SMA TAŞIYICISI MIYIM ?
Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) dünyada ve ülkemizde sık görülüyor. Dünyada her 30 kişiden 1’inin taşıyıcı, her 10 bin kişiden 1’inin de SMA hastası olduğu belirtiliyor.
17 Ağustos 2021 Salı 21:03
Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) dünyada ve ülkemizde sık görülüyor. Dünyada her 30 kişiden 1’inin taşıyıcı, her 10 bin kişiden 1’inin de SMA hastası olduğu belirtiliyor. SMA’nın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekiyor.
Ebeveynlerin her ikisinin de bu mutasyon genini taşıması, doğacak çocuğun SMA hastası olma riskini % 25’e çıkarıyor. SMA, taşıyıcılarda hiçbir belirti ve risk oluşturmazken; hastalarda kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlükleri ortaya çıkabiliyor. Kişinin SMA taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek için pratik bir kan testi yaptırması yeterli olabiliyor. Prof. Dr. Mustafa Özen, SMA hastalığının önlenmesi konusunda önemli bilgiler paylaştı.
SMA, ağır derecede güçsüzlük ve solunum problemlerine neden olabiliyor
SMA (Spinal Musküler Atrofi) kalıtsal olarak görülen genetik bir hastalıktır. Kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlüğü ile kendisini belli etmektedir. Hastalığın tipine göre ağırlığı değişmektedir. Hastalığın en ağır formu Tip 0’dır. Bu durumdaki hastalar doğumdan itibaren ağır derecede güçsüzlük ve ciddi solunum problemleri ile karşılaşmaktadır. En sık görülen Tip 1 SMA da ise belirtiler ilk 6 ayda ortaya çıkmaya başlamaktadır. Tip 0 kadar ağır olmasa da bu tipte de kas güçsüzlüğü, beslenme güçlüğü ve solunum problemleri görülebilmektedir. Tip 2 formunda ise belirtiler 6 ile 18. aylarda ortaya çıkmaktadır. Bu hastalar genellikle bağımsız olarak oturabilirler ama destek olmadan yürümezler. Tip 3 SMA ise 18 aylıktan erişkin yaşlara kadar görülmektedir. Bu hastalar kendi başlarına yürüme yeteneklerini kazanabilmektedir. Ancak bu hastalar ilerleyen yaşlarda merdiven çıkamayabilir ve kas kullanımlarına bağlı yetilerini kaybedebilmektedir.
Mutasyonu taşıyan anne babanın çocukları risk altında
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25’e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50’ye çıkarmaktadır.
Taşıyıcı olup olmadığınızı kan testi ile öğrenebilirsiniz
SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir. Hastalığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. %95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir.
- 02 Kasım 2024 Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel 2013 SUT (SGK)Sosyal Güvenlik Kurumu Başkanlığı tarafından 1 Mayıs 2013 tarihinde yürürlüğe giren Sağlık Uygulama Tebliğinde 02 Kasım 2024 Tebliği ile yapılan değişiklikler işlenmiş güncel hali yayımlandı.05 Kasım 2024 Salı 10:33TEBLİĞLER - SUT, DEĞİŞİKLİKLERİ VE DUYURULARI
- Lübnan Sağlık Bakanı, Sayda'daki Türk Hastanesinde yeni bölümlerin açılacağını duyurduLübnan Sağlık Bakanı Firas el-Abyad, İsrail saldırılarının sürdüğü Lübnan'ın Sayda şehrindeki Türk Hastanesinde yarın yeni bölümlerin hizmet vermeye başlayacağını duyurdu.04 Kasım 2024 Pazartesi 16:53DÜNYADA SAĞLIK
- Diyarbakır'da "Çocukla Adli Görüşmeci" sertifikalı eğitim programı başladıDiyarbakır'da İl Sağlık Müdürlüğü koordinasyonunda "Çocukla Adli Görüşmeci" sertifikalı eğitim programı başladı.04 Kasım 2024 Pazartesi 16:23BASIN HABERLERİ
- Batman'da Cudi Sağlık Kompleksi için temel atma ve çivi çakma töreni yapıldıBatman'da kurulacak Cudi Sağlık Kompleksi için temel atma ve çivi çakma töreni düzenlendi.04 Kasım 2024 Pazartesi 15:48SAĞLIK BAKANLIĞI
- İzmir'de organ bağışı ve nakli paneli düzenlendiİzmir'de Organ Bağış Haftası kapsamında panel düzenlendi.04 Kasım 2024 Pazartesi 15:38KONGRE VE KONFERANSLAR
- Bursa'da organ bağışına dikkati çekmek için yürüyüş düzenlendiBursa İl Sağlık Müdürlüğü tarafından 3-9 Kasım Organ ve Doku Bağışı Haftası dolayısıyla dikkati çekmek yürüyüşü düzenlendi.04 Kasım 2024 Pazartesi 15:13BASIN HABERLERİ
- Niğde İl Sağlık Müdürü İnan'dan organ bağışı çağrısıNiğde İl Sağlık Müdürü Doğan Bahadır İnan, Organ Bağış Haftası dolayısıyla mesaj yayımladı.04 Kasım 2024 Pazartesi 14:48SAĞLIK BAKANLIĞI
- Gelibolu'da Diyabet Okulu eğitimini tamamlayan hastalara sertifikaları verildiÇanakkale'nin Gelibolu ilçesinde Diyabet Okulu eğitimini tamamlayan hastalara sertifikaları verildi.04 Kasım 2024 Pazartesi 14:43İÇ HASTALIKLARI
- Eskişehir Yunus Emre Devlet Hastanesinde "mikrodalga ablasyon" tekniğini uygulanmaya başlandıEskişehir'de, Yunus Emre Devlet Hastanesinde Girişimsel Radyoloji Biriminde görevli doktorlar tarafından "mikrodalga ablasyon" olarak adlandırılan yakma tedavisinin uygulanmaya başlandığı bildirildi.04 Kasım 2024 Pazartesi 14:43İÇ HASTALIKLARI
- Bakan Memişoğlu, organ bağışı için düzenlenen futbol etkinliğine katıldı:Sağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, Türkiye'nin 76 böbrek, 52 karaciğer, 15 kalp ve 2 akciğer nakil merkeziyle dünyaya ve çevreye hizmet ettiğini bildirdi.04 Kasım 2024 Pazartesi 14:18SAĞLIK BAKANLIĞI
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel