OTİZMİN ANLAŞILMASINA BİR ADIM DAHA YAKLAŞILDI

ABD'deki Washington Üniversitesi ve 13 kuruluştan bilim adamları, CHD8 genindeki mutasyonun otizmle çok yakından bağlantılı olduğunu keşfetti.

6 bin 176 otistik çocuğun verilerini inceleyen bilim adamları, ilk kez otizm ve gen mutasyonu arasında bu kadar fazla bağlantı buldu.

Gen mutasyonunun çocuklarda mide-bağırsak sistemi sorunları, kafanın daha büyük, gözlerin daha geniş olması gibi ortak otizm belirtilerine yol açtığı görüldü. Ayrıca gen mutasyonu bulunan çocuklarda uyku sorunları belirlendi.

Duke Üniversitesi'nden meslektaşlarıyla zebra balığı üzerinde deneyler yapan bilim adamları, balıktaki CHD8 genine müdahale etti ve hayvanın daha büyük bir baş ve geniş gözlere sahip olduğunu saptadı. Bilim adamları, geni mutasyona uğratılan zebra balığının kabızlık sorunun bulunduğunu da gördü.

Bilim adamları, sonuçların birçok genetik mutasyonun gizeminin çözülmesine ve gen testlerine ışık tutmasını umuyor.

Araştırmanın sonuçları "Cell" dergisinde yayımlandı.