TÜRKİYE'DE HER YIL 250 CİVARI BEBEK BEYİN HASARINA YOL AÇABİLEN GENETİK "PKU" İLE DOĞUYOR
HÜ İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Serap Sivri:
![Türkiye'de her yıl 250 civarı bebek beyin hasarına yol açabilen genetik "PKU" ile doğuyor](https://www.saglikaktuel.com/d/news/44823.jpg)
01 Haziran 2023 Perşembe 18:35
"Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır"
Hacettepe Üniversitesi (HÜ) İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Serap Sivri, Türkiye'de her yıl 200-250 civarında bebeğin tedavi edilmediğinde kalıcı beyin hasarına neden olabilen genetik fenilketonüri (PKU) hastalığıyla dünyaya geldiğini belirtti.
Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği Yönetim Kurulu üyesi de olan Prof. Dr. Sivri, AA muhabirine yaptığı açıklamada, PKU kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu söyledi.
Fenilketonürinin görülme sıklığının Amerika ve Avrupa ülkelerine göre çok daha yüksek olduğuna dikkati çeken Sivri, "Hastalık, Amerika Birleşik Devletleri'nde ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin-30 bin yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 4 bin 500 - 5 bin yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 200-250 bebek bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır." bilgisini verdi.
Sivri, akraba evliliğinin hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da akraba olmayanların çocuklarının da hastalıklı doğabileceğini bildirdi.
- Tedavi edilmeyen çocuklarda zekada gerileme belirginleşir
Bu hastalıkla dünyaya gelen bebeklerin proteinli besinlerde bulunan "fenilalanin" amino asidini metabolize edemediği için kanda biriktiğini anlatan Sivri, "Kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin bebeğin gelişmekte olan beynine zarar verir. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez." diye konuştu.
Sivri, hastalık belirtilerinin hafif veya şiddetli olabildiğini belirterek, tedavi edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına yol açabildiği uyarısında bulundu.
Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerilemenin belirgin hale gelebileceğine değinen Sivri, şunları kaydetti:
"Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir. Vücudun değişik bölgelerinde cilt lezyonları ve nöbet geçirme hastalığın diğer bulguları olabilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir. Geç tanı almış ya da erken tedavi edilmemiş hastalarda otistik veya agresif davranışlar ciddi zihinsel yetersizlikle birlikte izlenir.
Hastalığın bazı hafif formları belirgin zihinsel yetersizlik olmadan otistik bulgular, dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu, hafif okul başarısızlığı ve sosyal uyumsuzluk gibi daha sık rastlanılan bulgularla da başvurabilir. Erken tanı ve erken tedavinin, fenilketonüri hastalığında tamamen normal gelişim düzeyinin sağlanması için esastır."
- "Tedaviye uyum sağlanmazsa ders başarısızlığı, dikkat eksikliği görülebilir"
Yenidoğan taraması ile tanı konulan ve uygun şekilde tedavi edilenlerin tamamen normal gelişim gösterdiğine dikkati çeken Sivri, hastalar için en önemli şeyin beslenme şeklinin tedaviye uygun olarak düzenlenmesi olduğunu ifade etti.
Prof. Dr. Sivri, şöyle konuştu:
"Sadece hasta ve ebeveynler değil tüm hasta yakınları, arkadaşları, öğretmenleri özel beslenme gerekliliği konusunda bilgi sahibi olmalı ve bu özel duruma saygı ve destek göstermelidir. Yaşamın ilk yıllarında uygun tedavi edildiği halde okul dönemlerinde tedaviye uyum sağlanmazsa ders başarısızlığı, dikkat eksikliği, kaygı, duygu durum bozukluğu gibi sorunlarla da karşılaşılabilir."
- "Yenidoğanlarda tarama oranı yüzde 95'lerin üstünde"
Sağlık Bakanlığınca, yenidoğan bebeklerin yaşama daha sağlıklı başlamalarını sağlayabilmek için 1987 yılında başlatılan Fenilketonüri Tarama Programı halen sürdürülüyor.
Program kapsamında bebeğin ayak topuğundan alınan birkaç damla kan, özel olarak hazırlanmış filtre kağıdı (Guthrie) üzerine damlatılıyor ve bu tarama sayesinde erken tanı konulabiliyor.
Bu sayede yenidoğanın 6 hastalık yönünden taraması yapılıyor.
Türkiye'de 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59,2 seviyesindeyken, 2010 yılından bu yana yüzde 95'lerin üstüne seyrediyor.
![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/30.jpg)
Organ Nakli Bekleyen Kadının Kendi Organları Başkasına Umut OlduEşinin hayatını kaybettiği motosiklet kazası sonucu hastanede sürdürdüğü yaşam mücadelesini kaybeden 39 yaşındaki Emine Burak'ın organları vasiyeti...18 Temmuz 2024 Perşembe 13:33BASIN HABERLERİ
İsrail'in 286 gündür saldırılarını sürdürdüğü Gazze'de can kaybı 38 bin 848'e çıktıİsrail ordusunun Gazze Şeridi'ne 7 Ekim 2023'ten bu yana düzenlediği saldırılarda hayatını kaybedenlerin sayısı, son 24 saatte 54 artarak 38 bin 848'e yükseldi.18 Temmuz 2024 Perşembe 13:08BASIN HABERLERİ
Develi’ye 112 Acil Ve Asm YapılacakDevelili Hayırsever Turan Aksu; Fatma-Turan Aksu Aile Sağlığı Merkezi yapımı için protokol imzaladı.18 Temmuz 2024 Perşembe 12:48BASIN HABERLERİ
Seah’ta Kemoterapi Gören Hastalara Moral Olacak DeğişimSakarya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde kemoterapi gören hastalara moral olması gayesiyle koridorlar ve kemoterapi görülen odaların duvarları gökyüzü...18 Temmuz 2024 Perşembe 12:33TIBBİ-RADYASYON ONKOLOJİSİ
Hayırsever desteği Kayseri'deki sağlık hizmetlerinin gücüne güç katıyorKayseri'de hayırseverlerin desteğiyle yaptırılan 63 aile sağlığı merkezinde geçen yıl 4 milyon 70 bin poliklinik hizmeti verildi.18 Temmuz 2024 Perşembe 12:23BASIN HABERLERİ
Van’ın ‘Tüp Bebek Merkezi’ Projesi TamamladıVan İl Sağlık Müdürlüğü tarafından Eğitim ve Araştırma Hastanesi bünyesinde projesi tamamlanan "Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezi" için fiziki çalışmalara...18 Temmuz 2024 Perşembe 11:48KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM
Mutfak Tüpünün Patlamasıyla Alevler Arasında Kalan Kadın Yanık Merkezinde Tedavi GörüyorBursa'da evdeki mutfak tüpünün patlamasıyla vücudunda derin yanıklar oluşan 46 yaşındaki kadının Bursa Şehir Hastanesi'nde tedavisi sürüyor.18 Temmuz 2024 Perşembe 11:48BASIN HABERLERİ
Aşırı Sıcaklara Karşı Uzmanlar Uyarıyor: “Ciddi Sonuçlarla Hastanelik Olabilirsiniz”Aşırı sıcaklıklara karşı AKOM'dan uyarı gelirken vatandaşlara tavsiyelerde bulunan Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Prof.18 Temmuz 2024 Perşembe 11:23ENDOKRİNOLOJİ VE METABOLİZMA HASTALIKLARI
Dört bakanlık, doğurganlık hızının düşmesiyle ilgili çalışma grubu kuracakAile ve Sosyal Hizmetler Bakanı Göktaş:18 Temmuz 2024 Perşembe 11:23BASIN HABERLERİ
Dicle Üniversitesi Hastanesi’nde 74 Kişi ZehirlendiAlınan bilgilere göre, dün hastane personelleri akşam saatlerinde mide bulantısı ve ishal şikayetiyle şimdiye kadar 74 personel hastanenin acil servisine...18 Temmuz 2024 Perşembe 11:13İÇ HASTALIKLARI
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel