KROMOZOM BOZUKLUĞUNU GENETİK TESTLERLE TEŞHİS ETMEK MÜMKÜN
Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, kromozom bozukluğunu genetik testlerle teşhis etmenin mümkün olduğunu söyledi.
![Kromozom Bozukluğunu Genetik Testlerle Teşhis Etmek Mümkün](https://www.saglikaktuel.com/d/news/50052.jpg)
04 Şubat 2024 Pazar 13:13
Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, kromozom bozukluğunu genetik testlerle teşhis etmenin mümkün olduğunu söyledi.
Günümüzde Down sendromu gibi kromozom anomalileri, gelişmiş yeni yöntemler ve tarama testleriyle doğum öncesinde teşhis edilebiliyor. Gebelik sırasında yapılan tarama ve teşhis testlerinin doğru seçilmesi ve takibi büyük önem taşırken, aile bireylerinin gebelik öncesi ve başlangıcından itibaren bilinçlenmesi, hatta genetik danışmanlık alması gerektiğini belirten Medicana Bursa Hastanesi Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, doğum öncesi kromozom bozukluklarının teşhisinde genetik tarama testleriyle ortalama 7 günde sonuca ulaşılabildiğini söyledi. Doğum öncesi genetik tarama testleri, girişimsel (invaziv) ve girişimsel olmayan (non-invaziv) yöntemlerle yapıldığını ifade eden Prof. Dr. İlhan Sezgin, bu yöntemlerle ilgili şu bilgileri verdi:
"Girişimsel yöntemler olarak; amniyosentez, korion villus örneklemesi (CVS), kordosentez, preimplantasyon olarak ifade edilirken, girişimsel olmayan yöntemler ise maternal serum alfa-fetoprotein, birinci ve ikinci trimester maternal serum taraması, ultrason, fetal hücrelerin anne kanından izolasyonu ve hücre dışı serbest fetal DNA çalışmaları (cffDNA yada NIPT) olarak kullanılan test yöntemleridir. 35 yaş üzeri hamilelik, anormal anne serum tarama sonucu, ultrason ile tespit edilen fetal anomaliler, önceki çocukta kromozomal anomali, ailede öğrenme güçlüğü olan çocuk, dengeli kromozom anomalisine sahip ebeveyn, biyokimyasal ya da DNA analizleri ile belirlenebilen bir genetik hastalığı olan aile öyküsü, nöral tüp defekti (NTD) riski, X-kromozomuna bağlı hastalığa ait aile öyküsü durumlarında doğum öncesi tanı için tarama yapılabilir."
Amniyosentez yoluyla kromozom bozuklukları, biyokimyasal tarama ve DNA analizi için gebeliğin 15 ve 16'ncı haftalarında tarama yapıldığını ifade eden Prof. Dr. Sezgin, "Bu testler, 10-14'üncü haftalarda da yapılabilmektedir. Özellikle otozomal kromozomal testler için anne serumundan yapılan tarama testleri trizomi-21 (Down sendromu), trizomi-13 (Patau sendromu), trizomi-18 (Edwards sendromu) açısından kromozom analizine gitmek için gerekli bir endikasyondur. Bu tarama testlerinin ilk trimesterin 11-13'üncü haftalarında yapılması ideal bir yaklaşımdır. Günümüzde non-invaziv prenatal teşhis (NIPT) kromozom analizi için, anne kanından 10'uncu gebelik haftasından başlayarak 21, 13 ve 18'inci kromozom anomalileri gerek trizomi ve gerekse de yapısal bozukluklar için yapılabilmektedir. Ortalama olarak 7 gün içinde sonuca ulaşılabilmektedir. NIPT tarama testi ile trizomi-21, trizomi-13, trizomi-18, trizomi-X, Turner sendromu, Klinefelter sendromu, Jacobs sendromu ile birlikte 1p36 delasyonu, 4p- ,5p-, 5q11, 22q11 (Di-George sendromu) teşhisi konulmaktadır. Bu yöntem sadece kan alınması yoluyla tarandığından anne için non-invaziv yöntemdir. Alınan anne kanından fetal DNA'nın ayrıştırılması ile kromozomal çalışmalar yapıldığı gibi tüm genomun yeni nesil dizilmesi de yapıldığından gerekli tanıya gidilebilmektedir. Son çalışmalar, bu testin güvenirlilik oranını yüzde 100'e çok yaklaştırmıştır. Bu uygulamalarda, ilgili hekimin ve tıbbi genetik uzmanının hastayı değerlendirmesi ile ailenin ve anne adayının genetik danışmanlık eşliğinde hangi testin yapılması gerektiği konusunda yönlendirilmesi gerekir" diye konuştu.
![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/98.jpg)
Bu Bağımlılıklar İnsanın Yaşam Kalitesini DüşürüyorPsikolog İrem Durna, sigara, alkol, uyuşturucu madde, kumar, internet, sosyal medya, yeme ve alışveriş gibi en sık rastlanılan bağımlılıkların yaşam...29 Haziran 2024 Cumartesi 19:00RUH SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI
Sağlık Bakanlığından "cilt kanseri" uyarısı:Sağlık Bakanlığı, güneşin zararlı etkilerinden korunma konusunda vatandaşları uyarıp, bozulan çevresel faktörlerin de etkisiyle son yıllarda cilt kanserlerinde artış gözlenebileceğini bildirdi.29 Haziran 2024 Cumartesi 18:49SAĞLIK BAKANLIĞI
Van’da Kullanılan Tedavi Yöntemi Canlı Olarak YayınlandıVan Yüzüncü Yıl Üniversitesi (Van YYÜ) Dursun Odabaş Tıp Merkezi'nde damar içi kamera sistemiyle yapılan müdahale canlı yayınlandı.29 Haziran 2024 Cumartesi 18:45KARDİYOLOJİ
Ekran başında geçirilen uzun süreler göz sağlığını tehdit ediyorGüven Hastanesi Göz Hastalıkları Bölümü'nden Dr. Burçin Bulur, ekran başında uzun süre vakit geçirmenin göz sağlığını ciddi şekilde tehdit ettiğini bildirdi.29 Haziran 2024 Cumartesi 18:42GÖZ HASTALIKLARI
Karın Germe Ameliyatı Yaptıracaklar DikkatPlastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Uzmanı Opr. Dr. Kamil Yıldırım, "Karın germe ameliyatlarını ve liposuction (yağ aldırma) işlemlerini yaptırmak...29 Haziran 2024 Cumartesi 18:37PLASTİK VE ESTETİK CERRAHİ
Kütahya’dan Çin’deki Kongreye KatkıKütahya Sağlık Bilimleri Üniversitesi (KSBÜ) Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı (AD) Başkanı Prof.29 Haziran 2024 Cumartesi 18:33KONGRE VE KONFERANSLAR
Paü Tıp Fakültesi, Üçüncü Kez Reakredite Olarak Türkiye’deki Akredite 8 Tıp Fakültesinden Biri OlduDenizli Pamukkale Üniversitesi 2011 yılından bu yana akredite olarak 2029 yılına kadar üçüncü kez akredite olarak Türkiye'deki sekiz akredite tıp fakültelerinden...29 Haziran 2024 Cumartesi 18:30ÜNİVERSİTELER
Mardin'de tedavi gören 4 aylık bebek, ambulans uçakla İstanbul'a sevk edildiMardin'de hipertansiyon tanısıyla tedavi gören 4 aylık Solin Çetin, ambulans uçakla İstanbul'a nakledildi.29 Haziran 2024 Cumartesi 18:27SAĞLIK BAKANLIĞI
Dünya Sağlık Örgütü, Gazze'deki 21 hastanın tıbbı tahliyesini memnuniyetle karşıladıDünya Sağlık Örgütü (DSÖ) Sözcüsü Tarik Jasarevic, İsrail'in 7 Mayıs'ta Refah Sınır Kapısı'nı kapatmasının ardından ilk kez dün Gazze'den 21 hastanın tıbbi tahliyesinin gerçekleştiğini ve bunu memnuniyetle karşıladıklarını söyledi.29 Haziran 2024 Cumartesi 18:24DÜNYADA SAĞLIK
BM: 557 bin Filistinli kadın, gıda güvensizliğiyle karşı karşıyaBirleşmiş Milletler (BM) Kadın Birimi, İsrail'in saldırılarını sürdürdüğü Gazze Şeridi'nde en az 557 bin Filistinli kadının ciddi gıda güvensizliğiyle karşı karşıya olduğunu bildirdi.29 Haziran 2024 Cumartesi 18:14DÜNYADA SAĞLIK
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel