TÜRKİYE'DE YAKLAŞIK 7 MİLYON "NADİR" HASTA VAR
Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner:
22 Ekim 2022 Cumartesi 15:43
"Bazı kanserler, çocuklardaki öğrenme güçlükleri ve hayat boyu süren hastalıkların büyük bölümü genetik kökenli hastalıklardır. Aileler bu durumları 'talihsizlik' gibi değerlendirebiliyor ama tam sebebinin öğrenilmesi gerekiyor"
"Ülkemizde de her çeşit nadir hastalığı çok sık gördüğümüz için evlenecek çiftlere geniş taramaların yapılması çok önemli. Genetik taramalar hastalığın bakım maliyetinin 8'de 1'i veya daha ucuza mal oluyor"
Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Türkiye'de yaklaşık 7 milyon kişide nadir hastalık bulunduğunu belirterek, "Bazı kanserler, çocuklardaki öğrenme güçlükleri ve hayat boyu süren hastalıkların büyük bölümü genetik kökenli hastalıklardır. Tam sebebini öğrenmek çok önemli." dedi.
Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Yönetim Kurulu üyesi de olan Tıbbi Genetik Uzmanı Ceylaner, AA muhabirine yaptığı açıklamada, diyabet, öğrenme güçlüğü, otizm, ailesel kanserler ve buna benzer bazı hastalıkların arka planında birçok genetik rahatsızlığın bulunabileceğine işaret etti.
Ceylaner, nadir hastalıkların bazı hastalıklarla benzer klinik tablolara yol açabileceğini vurgulayarak, "Dünya genelinde nadir hastalıkların toplumda görülme sıklığı 10'da 1, çeşitli rahatsızlıklarla polikliniklere başvuran hastalar için de 5'te 1. Bu oranın Türkiye'de bir miktar daha fazla olduğundan endişe ediyoruz, çünkü bazı nadir hastalıklar akraba evliliklerinde daha fazla görülüyor." bilgisini paylaştı.
Şu anda dünya genelinde bilinen 8 bin çeşit nadir hastalığın bulunduğuna ve her yıl yüzlerce yeni nadir hastalığın tanımlandığına dikkati çeken Ceylaner, "Türkiye'de Sağlık Bakanlığı'nın bildirdiği tahmini verilere göre, nadir hastalık taşıyan 7 milyon civarında kişi var. Avrupa'da ise bu rakamın 50 milyonun üzerinde olduğu tahmin ediliyor." diye konuştu.
- "Kanserlerin yüzde 15'i ailesel"
Prof. Dr. Ceylaner, ailesel kanserlerin bütün kanserlerin yüzde 15'ini oluşturduğunu ve bu hastalıkların da arka planında nadir hastalık özelliği taşıdığını anlattı.
Ailesel kanserlerin daha erken yaşta ortaya çıktığını, tedavi ve takip süreçlerinin farklı olduğunu dile getiren Ceylaner, sözlerini şöyle sürdürdü:
"Her kanserin ailesel yönü olabilir, en çok görülen ise meme kanseri. Yüzlerce ailesel kanser, meme kanserine yol açabiliyor. Mesela aynı genetik hastalık, ailede bir kişide lösemi, diğerinde meme kanseri ve bir başka aile üyesinde ise beyin tümörüne neden olabiliyor. Yani genetik durum nedeniyle tek tip kansere yol açma ihtimali olduğu gibi bu şekilde çoklu durumlarla da karşılaşabiliyoruz."
- Öğrenme güçlüğünün nedeni genetik hastalık olabilir
Ceylaner, çocuklarda öğrenme güçlüğü probleminin altında da bazı genetik faktörlerin yatabileceği uyarısında bulundu.
Öğrenme güçlüğünde çok ağır zihinsel, bilişsel geriliği olan çocuklar olduğu gibi sadece okulda ufak tefek başarı sorunları yaşayanların da bulunduğunu anlatan Ceylaner, "Öğrenme güçlüğünde 2 ana grup var. Birinde genetik ana ve tek etken, diğerinde yardımcı etken. Her iki durumda da genetik ve nadir hastalıklarla ilgili etkenler ortaya konabiliyor." dedi.
Öksürüğün sinüzit, bronşit ve akciğer kanseri birçok sebeple ortaya çıkabileceğine ve tedavisinin farklı olacağına işaret eden Ceylaner, "Benzer durum öğrenme güçlüğünde de söz konusu. Hastada başarı sağlanacak yöntemler birbirinden farklı. Mesela bazı kas hastalıklarında fizik tedavi yoğun uygulandığında başarılı oluyor ama kimi hastada da aksine kaslara zarar veriyor. Hastalığın detayına bu nedenle önem veriyoruz. Erken tanı hastaların bir çoğunun hayat kalitesini değiştiriyor." diye konuştu.
- Erken yaşta ortaya çıkan hastalıklara dikkat
Prof. Dr. Serdar Ceylaner, genetik tanıların bir ailenin aynı hastalıkla tekrar karşılaşmaması açısından da önemli olduğunu vurgulayarak, bu süreçte gebelik esnasında erken teşhis, anne karnında teşhis ve tedavi ile hamilelikte PGT adı verilen tüp bebek yöntemleri sayesinde olası genetik hastalıkların önüne geçilebildiğini anımsattı.
Ceylaner, şunları kaydetti:
"Bir kronik hastalık tanısı alınmışsa veya normalde meme kanseri, kalp krizi gibi ileri yaşta görülmesi beklenen bir hastalık çok erken yaşta ortaya çıktıysa bu genetik hastalık bulgusudur. Ayrıca bir hastalıkta herkese yapılan tedavi yapıldı ama başarısız olunduysa, yan etki, komplikasyonlar geliştiyse bu da önemli bir işarettir. Gebelik sorunlarının birçoğu, bazı kanserler, çocuklardaki öğrenme güçlükleri ve hayat boyu süren hastalıkların da çok büyük bir bölümü genetik kökenli hastalıklardır.
Ailede aynı hastalık veya benzer hastalık birden fazla kişide olanlara bir genetik merkezine başvurmalarını ve sebebinin bu yolla belirlenmesini öneriyoruz. Aileler bazen bu durumu 'talihsizlik' gibi değerlendiriyor ama adını koymak, ilişkiyi belirleyip, tam sebebini öğrenmek çok önemli. Bazen ayrı hastalıklar da olabilir elbette ama bu belirsizliği gidermek açısından önem taşıyor."
- "Evlenecek çiftlere geniş taramalar yapılmalı"
Genetik taramaların ve hastalıkların hiç ortaya çıkmadan veya erken dönemde tespit edilmesinin sadece kişilerin mutluluğu değil ülke ekonomisine de ciddi katkı sağladığını vurgulayan Ceylaner, bu süreçte koruyucu hekimliğin sürecin en önemli ayağı olduğunu dile getirdi.
Sağlık Bakanlığınca, evlenecek çiftlere ve topuk kanı taramalarında yapılan SMA, Akdeniz Anemisi, Kistik Fibrozis, Fenilketonüri gibi genetik hastalık taramalarının büyük önem taşıdığını anlatan Ceylaner, şu değerlendirmelerde bulundu:
"Şu an bazı ülkelerde binlerce genetik hastalığı içine alan tarama protokolleri geliştirildi. Ülkemizde de her çeşit nadir hastalığı maalesef çok sık gördüğümüz için evlenecek çiftlere binlerce hastalığı içeren geniş taramaların yapılması çok önemli. Özellikle akraba evliliği yapmış ve yapacak olan çiftlerin bu geniş taramaları yaptırması risklerini önemli ölçüde azaltıyor.
Ayrıca dünya üzerinde yapılan çalışmalara göre, genetik taramalar hastalığın bakım maliyetinin 8'de 1'i veya daha ucuza mal oluyor. Yani taramalar sayesinde hem hastalık riski azaltılıp ailelerin mutluluğu sağlanıyor hem de ülke ekonomisine katkıda bulunuluyor."
- AstraZeneca Türkiye'ye İstanbul Marketing Awards'tan 4 ödülAstraZeneca Türkiye, sağlıkta eşitlik ve toplumsal fayda sağlama vizyonuyla hayata geçirdiği 3 farklı projeyle İstanbul Marketing Awards 2024'te 4 ödüle birden layık görüldü.20 Aralık 2024 Cuma 15:28DİĞER HABERLER
- İSTİB aralık ayı meclis toplantısı gerçekleştirildiİSTİB Başkanı Ali Kopuz: - "Türkiye'nin tarımsal hasılasını yükseltmesi ve potansiyeline ulaşmasının yegane yolu teknoloji ve katma değerli ürünlerden geçiyor"20 Aralık 2024 Cuma 12:13BASIN HABERLERİ
- Acil vaka tecrübeleri KTÜ'lü doktorlara birincilik getirdiKaradeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Tıp Fakültesi Acil Tıp Anabilim Dalı Araştırma Görevlisi Dr. Süleyman Cem Akıl ve Dr. İbrahim Günaydın, 21 klinikten 42 hekimin katıldığı simülasyon yarışmasında birincilik elde etti.20 Aralık 2024 Cuma 11:58ÜNİVERSİTELER
- TBMM Akran Zorbalığının Araştırılması Alt Komisyonu toplandı- Komisyon Başkanı Yıldız Konal Süslü:19 Aralık 2024 Perşembe 16:58BASIN HABERLERİ
- 2024/2. Dönem Tıbbi Ve Ekonomik Değerlendirme Komisyonu Kararlarına İstinaden Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesinde Yapılan Düzenlemeler hakkında duyuruSosyal Güvenlik Kurumu Başkanlığı tarafından 2024/2. Dönem Tıbbi Ve Ekonomik Değerlendirme Komisyonu Kararlarına İstinaden Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesinde Yapılan Düzenlemeler hakkında duyuru yayımlandı.19 Aralık 2024 Perşembe 16:13DİĞER DUYURULAR
- Adana'da tartıştığı doktoru bıçaklayan sürücü tutuklandıAdana'da yaya geçidinde yol verme meselesi nedeniyle çıkan tartışmada bir doktoru bıçakla yaralayan otomobil sürücüsü tutuklandı.19 Aralık 2024 Perşembe 15:33BASIN HABERLERİ
- TÜ'de "Farklı Perspektiflerden Sağlık Yönetimi" paneli düzenlendiTrakya Üniversitesi (TÜ) Sağlık Yönetimi Topluluğu tarafından 18 Aralık Sağlık İdarecileri Günü dolayısıyla "Farklı Perspektiflerden Sağlık Yönetimi" paneli düzenlendi.18 Aralık 2024 Çarşamba 17:03KONGRE VE KONFERANSLAR
- Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesinde Yapılan Düzenlemeler Hakkında Duyuru 2024/49Sosyal Güvenlik Kurumu Başkanlığı tarafından "Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesinde Yapılan Düzenlemeler-2024/49 konulu duyuru yayımlandı.18 Aralık 2024 Çarşamba 16:10DİĞER DUYURULAR
- "Erkeklerin Dünyası 2024 Araştırması" sonuçları açıklandıÜsküdar Üniversitesi İnsan ve Toplum Bilimleri Fakültesi (İTBF) ile Method Research Company tarafından gerçekleştirilen "Erkeklerin Dünyası 2024 Araştırması" sonuçları açıklandı.18 Aralık 2024 Çarşamba 15:58ÜNİVERSİTELER
- Çarşamba Devlet Hastanesinde şaşılık ameliyatı yapılmaya başlandıÇarşamba Devlet Hastanesinde yapılmaya başlanan şaşılık ameliyatı sayesinde hastalar, artık ilçe dışına gitmek zorunda kalmıyor.18 Aralık 2024 Çarşamba 15:53GÖZ HASTALIKLARI
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel