- "Nadir hastalıklar az gibi görünse de dünyada tanımlanmış 8 binden fazla nadir hastalık var. Ülkemizde de bu hastalıklardan etkilenmiş yüz binlerce birey var"

"Nadir hastalıklarda doğru tanıya ulaşmak onlarca yıl sürebiliyor. Hastalığın nadirliği ve ciddi nörolojik sekellerinin (doku bozukluğu) olması hastalar için oldukça yıpratıcı bir süreç olabiliyor. Bu yüzden farkındalık yaratabilmek çok önemli"

Türk Nöroloji Derneği Nörogenetik ve Nörometabolik Hastalıklar Çalışma Grubu Başkanı Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, dünyada 8 binden fazla tanımlanmış nadir hastalık bulunduğunu, bunların tanı ve tedavisinde farkındalığın önemli olduğunu belirtti.

Aynı zamanda İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi olan Tekçe, "60. Ulusal Nöroloji Kongresi" için geldiği Antalya'da, AA muhabirine, Avrupa Birliği'nin yasal kavramlarına göre, nadir hastalıkların çoğunluğunun yüz binde birden az görüldüğünü söyledi.

Nadir hastalıklar az gibi görünse de dünyada tanımlanmış 8 binden fazla nadir hastalık olduğuna işaret eden Tekçe, "Ülkemizde de bu hastalıklardan etkilenmiş yüz binlerce birey var. Nadir oldukları için tanı yolculukları oldukça uzun, zorlu ve zahmetli oluyor. O yüzden Türk Nöroloji Derneği olarak nadir hastalıkların farkındalığını artırmaya, nadir hastalıklardan etkilenmiş bireylere destek olmaya çalışıyoruz." diye konuştu.

Tekçe, Nörogenetik ve Nörometabolik Hastalıklar Çalışma Grubu olarak her sene program düzenleyerek, hekimler arasında da az bilinen nadir hastalıklarla ilgili bilinçlendirme yapmaya çalıştıklarını ifade etti.

- "Nadir hastalıkların yüzde 50'si erişkin çağda başlıyor"

Hem nöroloji hekimleri arasında hem de Sağlık Bakanlığının Nadir Hastalıklar Birimi ile ortaklaşa çalışmalarının olduğunu aktaran Tekçe, şöyle devam etti:

"Pratisyen hekimler, aile hekimleri arasında da bu farkındalığı artırmak için çok çeşitli çalışmalar sürdürüyoruz. Nadir hastalıklar çok geniş bir grup, yüzde 80'i kalıtsal yani genetik kökeni olan hastalıklar. Çoğunlukla kalıtsal deyince çocukluk çağını etkilemiş hastalıklar olduğu sanılıyor ama bu hastalıkların yüzde 50'si erişkin çağda başlıyor. Bu hastaların büyük çoğunluğunda nörolojik tutulumlar var. O yüzden nöroloji hekimlerinin de bu hastalıkları bilmesi çok önemli."

Tekçe, nadir hastalıklarda tanının zorlu bir süreçle konulabildiğini dile getirerek, "Hastanın doğru tedaviye ulaşması için nadir hastalıklarda tanı çok önemli. Nadir hastalıklarda doğru tanıya ulaşmak onlarca yıl sürebiliyor. Hastalığın nadirliği ve ciddi nörolojik sekellerinin (doku bozukluğu) olması hastalar için oldukça yıpratıcı bir süreç olabiliyor. Bu yüzden farkındalık yaratabilmek çok önemli." ifadelerini kullandı.

Nadir hastalıkların her yaş grubunda görülebildiğini, çocukluk çağındaki hastaları yeni gelişen tedavilerle yaşatabildiklerini anlatan Tekçe, tanı ve tedavi için ellerinden geleni yapacaklarını, bu alandaki çalışmaları sürdüreceklerini sözlerine ekledi.