında yer alan Bayındır Sağlık Grubu, Bayındır Söğütözü Hastanesi Perinatoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Nuri Danışman, bebeğin tüm genetik durumunu gösterecek bir test bulunmadığını belirterek, “En önemli yol gösterici, perinatal ve genetik danışmanlık çalışmalarıdır.” dedi.

Bayındır Sağlık Grubu’ndan yapılan açıklamaya göre, anne ve baba adayları hamilelik sürecinde bebeklerinin sağlıklı olarak dünyaya gelmesi için gerekli testleri yaptırırken, hamileliğin her haftasında meydana gelen değişimleri ve belirtileri izlemek istiyor.

Açıklamada konuya ilişkin görüşlerine başvurulan Prof. Dr. Ahmet Nuri Danışman, sağlıklı bireyler dünyaya getirmek isteyen ebeveynlerin özlemle kavuşmak istedikleri bebeklerinin tüm genetik durumunu gösterecek bir test olmadığını vurgulayarak, perinatal ve genetik danışmanlık çalışmalarının önemi konusunda bilgiler verdi.

Danışman, hamilelik döneminde anne karnındaki bebeğin sağlık durumu ile ilgili bilgi almak adına çeşitli testler yapıldığını, gebelik süresince haftaya göre planlanan tarama testlerinin zamanında yapılmasının hem anne hem de bebek sağlığı için büyük bir önem taşıdığını dile getirdi.

- "Gebelikte genetik test diye bir kavram yok"

Gebelikte genetik test diye bir kavram olmadığını belirten Prof. Dr. Danışman, “Genetik testler, tarama ve tanı olarak ayırt ediliyor. Genetik tanı testleri özel durumlarda, özel bilgi sistemleri ile işleyen uzmanlık uğraşlarıdır. Toplumsal dikkatimizi çekmesi gereken grup ise tarama testleridir. Bu testler kişilere yaygın bir şekilde sunulabilecek, göreceli, ucuz ve kolay ulaşılabilir, bilgilendirmesi ve yorumu daha çok sayıda sağlıkçı tarafından yapılabilecek ve mümkün olduğu kadar yüksek oranda genetik hastalıktan şüphelenecek özellikte olan testler olarak biliniyor. Tarama testi bir hastalık için pozitif ise tanı testinin yolu açılıyor.” ifadelerini kullandı.

- "Parça veya sıvı alınarak genetik tanı materyali elde ediliyor"

Gebelik sürecindeki genetik tanı testlerinin, tarama testinin pozitif sonuçlanması durumunda ve ultrasonografik bulgularda uygulandığını dile getiren Danışman, “Birinci ve ikinci üç aylarda anne kanından yapılan tarama testleri daha geniş gebelik haftaları sürecine yayılmakla birlikte, detay ultrasonografik muayeneleri, ilk dönemde 12-13. haftalara, ikinci üç ay için ise 20-22. haftalara planlamak uygun oluyor. Bu süreçlerdeki bulgular genetik tanıyı gerektiriyorsa, fetusun plasentasından parça almak veya içinde bulunduğu sıvıdan örnek almak yolu ile genetik tanı materyali elde ediliyor, laboratuvarda planlanan test gerçekleştiriliyor.” değerlendirmesinde bulundu.

- "Bebeğin genetik durumunu gösteren test bulunmuyor"

Perinatal ve genetik danışmanlık çalışmalarının önemini vurgulayan Prof. Dr. Danışman, şöyle devam etti:

“Gebelik sürecinde, gebelik öncesi ve hatta evlilik öncesi dönemde sunulacak danışmanlık ile ailede, eşlerde veya fetusda hangi genetik yaklaşımın kullanılacağı belirlenebiliyor. Dünyada olduğu gibi ülkemizde de gebelik öncesi dönemde, spinal musküler atrofi, orak hücreli anemi, kistik fibrosis gibi sıkça bilinen hastalıklar için yapılan genetik taşıyıcılık taramaları ve gebelikte yapılan down sendromu taraması gibi uygulamalar yaygın olarak gerçekleştiriliyor. Kısacası, özlemle kavuşmak istediğimiz bebeğimizin tüm genetik durumunu gösterecek bir test bulunmuyor. En önemli yol gösterici, perinatal ve genetik danışmanlık çalışmalarıdır. Taşıyıcılık taraması, hastalık taraması ve genetik hastalık tanısı ayrı kavramlar olduğu için gereğinde ve yerinde kullanılması gerekiyor.”