SAĞLIK BAKANLIĞI, BEBEKLERDE TOPUK KANI TARAMALARINA GENETİK "KAH" HASTALIĞINI DA EKLEDİ
Sağlık Bakanlığı, ciddi genetik bir hastalık olan Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) taramalarını, ocak ayından itibaren Türkiye genelindeki tüm yenidoğan bebekler için başlatacak.
09 Aralık 2021 Perşembe 11:03
Bakanlık, pilot çalışması yapılan genetik Konjenital Adrenal Hiperplazi hastalığının yenidoğan bebeklerde topuk kanından yapılacak taramalarını Ocak 2022 itibariyle Türkiye genelinde başlatacak.
Kız ve erkek çocuklarda başlıca cinsel gelişim bozukluklarına yol açan, ölümlere sebep olabilen KAH'ın tarama programına alınmasıyla, hastalığın erken dönemde teşhis ve tedavisi de mümkün olacak.
Bakanlık verilerine göre, pilot uygulama kapsamında 1 milyon 397 bin 59 bebeğe KAH hastalığı taraması yapıldı, taramalar sonucunda 158 bebek hastalık tanısı aldı
AA muhabirinin edindiği bilgilere göre, evlilik öncesindeki çiftler ve yenidoğanlarda Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına ilişkin taramaları gerçekleştirmeye hazırlanan Bakanlık, bilim kurulları ile yürütülen çalışma sonucunda bir genetik hastalığı daha bebeklerdeki topuk kanı tarama programına dahil etti.
Bu kapsamda, altyapı çalışmaları bir süredir pilot olarak devam eden KAH hastalığının yenidoğan bebeklerde topuk kanından taraması, Ocak 2022 itibariyle Türkiye genelinde başlatılacak.
Kız ve erkek çocuklarda başlıca cinsel gelişim bozukluklarına yol açan ciddi bir genetik hastalık olan KAH'ın tarama programına alınmasıyla, hastalığın erken dönemde teşhis ve tedavisi de mümkün olacak.
Bakanlık verilerine göre, pilot uygulama kapsamında 30 Kasım'a kadar 1 milyon 397 bin 59 bebeğe KAH hastalığı taraması yapıldı. Taramalar sonucunda 158 bebek hastalık tanısı aldı.
Topuktan alınan birkaç damla kan ile çocuklar hayata sağlıklı başlıyor
Türkiye'de doğan her bebek, fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis ve biyotinidaz eksikliği yönünden taranıyor. Taramalar sayesinde, bu hastalıklar nedeniyle oluşabilecek geri dönüşümü olmayan hasarlar engellenebiliyor veya etkileri azaltılabiliyor.
Bebeklerde bu hastalıkların olup olmadığının araştırılması için topuk kanı örneğinin alınması gerekiyor. Topuktan alınan birkaç damla kan ile çocukların hayata sağlıklı bir şekilde başlaması sağlanabiliyor.
Bebeklerde hastaneden taburcu olmadan önce alınan kan örneğinde ortaya çıkmamış olan hastalık belirtilerinin saptanabilmesi için doğumdan sonraki ilk hafta içinde ikinci bir kan örneğinin alınması önem taşıyor.
Ayrıca bebekten uygun zamanda ve yeterli miktarlarda kan alınamaması veya sonuçlardan herhangi birinin yüksek olması durumunda sonucu doğrulamak için tekrar kan örneği istenebiliyor. Topuk kanı sonuçları ile ilgili aileye geri dönüş yapılmaması, bebeğin tarama testlerinde herhangi bir sorun saptanmadığı anlamına geliyor.
Sağlık Bakanlığı, topuk kanı taramasına eklenebilecek ve çocukların hayatını olumlu yönde etkileyecek başka hastalıkların tarama programına dahil edilmesi için bilim kurulları ile çalışmalar yürütüyor.
KAH hastalığı akraba evliliklerinin olduğu ülkelerde daha fazla görülüyor
KAH hastalarının yüzde 90'ından fazlasında "21-Hidroksilaz enzim eksikliği" görülüyor ve bu da kortizol üretim kusuruna yol açıyor. Böbrek üstü bezlerde üretilen, vücudun strese gösterdiği tepkiyle ilişkili bir hormon olan kortizolün eksikliğinde, böbrek üstü bezlerde yetmezlik gelişiyor.
Özellikle erkek bebeklerde ishal nedeniyle ölümlere neden olan hastalık, kız bebeklerde ise farklı cinsel gelişim bozukluklarına, nadiren de ölümlere neden oluyor.
Tanı konulduktan sonra tıbbi ve cerrahi tedavi imkanı bulunan KAH hastalığı, özellikle akraba evliliğinin fazla olduğu ülkelerde daha fazla görülüyor. Bazı coğrafi bölgelerde değişmekle birlikte hastalığın görülme sıklığının 5-15 bin doğumda 1 olduğu ifade ediliyor.
- AstraZeneca Türkiye'ye İstanbul Marketing Awards'tan 4 ödülAstraZeneca Türkiye, sağlıkta eşitlik ve toplumsal fayda sağlama vizyonuyla hayata geçirdiği 3 farklı projeyle İstanbul Marketing Awards 2024'te 4 ödüle birden layık görüldü.20 Aralık 2024 Cuma 15:28DİĞER HABERLER
- İSTİB aralık ayı meclis toplantısı gerçekleştirildiİSTİB Başkanı Ali Kopuz: - "Türkiye'nin tarımsal hasılasını yükseltmesi ve potansiyeline ulaşmasının yegane yolu teknoloji ve katma değerli ürünlerden geçiyor"20 Aralık 2024 Cuma 12:13BASIN HABERLERİ
- Acil vaka tecrübeleri KTÜ'lü doktorlara birincilik getirdiKaradeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Tıp Fakültesi Acil Tıp Anabilim Dalı Araştırma Görevlisi Dr. Süleyman Cem Akıl ve Dr. İbrahim Günaydın, 21 klinikten 42 hekimin katıldığı simülasyon yarışmasında birincilik elde etti.20 Aralık 2024 Cuma 11:58ÜNİVERSİTELER
- TBMM Akran Zorbalığının Araştırılması Alt Komisyonu toplandı- Komisyon Başkanı Yıldız Konal Süslü:19 Aralık 2024 Perşembe 16:58BASIN HABERLERİ
- 2024/2. Dönem Tıbbi Ve Ekonomik Değerlendirme Komisyonu Kararlarına İstinaden Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesinde Yapılan Düzenlemeler hakkında duyuruSosyal Güvenlik Kurumu Başkanlığı tarafından 2024/2. Dönem Tıbbi Ve Ekonomik Değerlendirme Komisyonu Kararlarına İstinaden Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesinde Yapılan Düzenlemeler hakkında duyuru yayımlandı.19 Aralık 2024 Perşembe 16:13DİĞER DUYURULAR
- Adana'da tartıştığı doktoru bıçaklayan sürücü tutuklandıAdana'da yaya geçidinde yol verme meselesi nedeniyle çıkan tartışmada bir doktoru bıçakla yaralayan otomobil sürücüsü tutuklandı.19 Aralık 2024 Perşembe 15:33BASIN HABERLERİ
- TÜ'de "Farklı Perspektiflerden Sağlık Yönetimi" paneli düzenlendiTrakya Üniversitesi (TÜ) Sağlık Yönetimi Topluluğu tarafından 18 Aralık Sağlık İdarecileri Günü dolayısıyla "Farklı Perspektiflerden Sağlık Yönetimi" paneli düzenlendi.18 Aralık 2024 Çarşamba 17:03KONGRE VE KONFERANSLAR
- Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesinde Yapılan Düzenlemeler Hakkında Duyuru 2024/49Sosyal Güvenlik Kurumu Başkanlığı tarafından "Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesinde Yapılan Düzenlemeler-2024/49 konulu duyuru yayımlandı.18 Aralık 2024 Çarşamba 16:10DİĞER DUYURULAR
- "Erkeklerin Dünyası 2024 Araştırması" sonuçları açıklandıÜsküdar Üniversitesi İnsan ve Toplum Bilimleri Fakültesi (İTBF) ile Method Research Company tarafından gerçekleştirilen "Erkeklerin Dünyası 2024 Araştırması" sonuçları açıklandı.18 Aralık 2024 Çarşamba 15:58ÜNİVERSİTELER
- Çarşamba Devlet Hastanesinde şaşılık ameliyatı yapılmaya başlandıÇarşamba Devlet Hastanesinde yapılmaya başlanan şaşılık ameliyatı sayesinde hastalar, artık ilçe dışına gitmek zorunda kalmıyor.18 Aralık 2024 Çarşamba 15:53GÖZ HASTALIKLARI
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel