Nadir hastalıkların genetik tanısında uzmanlaşan Gene2info, bu hastalıklara yönelik bilgi birikimi ve tecrübesini, kapsamlı bir web sitesine taşıdı. www.nadirhastaliklar.blog adresini hayata geçiren Gene2info, blog sayesinde, uzmanlara güncel bir kaynak oluşturmayı ve kamuoyunda bu hastalıklara dair farkındalığı artırmayı hedefliyor.

İnsan sağlığını ve yaşamı iyileştirmeyi amaçlıyoruz

Gene2info CEO’su Bahadır Onay, global biyoinformatik sektöründe öncü çalışmalara imza attıklarını belirterek, “Gene2info’nun temel farkı, tüm genetik tanı sürecini dünyada ilk kez 1 hafta gibi bir sürede ve tamamen Türkiye’de tamamlıyor olması. Genetik tanı hususunda, nadir hastalıklarla ilgili çalışan tüm hekimlere uçtan uca bir çözüm sunuyoruz. Temel amaç ise genetik ve biyoinformatik alanlarında yapılan inovasyonlarla insan sağlığı ve yaşamının iyileştirilmesi. Nadir Hastalıklar Blogu ile var olan bilgi eksikliği konusunda toplumu bilinçlendirmeyi ve bu konuda yapılan çalışmalara destek olmayı hedefliyoruz” dedi.

Nadir hastalıklarda genetik test ile kesin tanı konuluyor

Nadir hastalıkların yalnızca genetik testler vasıtasıyla kesin olarak teşhis edilebildiğini ve erken teşhisin tedavide büyük önem taşıdığını ifade eden Gene2info Chief Medical Officer’ı Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Hüseyin Onay ise şu bilgileri verdi: “Tıp dünyasında, 2 binde birden daha az kişide rastlanan hastalıklara nadir hastalık diyoruz. Dünyada bilinen 7 binden fazla nadir hastalık bulunuyor, bunların 150’si de ilaçla tedavi edilebiliyor. Nadir hastalıklar yüzde 75 oranında çocukları etkiliyor. Çoğu genetik kökenli olan nadir hastalıkların kesin tanısı için tek seçenek genetik test.”

İsteyen herkesin ücretsiz olarak faydalanabileceği www.nadirhastaliklar.blog, hekimlerin hastalıklar hakkındaki kaynak ihtiyacına yanıt verebilecek kapsamlı ve güncel bir arşiv sunuyor. Uzmanlar, blogdan Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodistrofi, SMD, xLSD, MPS, XLH ve NMDS başta olmak üzere Nadir Hastalıklar hakkında uluslararası yayınlarda yayımlanan güncel makalelerin özetlerine ulaşabiliyor. Blog Türkçe ve İngilizce yayınlanıyor.