Eskişehir Bulaşıcı Olmayan Hastalıklar, Programlar ve Kanser Şube Müdürü Dr. Mesut Göktepe, Fenilketonüri hastalığını erken dönemde tespit etmenin tek yolunun bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan ile hastalığın taranması olduğunu belirterek “Bu sebeple aileler hastanede ve doğumdan sonra en geç 7-10 gün içinde aile hekimlerine başvurarak bebeklerinin topuklarından kan aldırarak bu hastalığın taranmasını sağlamış olurlar” diye belirtti. 

Dr. Göktepe, 1-7 Haziran ’Fenilketenüri Haftası’ dolayısı ile yaptığı açıklamada, aileden geçen ve kalıtsal olan Fenilketonüri hastalığının, diğer ülkeler ile kıyasladığında Türkiye’de 4-5 kat daha fazla görüldüğünü belirtti. Taşıyıcı anne ve babadan doğan her bebeğin risk taşıdığını, akraba evliliklerinin bu hastalığın sık görülmesine neden olduğunu onlatan Dr. Mesut Göktepe, "Ülkemizde de her 5 evlilikten birinin akraba evliliği olduğunu düşünürsek mevcut riskin daha da artması kaçınılmazdır. Erken teşhis için yenidoğan bebeğe topuğundan alınan birkaç damla kan ile tarama testi yapılmaktadır. Tarama testi için üretilmiş özel filtre kâğıtlarına doğumdan sonraki 48-72 saatlik sürede bebeğin topuğundan alınan kan ile hastalığın olup olmadığı araştırılmaktadır. Pozitif veya şüpheli pozitiflik veren durumlarda, kesin tanı ve uygun tedavi için kişiler olanakları geniş hastanelere ve uzman hekimlere yönlendirmektedir.

HER 100 KİŞİDEN 4'Ü BU HASTALIĞINI TAŞIYOR

Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Fenilketonüri hastalarında, bir protein yapıtaşı olan fenilaalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı oluşturur. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zekâ geriliğidir. Türkiye hastalığın en sık görüldüğü ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde ülkemizde her yıl 200-250 yeni fenilketoüri vakasının topluma katılacağı hesaplanmaktadır. Çekinik gen ile taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden 4’nün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri hastalığın ülkemizde sık görülmesinin nedenidir" diye belirtti.

ERKEN TANI İÇİN BİRKAÇ DAMLA KAN

Yenidoğan Tarama Programı ile ülkede her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe Fenilketonüri, yaklaşık bin bebeğe Konjenital Hipotiroidi, 200’e yakın bebeğe de Biyotinidaz eksikliği tanısı konulduğunu anlatan Dr. Gökkete, açıklamasının bir bölümünde şunları kaydetti,

"Tanı alan fenilketonürili çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları SGK tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi gibi) için ailelere ödeme yapılmaktadır. Fenilketonüri hastalığını erken dönemde tespit etmenin tek yolu bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan ile hastalığın taranmasıdır. Bu sebeple aileler hastanede ve doğumdan sonra en geç 7-10 gün içinde aile hekimlerine başvurarak bebeklerinin topuklarından kan aldırarak bu hastalığın taranmasını sağlamış olurlar."