28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında açıklama yapan Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD) Genel Sekretri Dr. Ümit Dereli, nadir hastalıklar hakkında güncel verileri ve dünya genelinde son dönemde atılan önemli adımları vurguladı

Nadir Hastalıklarla Mücadele. Tüm dünyada yaklaşık 7.000-8.000 arasında farklı çeşidi bulunan nadir hastalıklar, Avrupa Birliği tarafından 2.000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Tüm dünyada yaklaşık 400 milyon kişi bir nadir hastalığa sahipken, Türkiye’de bu sayının yaklaşık olarak 5 ila 6.5 milyon arasında olduğu tahmin ediliyor ve her 16 kişiden 1’inde nadir hastalık görülüyor. Yüzde 80’i genetik geçişli olan bu hastalıklar, ağır seyredebiliyor, kronik olma eğilimi gösteriyor, birçok durumda ilerleyici, yıkıcı ve hayatı tehdit edici oluyor¹. Yüzde 95’i için henüz bir tedavi bulunmayan nadir hastalıklarla mücadele eden kişilerin yüzde yüzde 50’sini çocuklar oluşturuyor^1, ve bu çocukların yüzde 30’u maalesef 5’inci yaşlarını göremiyor.

Birleşmiş Milletler üyelerinden nadir hastalıklar için tam destek

Birleşmiş Milletler, 16 Aralık 2021 tarihinde “Nadir Hastalıklar ile Yaşayan Hastalar ve Ailelerinin Yaşadıkları Zorluklar” kapsamında hazırlanan kararları duyurdu. Nadir hastalıkla yaşayan kişilerin haklarının korunması ve geliştirilmesi doğrultusunda yayınlanan bu kararlar, nadir hastalıklara sahip insanları ve ailelerini tanıyan ilk BM belgesi olma özelliğini taşıyor. Çığır açıcı nitelikte değerlendirilen söz konusu belgede, 193 üye ülkenin tamamının onayı bulunuyor.

28 Şubat Nadir Hastalıklar günü kapsamında açıklamalarda bulunan Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD) Genel Sekreteri Dr. Ümit Dereli “2030 Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları’na katkıda bulunmak için önemli bir adım olan BM kararnamesi, nadir hastalıkların küresel düzeyde bilinirliğini artırmanın yanı sıra üye ülkelerin bütçe ve programlarına nadir hastalıklarla mücadeleyi eklemesini de sağladı. Bu durum, ilgili alanda her türlü desteğin artacağına yönelik olumlu bir işarettir. Ülkemizde de Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü bünyesinde “Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı”nın kurulması, T.B.M.M. Nadir Hastalıklar Komisyonu oluşturulması, Türkiye Halk Sağlığı ve Kronik Hastalıklar Enstitüsü (TÜHKE) bünyesinde “Nadir Hastalıklar Birimi” kurulması bu alanda atılan çok önemli adımlardır.  Biz de AIFD olarak, yerel bazda gerek Nadir Hastalıklar Ağı gerekse Sağlık Bakanlığı ile çok yakın çalışıyoruz ve nadir hastalıklara sahip kişilerin sağlık hakkına erişim ve bakım problemlerine yönelik çözüm üretme arayışımızı #ÇareBulanaDek sürdürüyoruz” dedi. Bu doğrultuda, nadir hastalıkların tanı ve tedavisi ile ilgili klinik araştırmalar yürütmek üzere nadir hastalıklar araştırma merkezlerinin kurulması ve işletilmesi yönündeki gelişmelerden AIFD olarak çok büyük bir memnuniyet duyduğunu belirterek; bu tip gelişmelerin ve iş birliklerinin güçlendirilmesinin tüm paydaşlar açısından faydalı olacağına olan inançlarının sonsuz olduğundan bahsetti.

Tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de pandemi ile birlikte sağlık hizmetlerinde dijitalleşmenin ve yapay zeka tabanlı sistemlerin kullanılmasının öneminin daha da arttığına işaret eden Dr. Dereli, dijital platformlarda nadir hastalıklar alanında gerek farkındalık ve bilginin gerekse de yaşam kalitesinin artırılmasımasına yönelik gerçekleştirilen çalışmaların arttığını dile getirdi. Yeni yayımlanan “Uzaktan Sağlık Hizmetlerinin Sunumu Hakkında Yönetmelik” kapsamında da dijital platformlara yer verilmiş olduğunu ve bu gelişmeyle sağlık sisteminin güçlendirilmesinin hedeflendiğini belirtti.

Gen Tedavisi ile bilim dünyasında umut verici gelişmeler gündemde

Nadir hastalıkların tedavi edilmesi veya kontrol altına alınabilmesinde, ağırlıkla Avrupa’da olmak üzere dünyada bilimsel çalışmaların önemli aşamalar kaydettiğine ve gen tedavisinin nadir hastalıkların geleceğini değiştirebileceğine dair umudun yüksek olduğuna işaret eden Dereli, “Bugün dünyada bilim ve teknolojinin çarpıcı gelişmelerle dünyadaki birçok soruna çözüm getirdiğini görebiliyoruz. Gen tedavisi bu gelişmelerden birisi olarak gündemde. Nadir hastalıkların yüzde 80’ini genetik temelli olduğundan, gen tedavisi teknolojileri için bu hastalıklar ideal hedef olarak görülüyor. Nitekim Avrupa ve Amerika’da onaylanan gen terapilerinin tümü nadir hastalıklar odağında” dedi. Nadir hastalıkların tanısında ilerleme kaydetmek ve tanı aşamasında geçen zamanı en aza indirmek için daha fazla bilimsel araştırmaya ihtiyaç duyulduğunu belirten Dr. Ümit Dereli, Avrupa Komisyonu tarafından desteklenen ve aralarında Türkçenin de bulunduğu altı ayrı dilde hizmet veren internet portalı ORPHANET’in faaliyetlerini çok değerli bulduğunu belirterek ekledi: “Ülkemizde geçtiğimiz yıl TÜHKE Nadir Hastalıklar Birimi, ORPHANET-TR faaliyetleri kapsamında ORPHANET web tabanında kayıtlı yaklaşık 11 bin nadir hastalığın Türkçe çevirisini yaptı. Bu terminolojinin çevirisinin Türkiye’de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar konusunda genel bilincin artırılmasına katkıda bulunmanın yanı sıra var olan kaynakların geliştirilmesi ve daha verimli kullanımı anlamında da önemli bir adım olarak görüyorum.”

AIFD, tüm paydaşlar arasındaki etkileşimi kolaylaştıran ve bilimsel anlamda destekleyici rol oynayan bir paydaş olarak kendisini konumlandırmakta ve faaliyetlerini bu doğrultuda yürütmektedir.
Nadir hastalıkların tanı ve tedavilerine yönelik referans çalışmaların oluşturulmasının önemine değinen Dereli, ”AIFD, bu bilinçle ve üye firmalarının desteğiyle, nadir hastalıkların ülkemizdeki tedavi süreçlerindeki gelişim alanları ve bu alandaki yenilikçi ilaçlara erişimin nasıl artırılabileceğini somut verilerle ortaya koyan bir rapor hazırlığı sürecindedir. Tüm paydaşlarına referans kaynak olabilecek bu rapor ile nadir hastalıklar alanında uygulanacak politikalara katkıda bulunmayı arzu ediyoruz” dedi. AIFD’nin, her yıl olduğu gibi bu yıl da Nadir Hastalıklar Günü özelinde yürüttüğü farkındalık odaklı faaliyetlerine devam edeceğini belirten Dereli, bilgilendirici ve farkındalığı artırıcı sosyal medya faaliyetlerine bu yıl #ÇareBulanaDek Söyleşileri kapsamında bir podcast ile de destek vereceklerini ifade etti.