SMA'YLA MÜCADELE EDEN AİLELERDEN, EVLİLİK ÖNCESİ GENETİK TARAMA DÜZENLEMESİNE DESTEK
Oğlu Tip-1 SMA hastası olan, SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir: "SMA, hem anne hem de babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülüyor. Ben ve eşim SMA hastalığı taşıyıcısıyız, ama çocuğumuz olana kadar bunu bilmiyorduk"
![SMA'yla mücadele eden ailelerden, evlilik öncesi genetik tarama düzenlemesine destek](https://www.saglikaktuel.com/d/news/35917.jpg)
06 Aralık 2021 Pazartesi 11:23
Oğlu Tip-1 SMA hastası olan, SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir: "SMA, hem anne hem de babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülüyor. Ben ve eşim SMA hastalığı taşıyıcısıyız, ama çocuğumuz olana kadar bunu bilmiyorduk"
"Başlayacak SMA taramaları sayesinde umarım benim yaşadıklarımı başka bir anne yaşamayacak. Ebeveyn adayları taşıyıcı olduklarını bilecek ve kendilerine sağlıklı bebek sahibi olmaları için alternatif bir gebelik yöntemi sunulacak. Bu, takdir edilmesi gereken çok büyük bir adım"
"Tüp bebeğe benzer bir yöntem olan PGT ile sağlıklı bir çocuk sahibi olabilecekler. Oldukça maliyetli bir yöntem, devlet tarafından karşılanması çok anlamlı"
Oğlu SMA Tip-1 hastalığıyla mücadele eden Ece Soyer Demir, "Ben ve eşim SMA hastalığı taşıyıcısıyız, ama çocuğumuz olana kadar bunu bilmiyorduk. SMA taramaları sayesinde umarım benim yaşadıklarımı başka bir anne yaşamayacak. Taşıyıcı olduklarını bilecekler ve kendilerine sağlıklı bebek sahibi olmaları için alternatif bir gebelik yöntemi sunulacak. Bu, takdir edilmesi gereken çok büyük bir adım." dedi.
SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Başkan Yardımcısı Demir ile SMA Benimle Yürü Derneği Genel Sekreteri Olcay Korol, evlenecek çiftler ile yenidoğanlarda başlatılacak SMA taramaları ve geçen hafta Sağlık Bakanı Fahrettin Koca başkanlığında toplanan SMA Bilim Kurulunca alınan kararlara ilişkin AA muhabirine açıklamalarda bulundu.
5,5 yaşındaki oğlu SMA Tip-1 hastası olan Ece Soyer Demir, evlenecek çiftler için zorunlu SMA taramalarının yapılmasının çok önemli olduğunu vurgulayarak, şöyle konuştu:
"SMA, hem anne hem de babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülüyor. Ben ve eşim SMA hastalığı taşıyıcısıyız ama çocuğumuz olana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Şu ana kadar özel olarak test yaptırılmazsa bunu bilmeye de imkan yoktu. Bu nedenle SMA taramalarının evlenecek çiftler için başlatılması çok önemli. Umarım SMA taramaları sayesinde benim yaşadıklarımı başka bir anne yaşamayacak. Ebeveyn adayları taşıyıcı olduklarını bilecek ve kendilerine sağlıklı bir bebek sahibi olmaları için alternatif bir gebelik yöntemi sunulacak. Bu, takdir edilmesi gereken çok büyük bir adım."
Taşıyıcı çiftler devlet destekli "PGT" yöntemi ile sağlıklı çocuk sahibi olabilecek
Demir, "Taramalarla taşıyıcı olduğu saptanan anne ve baba adayları, istedikleri takdirde, tüp bebeğe benzer bir yöntem olan ve devlet tarafından karşılanan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi ile sağlıklı bir çocuk sahibi olabilecekler. Bu oldukça maliyetli bir yöntem, devlet tarafından karşılanması çok anlamlı." ifadesini kullandı.
PGT yöntemi ile embriyolar üzerinde genetik inceleme yapıldığını ve bu inceleme sonucu sağlıklı embriyoların anne adayının rahmine aktarıldığını anlatan Demir, PGT'nin, SGK tarafından ağustos ayında geri ödeme kapsamına alındığını anımsattı.
Demir, hastalığın görülme sıklığının azaltılması için hem taramaların yapılmasını hem de PGT yönteminin devlet tarafından karşılanmasını uzun süredir dile getirdiklerini belirtti.
"Tedaviye ne kadar erken başlanırsa o kadar sağlıklı bir yaşamları oluyor"
Ece Soyer Demir, SMA hastalığının tedavisinde kullanılan ilaçların erken dönemde uygulandığında çok daha başarılı sonuçlar verdiğinin klinik çalışmalarla ispatlandığına da dikkati çekerek, şunları söyledi:
"Üç tedavinin de klinik çalışmalarından biliyoruz ki bağımsız yürüme, bağımsız oturma gibi temel noktalarda motor beceri kazanmış hastalar, gebelikte ya da yenidoğan döneminde tanı konmuş, hemen sonrasında tedaviye başlanmış hastalardır. Hastalarda tedaviye ne kadar erken başlanırsa o kadar başarılı sonuçlar görülüyor. İlaca 1 yaşında başlayan SMA'lı bir bebekle, 2 aylıkken başlanan arasında çok ciddi fark bulunuyor. Bu nedenle yenidoğanlara SMA taramaları yapılması, erken tanı ve erken tedaviye erişebilmeleri adına çok önemli ve anlamlı bir adım."
Sağlık Bakanı Koca'nın, "yenidoğan tarama programı ile tüm tedavi seçeneklerine erişim konusunda altyapı çalışmaları son derece özverili şekilde sürdürülmektedir. En kısa sürede sağlık sistemine entegre edilecektir" açıklamasına ilişkin de Demir, güncel tedavi yöntemlerinin bilimsel çerçevede, uygun görülen hastalar için geri ödeme kapsamına alınmasını, tüm SMA hastaları için eşit ve erişilebilir tedavi beklediklerini bildirdi.
"SMA ilacının kullanımında hastaları zorlayan kriterler kalkacak"
Yeğeni Tip-2 SMA hastası olan, SMA Benimle Yürü Derneği Genel Sekreteri Korol ise SMA Bilim Kurulu'ndan çıkan sonuçlar ve tarama çalışmalarının, hastalıkla mücadele açısından sevindirici olduğunu dile getirdi.
Bakan Koca'nın, "Nusinersen etkin maddeli ilacımız, tedavi rehberinde tanımlı tüm hastalarımız için kullanılmaya devam edecektir. Bu ilacı kullanan hastalar için 'tedavi almaya uygunluk' kriterlerinde hastaları zorlayan bazı kriterler kaldırılmıştır" dediğini aktaran Korol, şunları kaydetti:
"Türkiye'de nusinersen etken maddeli SMA ilacının ilk 4 dozu şartsız veriliyor, buna yükleme dozu deniliyor. Fakat ilacın devamı açısından Tip-1 hastalarında hareket ve solunumda, Tip-2 ve Tip-3 hastalarında ise harekette ilerleme bekleniyor. Bakan Koca'nın açıklamalarında 'zorlayıcı kriter' olarak kastettiğinin bu olduğunu anlıyoruz ve SMA ilacının kullanılmasına ilişkin hareket ve solunum kriterlerinin kalkacağını düşünüyoruz. Çok önemli bu, aileler olarak Sağlık Uygulama Tebliğinde (SUT) yapılacak düzenlemeyi bekliyoruz."
Olcay Korol, ağustos ayında geri ödemeye alınan PGT için bir an önce hastanelerde uygulamanın başlamasını beklediklerini de vurguladı.
![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/30.jpg)
Sağlık Bakanlığına atanan Kemal Memişoğlu'ndan Cumhurbaşkanı Erdoğan'a teşekkür:Sağlık Bakanlığına atanan Kemal Memişoğlu, Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan'a teşekkür etti.02 Temmuz 2024 Salı 14:18SAĞLIK BAKANLIĞI
Yaz Mevsimiyle Birlikte Artan Bulantı, Kusma Ve İshal Vakalarına Karşı UyardıYaz ayları ile birlikte sıcakların yükselmesi, insan hareketliliğinin artması, yeme alışkanlıklarının değişmesi ile birlikte bulantı, kusma ve ishal...02 Temmuz 2024 Salı 14:15İÇ HASTALIKLARI
İzmir’de Acil Servisler Alarm VeriyorTurizm merkezlerinde tatillerini tamamlayan vatandaşlar dönüş yoluna geçerken, hastaneler ve acil servislerde vakalar arttı.02 Temmuz 2024 Salı 14:13SAĞLIK BAKANLIĞI
Eskişehir Şehir Hastanesine kazandırılan Galyum 68 Ünitesi hastaların hizmetine sunulduEskişehir Şehir Hastanesinde açılan Galyum 68 Ünitesi, kanser hastaları için tanı, teşhis ve tedavi takibinde pozitif sonuçlar elde edilmesini sağlıyor.02 Temmuz 2024 Salı 14:10TIBBİ-RADYASYON ONKOLOJİSİ
Yeni kabine üyeleri Kurum ve Memişoğlu bugün Meclis'te yemin edecekCumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan tarafından Çevre, Şehircilik ve İklim Değişikliği Bakanlığına atanan Murat Kurum ile Sağlık Bakanlığına atanan Kemal Memişoğlu, bugün TBMM Genel Kurulunda yemin edecek.02 Temmuz 2024 Salı 13:57BASIN HABERLERİ
Serbest bırakılan Şifa Hastanesi Müdürü: "İsrail hapishanelerinde Filistinliler işkence ve ihmalden ölüyor""Gazzeli tutukluları çok trajik bir durumda ve zor şartlarda arkamızda bıraktık"02 Temmuz 2024 Salı 13:18BASIN HABERLERİ
Hekim adayı Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi birincisinden "sağlıkta şiddet son bulsun" mesajıTrakya Üniversitesi (TÜ) Tıp Fakültesi mezuniyet töreninde fakülte birincisi Aslı Deniz, konuşmasında "Sağlıkta şiddet son bulsun" mesajı verdi.02 Temmuz 2024 Salı 12:58ÜNİVERSİTELER
Türkiye'den 9 üniversite dünyanın en iyi üniversiteler sıralamalarında ilk 500'deODTÜ University Ranking by Academic Performance (URAP) Laboratuvarı, dünya genelinde 11 sıralama kuruluşu tarafından geçen yıl açıklanan "dünyanın en iyi üniversiteleri" listelerinde Türkiye'den 9 üniversitenin ilk 500'de yer aldığını duyurdu.02 Temmuz 2024 Salı 12:53ÜNİVERSİTELER
Sağlık Bakanı Memişoğlu, görevi Fahrettin Koca'dan devraldıKemal Memişoğlu:02 Temmuz 2024 Salı 12:44SAĞLIK BAKANLIĞI
Aileler Dikkat: “Çocuklarınızın Omurga Duruşunu Kontrol Edin”Acıbadem Kayseri Hastanesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Uzmanı Prof. Dr. Yüksel Ersoy, skolyoz hastalığı ile ilgili verdiği bilgilerde ailelerin çocuklarının...02 Temmuz 2024 Salı 12:33FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel