TÜRK DOKTORLAR HİÇ BİLİNMEYEN BİR HASTALIK KEŞFETTİ
Türk doktorlar, tıp tarihinde daha önce hiç bilinmeyen, gündüz körlüğüne yol açan ve kalıtımla geçen yeni bir retina hastalığı buldu. Hastalık ayrıntıları bilinmeyen bir genin işlevine ışık tutacak.
![Türk doktorlar hiç bilinmeyen bir hastalık keşfetti](https://www.saglikaktuel.com/d/news/14213.jpg)
07 Ağustos 2014 Perşembe 16:43
Göz hastalıkları uzmanı Doç. Dr. Yusuf Durlu, Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü'nden Prof. Dr. Aslıhan Tolun ve Dr. Çiğdem Köroğlu tarafından 7 yıldır sürdürülen araştırma sonuçları, tıp literatürüne geçerek, Amerikan Tıp Birliği JAMA Ophthalmology Dergisi tarafından yayına değer bulundu.
GÜNDÜZ KÖRLÜĞÜNE YOL AÇIYOR
Araştırma sonunda, tıp tarihinde daha önce hiç bilinmeyen, gündüz körlüğüne yol açan ve kalıtımla geçen yeni bir retina hastalığı keşfedildi. Araştırma ekibinin içinde yer alan Doç. Dr. Durlu, araştırmanın akraba evliliği olan geniş bir ailedeki 13 kişi üzerinde yapıldığını ve dört kişide bu hastalığı bulduklarını söyledi.
Durlu, "Araştırma sonuçlarının önemi, 12. kromozomdaki POC1B genindeki bir mutasyonun dünyada ilk kez tanımlanan ve daha önce hiç bilinmeyen yeni bir retina hastalığına neden olduğunun tespit edilmesidir" dedi.
"HASTALIK GÜNDÜZ KÖRLÜĞÜ YAPIYOR"
Araştırmanın başlangıcında, aşırı ışık hassasiyetinden yakınması olan bir erkek, bir kız iki kardeşin detaylı retina muayenesinden geçirildiğini belirten Durlu, ancak ilk başta retina hastalığının klinik belirtilerinin görülmediğini dile getirdi.
Durlu, bunun üzerine diğer aile üyelerini de göz muayenesine çağırdığını ve kan örnekleri alınarak genetik incelemeye başlandığını ifade ederek, şunları söyledi:
TAVUK KARASI HASTALIĞININ TAM TERSİ
"Hastalarımızın en önemli şikayeti ışıktan aşırı derecede rahatsızlıktı. Bu nedenle yeni retina hastalığının gündüz körlüğü yaptığını düşünüyoruz. Şikayet yönünden, halk arasında tavuk karası hastalığı, tıpta retinitis pigmentosa olarak bilinen hastalığın tam tersi bir durum. Tavuk karası hastalarında gece körlüğü var, gündüz daha rahatlar. Yeni bulduğumuz retina hastalığında ise gündüz körlüğü var, gece ise daha rahatlar. Hastalarımız aşırı ışık hassasiyetine ilave bulanık görme ve renk körlüğünden de şikayet ediyorlar."
Keşfin zorluğunun nedeninin, hastaların çok fazla şikayetleri olmasına rağmen bulguların azlığından kaynaklandığını dile getiren Durlu, "Araştırmamızda yüksek hız ve çözünürlüğe sahip OCT göz tomografisiyle retina ve sarı nokta tarandığında hastalığın hangi hücreyi tuttuğu saptandı. Bu nedenle sadece göz muayenesiyle hastalığın tanısının konulmasının çok zor olduğunu düşünüyorum" diye konuştu.
"GÖRMEYİ YÜZDE 80-90 AZALTIYOR"
Yusuf Durlu, hastalarda rastlanan en önemli yakınma olan gündüz aşırı ışık hassasiyetinin azaltılmasıyla ilgili çalışmalara devam ettiklerini belirterek, "Hastalık erken çocukluk döneminde başlıyor ve yavaş ilerliyor. Uzun dönem takip sonuçları bulduğumuz yeni kalıtsal retina hastalığının körlük yapmadığını gösteriyor" bilgisini verdi.
Yeni keşfedilen kalıtsal retina hastalığının total körlük yapmadığını fakat görmeyi yüzde 80-90 azaltarak okuma zorluğu yaptığını belirten Durlu, hastalık, sarı nokta bölgesini de tuttuğu için renk körlüğüne neden olduğunu söyledi. Durlu, "Bulduğumuz retina hastalığının tüm detaylarını artık biliyoruz. Bundan sonra gen tedavisi gibi seçeneklerin düşünülmesi gerekiyor" dedi.
Hastalığın erken çocukluk döneminde başladığını kaydeden Durlu, en genç hastanın 17, en yaşlı hastanın ise 61 yaşında olduğunu ve en yaşlı hastadaki klinik bulguların hastalığın yavaş ilerlediğini gösterdiğini söyledi.
Gündüz ışık hassasiyetinin fazlalığı nedeniyle hastaların aşırı yakınmaları olduğunu kaydeden Durlu, bu hastaların gündüz tek başlarına evin dışına çıkmakta zorluk çektiklerini, gece ise daha rahat olduklarını dile getirdi.
"TIP LİTERATÜRÜNDE 4 HASTADAN BAŞKA VAKA YOK"
Doç. Dr. Yusuf Durlu, tıp literatürüne giren bu dört hasta dışında dünyada başka vaka olmadığını belirterek, şu bilgileri verdi:
"Akraba evliliği ülkemizde yaygın bir toplumsal sorun. Batı illerimizde akraba evliliği, tüm evliliklerin yüzde 8'ini oluştururken, doğuya gittikçe bu oran artıyor ve yüzde 30-40'lara çıkabiliyor. Türkiye'de ise ortalama yüzde 20'ler düzeyinde. Akraba evlilikleri kalıtsal hastalıkların görülmesini en az iki kat arttıran bir neden olarak biliniyor. Bu hastalıkta da akraba evliliğinin, musap olan genin ortaya çıkmasını tetiklediği şeklinde yorumlanıyor."
Araştırmalarının TÜBİTAK, Boğaziçi Üniversitesi ve Makula Göz Sağlığı tarafından desteklendiğini kaydeden Doç. Dr. Yusuf Durlu, "Her gün yeni bir retina hastalığı keşfedilmiyor. Bir bilim insanının ve çalışma ekibinin, tüm yaşamı süresi içindeki çalışmalarında, sadece bir kez böyle bir keşifte bulunabileceğini düşünüyorum" ifadelerini kullandı.
![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/8.jpg)
Aşırı Sıcaklar SinirlendiriyorKayseri Şehir Hastanesi Psikiyatri Uzmanı Muhammet Emin Dağüstü, aşırı sıcak ve bunaltıcı havaların kişilerde öfkelenmeyi tetiklediğini söyleyerek,...21 Temmuz 2024 Pazar 14:43RUH SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI
Adenovirüs Ve Yaz Covıd’ine Karşı Doğal Yollarla Beslenmenin ÖnemiAdenovirüs enfeksiyonlarının yanı sıra yaz COVID'i vakalarına karşı bağışıklık sistemini doğal yollarla desteklemenin önem kazandığı bildirildi.21 Temmuz 2024 Pazar 13:18ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI
Aşırı sıcaktan korunmak ve yaz aylarında doğru beslenmek için önerilerİç Hastalıkları ve Nefroloji Uzmanı Prof. Dr. Şehmus Özmen:21 Temmuz 2024 Pazar 11:08İÇ HASTALIKLARI
Pınarbaşı’nda Sunulan Sağlık Hizmetleri Yerinde DeğerlendirildiKayseri İl Sağlık Müdürü Dr. Mehmet Erşan; sağlık müdürlüğü yöneticileri ve ilgili birim sorumlularıyla Pınarbaşı'nda sunulan sağlık hizmetlerini...21 Temmuz 2024 Pazar 11:03SAĞLIK BAKANLIĞI
Gazze'de atık sularda bulunan çocuk felci virüsü Filistinli çocukların hayatını tehdit ediyorYerinden edilen Filistinlilerden Tamir Gaben: - "Okullarda durum çok kötü. Yiyecek yok, içecek yok. Çocuklar çöplüklerin yakınında oynuyor. Hastalanıp ölenler oldu. Saldırılarda ölmeseler bile virüse yakalanıp hastalanarak ölecekler"21 Temmuz 2024 Pazar 09:28DÜNYADA SAĞLIK
Kalp Krizi Sonrası Hasarlı Dokuyu İyileştirecek Biyomalzeme GeliştirilecekHitit Üniversitesinde yürütülen proje kapsamında kalp krizi sonrası oluşan hasarlı dokuyu iyileştirecek biyomalzeme geliştirilecek.21 Temmuz 2024 Pazar 08:08KARDİYOLOJİ
Doktoru, Trump'ın durumunun iyi olduğunu açıkladıEski ABD Başkanı Donald Trump'ın Beyaz Saray doktoru Ronny Jackson, suikast girişiminde bulunulan Trump'ın durumunun iyi olduğunu açıkladı.20 Temmuz 2024 Cumartesi 23:43BASIN HABERLERİ
Adana’da Şarbon Hastalığı Tespit EdildiAdana'nın Feke ilçesinde şarbon hastalığı tespit edilmesinin ardından köydeki tüm hayvanlar karantinaya alınırken, köye hayvan giriş çıkışları...20 Temmuz 2024 Cumartesi 22:19BASIN HABERLERİ
Erzurum'da sağlık çalışanları Gazze için "sessiz yürüyüş" yaptıErzurum'da görev yapan hekim ve sağlık çalışanları, İsrail'in Gazze'ye yönelik saldırılarını protesto etmek için her hafta sonu düzenledikleri sessiz yürüyüşlerini sürdürüyor.20 Temmuz 2024 Cumartesi 18:58BASIN HABERLERİ
Sağlık Bakanı Memişoğlu, KKTC Sağlık Bakanı Hakan Dinçyürek ile görüştüSağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, KKTC Sağlık Bakanı Hakan Dinçyürek ile bir araya geldi.20 Temmuz 2024 Cumartesi 18:58SAĞLIK BAKANLIĞI
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel