NADİR HASTALIKLARI GEBELİK ÖNCESİ TESPİT ETMEK MÜMKÜN
Yüzde 80'i genetik sebepli olan nadir hastalıkları gebelik öncesi tespit etmek mümkün.
![Nadir Hastalıkları Gebelik Öncesi Tespit Etmek Mümkün](https://www.saglikaktuel.com/d/news/47457.jpg)
09 Ekim 2023 Pazartesi 21:51
Yüzde 80'i genetik sebepli olan nadir hastalıkları gebelik öncesi tespit etmek mümkün.
Üreme Sağlığı ve İnfertilite Derneği Reprodüktif Genetik Özel İlgi Grubu Koordinatörü Doç. Dr. Evrim Ünsal, nadir hastalıkların 2 bin'de 1 kişiyi etkileyen, hafiften şiddetliye bir dizi semptomla dünyada yaklaşık 400 milyon kişiyi etkileyen 7 bin civarında hastalığı kapsadığını belirtti. Nadir hastalığı olan çocukların yüzde 30'u beş yaşını görmeden kaybedilmekteyken, yüzde 35'inin bir yaşına kadar yaşamakta olduğuna dikkat çeken Ünsal, Bu hastalıkların yüzde 90'ının bilinen bir tedavisinin bulunmaması hastalar, yakınları ve sağlık sistemleri için ciddi psikososyal ve ekonomik sorunlara yol açmaktadır. Nadir hastalıkların yüzde 80'inin genetik temelli olduğu bilinmektedir. Bu ise hasta bir bireyin ebeveynlerinin, sorumlu mutasyonlardan biri için taşıyıcı olduğu anlamına gelmektedir. Taşıyıcı bireyler, genetik bir hastalık yönünden herhangi bir semptom göstermeyen sağlıklı bireyler olmakla birlikte bir hastalık yönünden her iki eş taşıyıcılığı hasta bir çocuk doğumuna yol açabilmektedir. Bu durum akraba evliliği yapmış çiftlerde daha yüksek oranda ortaya çıkmaktadır. O nedenle evlilik öncesi tarama testlerinin yapılması ve nadir hastalık taşıyıcılık durumlarının raporlanması, ebeveyn adaylarının üreme seçenekleri hakkında bilgilendirilmesi ve sağlıklı bebeklerin doğumu için çok önemlidir" dedi.
Türkiye Üreme Sağlığı ve İnfertilite Derneği Başkanı Prof. Dr. Barış Ata, nadir hastalıklarla ilgili düzenledikleri etkinlik kapsamında, üreme genetiği çerçevesinde bilgi paylaşımını ve etkileşimi arttırmak, üreme teknolojilerinin bilimsel ve klinik durumu hakkında farkındalık oluşturmak ve tüm paydaşlar için gerçek yaşam deneyimlerinden birlikte öğrenme fırsatı oluşturmaya yönelik konuşmalar ve paneller gerçekleştirildiğini söyledi. Ata, "Ülkemizde yüksek akraba evliliği nedeniyle hiç de nadir olmayan bu hastalıkların halk sağlığı bünyesinde taranması, etkin tanı koyulması, tedavi seçeneklerinin oluşturulması ve bunun ötesinde sağlıklı gelecek nesillerin inşa edilmesi için, bu hastalıkların eradikasyonu üzerine güncel teknolojiler doğrultusunda tüm katılımcıların katkısıyla bir rapor hazırlanmıştır" dedi.
Üreme genetiği teknolojileri kapsamında tüp bebek yöntemi ile birlikte yapılan Preimplantasyon Genetik Test uygulamalarının önemli bir yer aldığını ifade eden Doç. Dr. Ünsal, "Embriyodan alınan birkaç hücre üzerinde yapılan testlerle SMA (Spinal Müsküler Atrofi), Beta Talasemi, DMD (Duchenne Muscular Dystrophy), Kistik Fibrozis gibi tüm nadir hastalıkları tespit etmek ve sadece sağlıklı embriyoları anne rahmine transfer ederek sağlıklı gebeliklerin başlatılması mümkün olabilmektedir. Ülkemizde de uygulanmakta olan bu teknolojiler tüm genetik hastalıklara uygulanabileceğinden hasta çocuk doğumunun önlenmesi ve genetik hastalıkların yeni nesillere aktarımını önleyerek bu hastalıkların eradike edilmesi mümkün olabilmektedir" dedi.
![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/98.jpg)
Bu Bağımlılıklar İnsanın Yaşam Kalitesini DüşürüyorPsikolog İrem Durna, sigara, alkol, uyuşturucu madde, kumar, internet, sosyal medya, yeme ve alışveriş gibi en sık rastlanılan bağımlılıkların yaşam...29 Haziran 2024 Cumartesi 19:00RUH SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI
Sağlık Bakanlığından "cilt kanseri" uyarısı:Sağlık Bakanlığı, güneşin zararlı etkilerinden korunma konusunda vatandaşları uyarıp, bozulan çevresel faktörlerin de etkisiyle son yıllarda cilt kanserlerinde artış gözlenebileceğini bildirdi.29 Haziran 2024 Cumartesi 18:49SAĞLIK BAKANLIĞI
Van’da Kullanılan Tedavi Yöntemi Canlı Olarak YayınlandıVan Yüzüncü Yıl Üniversitesi (Van YYÜ) Dursun Odabaş Tıp Merkezi'nde damar içi kamera sistemiyle yapılan müdahale canlı yayınlandı.29 Haziran 2024 Cumartesi 18:45KARDİYOLOJİ
Ekran başında geçirilen uzun süreler göz sağlığını tehdit ediyorGüven Hastanesi Göz Hastalıkları Bölümü'nden Dr. Burçin Bulur, ekran başında uzun süre vakit geçirmenin göz sağlığını ciddi şekilde tehdit ettiğini bildirdi.29 Haziran 2024 Cumartesi 18:42GÖZ HASTALIKLARI
Karın Germe Ameliyatı Yaptıracaklar DikkatPlastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Uzmanı Opr. Dr. Kamil Yıldırım, "Karın germe ameliyatlarını ve liposuction (yağ aldırma) işlemlerini yaptırmak...29 Haziran 2024 Cumartesi 18:37PLASTİK VE ESTETİK CERRAHİ
Kütahya’dan Çin’deki Kongreye KatkıKütahya Sağlık Bilimleri Üniversitesi (KSBÜ) Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı (AD) Başkanı Prof.29 Haziran 2024 Cumartesi 18:33KONGRE VE KONFERANSLAR
Paü Tıp Fakültesi, Üçüncü Kez Reakredite Olarak Türkiye’deki Akredite 8 Tıp Fakültesinden Biri OlduDenizli Pamukkale Üniversitesi 2011 yılından bu yana akredite olarak 2029 yılına kadar üçüncü kez akredite olarak Türkiye'deki sekiz akredite tıp fakültelerinden...29 Haziran 2024 Cumartesi 18:30ÜNİVERSİTELER
Mardin'de tedavi gören 4 aylık bebek, ambulans uçakla İstanbul'a sevk edildiMardin'de hipertansiyon tanısıyla tedavi gören 4 aylık Solin Çetin, ambulans uçakla İstanbul'a nakledildi.29 Haziran 2024 Cumartesi 18:27SAĞLIK BAKANLIĞI
Dünya Sağlık Örgütü, Gazze'deki 21 hastanın tıbbı tahliyesini memnuniyetle karşıladıDünya Sağlık Örgütü (DSÖ) Sözcüsü Tarik Jasarevic, İsrail'in 7 Mayıs'ta Refah Sınır Kapısı'nı kapatmasının ardından ilk kez dün Gazze'den 21 hastanın tıbbi tahliyesinin gerçekleştiğini ve bunu memnuniyetle karşıladıklarını söyledi.29 Haziran 2024 Cumartesi 18:24DÜNYADA SAĞLIK
BM: 557 bin Filistinli kadın, gıda güvensizliğiyle karşı karşıyaBirleşmiş Milletler (BM) Kadın Birimi, İsrail'in saldırılarını sürdürdüğü Gazze Şeridi'nde en az 557 bin Filistinli kadının ciddi gıda güvensizliğiyle karşı karşıya olduğunu bildirdi.29 Haziran 2024 Cumartesi 18:14DÜNYADA SAĞLIK
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel