TÜRK DOKTORLARDAN ÖZÜRLÜ DOĞUMA ÇARE OLACAK KEŞİF
KTÜ’nden Doç. Dr. Ersan Kalay öncülüğündeki bir grup bilim adamı, embriyonun gelişiminde rol alan yeni bir gen tanımladı. Buluş sayesinde doğumsal engele erken tanı şansı doğdu.
11 Ocak 2012 Çarşamba 09:51
GEBELİKTE fark edilemeyen, özürlü bebek doğumlarına yol açan Bartsocas-Papas Sendromu’na yol açan gen, Türk bilim adamları tarafından keşfedildi. Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Genel Sekreterliğinden yapılan yazılı açıklamada, üniversitenin Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay’ın öncülüğünde gerçekleştirilen bir araştırma kapsamında, embriyonun gelişim sürecinde kritik öneme sahip olup, çoğunlukla akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkan ve eksikliği diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlayan, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyreden, genelde ölümcül olan ‘Otozomal Resesif Tip Popliteal Pterygium Sendromu’na neden olan yeni bir genin (RIPK4) tanımlandığı belirtildi. Araştırma saygın tıp dergisi The America Journal Human Genetics’te de yayımlandı.
Risk grubundakilere gebelikte takip
Bartsocas-Papas Sendromu olarak da bilinen bu hastalıkta sorumlu genler bilinmediği için ailelerin doğum öncesi tanı yöntemlerinden yararlanma şansı yoktu. Yaşama tutunabilen hastalar ise yoğun bir tıbbi desteğe ve ömür boyu bakıma muhtaçtı. Tıpta çığır açan buluşta Doç. Dr. Kalay ve ekibi, KTÜ öğretim üyesi Dr. Yakup Aslan’ın ismi ile anılan Aslan sendromlu bir aileden yola çıkarak Türk ve Mısırlı aileler ile çalıştı. Hastalığın 21. kromozom ile kalıtıldığını bulan ekip, 21. kromozom üzerindeki RIPK4 genindeki mutasyonların Bartsocas-Papas ve Aslan Sendromu’na neden olduğunu buldu. Araştırmaya, Hacettepe, İstanbul, Hollanda ile Mısır üniversiteleriyle Harvard Tıp Fakültesi araştırmacıları da destek verdi. Özürlü doğmuş çocukların bu buluşla tedavisinin mümkün olmadığını vurgulayan Kalay, erken tanıyla özürlü çocukların doğmasının önüne geçme şansının yakalandığına dikkat çekti.
stargazete.com
- Çocuklarda Sıcak Çarpmasının 8 Önemli BelirtisiMemorial Kayseri Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü'nden Uz. Dr. Ufuk Ertural, çocuklarda sıcak çarpmasına karşı alınması gereken önlemler...29 Temmuz 2024 Pazartesi 22:03ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI
- Eü Ruh Sağlığı Merkezi Hastaları ‘Arıcılık’ Eğitimlerini Başarı İle TamamladıEge Üniversitesi Hemşirelik Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Ayşegül Dönmez'in yürütücülüğünü yaptığı ve TÜBİTAK tarafından desteklenen "Toplum Ruh...29 Temmuz 2024 Pazartesi 22:01RUH SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI
- İşitme Kaybı Demans Riskini 5 Kat ArttırıyorDünyada yaklaşık 466 milyon kişinin yaşadığı işitme kaybı hastalığı; depresyon, sosyal izolasyon gibi pek çok sorunun yanı sıra rehabilite edilmediğinde...29 Temmuz 2024 Pazartesi 21:58KULAK-BURUN-BOĞAZ HASTALIKLARI
- Robotik Cerrahiyle Aynı Anda İki Ameliyatİzmir Ekonomi Üniversitesi (İEÜ) Medical Point Hastanesinde robotik cerrahi teknolojisiyle aynı anda genel cerrahi ekibi tarafından kolon kanseri, üroloji...29 Temmuz 2024 Pazartesi 21:55KANSER
- Erken Teşhis Hayat Kurtarırİnegöl Belediyesi ile İnegöl İlçe Sağlık Müdürlüğü iş birliğiyle düzenlenen farkındalık eğitiminde erken teşhisin kanser hastalığında hayat...29 Temmuz 2024 Pazartesi 21:53KANSER
- İstanbul'da eyyam-ı bahurun etkisiyle hissedilen sıcaklık yeniden 40 dereceyi bulacakUzmanlar eyyam-ı bahur dönemi olan ağustos ayının ilk haftasında hava sıcaklığının İstanbul'da 34-35 derece ölçülebileceğini, hissedilen sıcaklığın ise 40 dereceyi bulabileceğini belirtti.29 Temmuz 2024 Pazartesi 21:51BASIN HABERLERİ
- Veteriner hekimlerden Faraşin Yaylası'ndaki sürülere sağlık hizmetiŞırnak'tan Beytüşşebap ilçesindeki 2 bin 625 rakımlı Faraşin Yaylası'na giden veteriner hekimler, göçerlerin sürülerine mobil sağlık hizmeti sunuyor.29 Temmuz 2024 Pazartesi 21:48BASIN HABERLERİ
- İki Organındaki Kanserli Tümörden 6 Saatlik Operasyonla KurtulduDiyarbakır'ın Ergani ilçesinde yaşayan 66 yaşındaki Bedirhan Erkol, iki organında tespit edilen kanserli tümörden Gazi Yaşargil Eğitim ve Araştırma...29 Temmuz 2024 Pazartesi 21:46GENEL CERRAHİ
- Karaciğer Metastazlarında Nokta Atışı TedaviKanser tedavisinde en güncel yöntemlerden biri olan kemosaturasyon, son yıllarda tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de merak uyandırıyor.29 Temmuz 2024 Pazartesi 21:43TIBBİ-RADYASYON ONKOLOJİSİ
- ‘Adet Geciktirme İlaçları Doktor Kontrolünde Kullanılmalı’Yaz tatili planları yaparken kadınların sıklıkla merak ettiği konulardan birinin de adet geciktirme yöntemleri olduğunu belirten Opr.29 Temmuz 2024 Pazartesi 21:41KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel