'KEDİ MİYAVLAMASI SENDROMU' KARŞISINDA AİLE ÇARESİZ
Eskişehir'de"Kedi miyavlaması sendromu" ile dünyaya gelen 5 aylık Zeynep bebeğin ailesi, tedavisi bilinmeyen hastalık karşısında çaresizce çocuklarını büyütüyor
12 Ocak 2017 Perşembe 15:33
Dünyada 50 bin kişide bir görülen "Kedi miyavlaması sendrom"lu Zeynep Erdoğan'ın ailesi, tedavisi bilinmeyen hastalık karşısında çaresiz kaldı.
Yemek ve uyku düzeni bozukluğu yaşayan, gelişimi yavaş olan masına sebep olan, ağlarken de kedi gibi ses çıkaran Zeynep bebeğin ailesi, bir aydır Sağlık Bakanlığından gerekli raporu almak için çaba gösteriyor.
Fabrika işçisi baba Mehmet Erdoğan (33), AA muhabirine yaptığı açıklamada, bebeklerinin anne karnındayken yapılan üçlü tarama testinde el ve ayak parmaklarının büyük olduğunu öğrendiklerini belirterek, doğuma kadar herhangi bir problem yaşamadıklarını, doktorların bebeğin parmak uzunluğunu soya çekim olarak adlandırdıklarını söyledi.
Erdoğan, erken doğumla dünyaya gelen kızlarının zayıf olmasının nedenini erken doğuma ve yeterli beslenememesine bağladıklarını ifade ederek, "Bir zaman sonra evde beslenmesini tam olarak gerçekleştiremediğimiz için panik yapıp, birkaç kez doğumun gerçekleştiği hastanenin aciline götürdük. Doktorlar bebeğimizin zayıf olmasını anne sütü alamamasına bağladı ve zamanla düzeleceğini söyledi. Fakat öğrendik ki çocuğumuzun hastalığı başkaymış." dedi.
Zeynep bebeği son olarak Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Tıp Fakültesi Hastanesinde tedavi yolu aradıklarını aktaran Erdoğan, şöyle konuştu:
"Zeynep'in 2 aylıkken kalbinde büyük bir delik olduğunu öğrendiğimizde yıkıldık. ESOGÜ Tıp Fakültesine tedavi için gittiğimizde Kardiyoloji uzmanı doktorumuz, Zeynep'i Nöroloji bölümünün de görmesini istedi. Kalp tedavisi esnasında Zeynep ağlayınca sesi duyan doktorumuz oradaki bir başka doktor arkadaşı odaya çağırdı. Gelen doktor da genetik uzmanıymış. Yaptıkları araştırmalar ve incelemeler neticesinde Zeynep'e 'Kedi miyavlaması sendromu' teşhisi kondu. Şimdi gecemiz de gündüzümüz de Zeynep. Onun iyi olabilmesi için mücadele veriyorum."
Kedi miyavlaması sendromu
ESOGÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Coşkun Yararda "Kedi miyavlaması sendromu"nun 5. kromozomun kısa kolunun bir parçasının kaybıyla ilişkili genetik düzensizlikle ilgili olabildiğini belirterek, şöyle dedi:
"Yaklaşık 50 bin bireyde bir görülen hastalık. Vakaların yüzde 85'i spontane hasarlar sonucu oluşurken, yüzde 15'i ailesel kromozom anomalileriyle ilişkilidir. Ailesel olgularda, tekrarlayan gebeliklerde 5p delesyonlu vakalara yeniden rastlanma ihtimali normal toplumdan çok daha yüksektir. Hastamızın tanı ve takibi fakültemizde yapılıyor." değerlendirmesinde bulundu.
Hastalarda düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği ve kedi miyavlamasına benzer şekilde tiz ve yüksek sesli ağlama belirtilerinin görüldüğünü aktaran Yarar, şöyle konuştu:
"Bu hastalarda zeka geriliği, uyku problemleri, gevşek kaslar, beslenme problemleri, reflü, salya akması, kabızlık, yuvarlak yüz, birbirinden uzak yerleşimli gözler, şaşılık gibi durumlar gözlenmektedir. Hastaların gelişimlerinin devamlılığı için fizik tedavi ve rehabilitasyona ihtiyaçları var. Hastalığı tamamen iyileştirebilecek bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Bunun yanı sıra hastaların gelişimi sırasında çok sayıda bölüm tarafından takibinin yapılması gerekmektedir." AA
- Ambulansların Durumu Gözden GeçirildiErzincan'da İl Sağlık Müdürü Dr. Cihan Tekin başkanlığında "Ambulans Bakım Onarım Durumları " hakkında toplantı yapıldı.17 Temmuz 2024 Çarşamba 16:13SAĞLIK BAKANLIĞI
- Tarsus’ta ’Gezici Sağlık Hizmet Aracı’ Faaliyete BaşlıyorTarsus'ta tam donanımlı "Gezici Sağlık Hizmet Aracı" faaliyete geçiyor. Kentte sağlık hizmetlerine ulaşımda güçlük çeken vatandaşlar ile kırsal mahallelerde...17 Temmuz 2024 Çarşamba 15:58BASIN HABERLERİ
- (Özel) Başkan Bakkalcıoğlu, Kalbi Tekrar Çalıştırılan Minik Ela’yı Esogü’de Ziyaret EttiBilecik'in Bozüyük ilçesinde klorlama çukuruna düştükten sonra kalbi durmuş bir şekilde çıkarılan ve Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Sağlık,...17 Temmuz 2024 Çarşamba 15:28BASIN HABERLERİ
- Akıllı Mercekle Gözlüğü Bırakmak MümkünAcıbadem Kayseri Hastanesi Göz Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Altan Göktaş, akıllı mercekler sayesinde 40 yaş sonrası gözlüğü bırakmanın mümkün...17 Temmuz 2024 Çarşamba 14:43GÖZ HASTALIKLARI
- 4 Ton Çöp Çıkan Evi Temizlenip Yaşanabilir Hale GetirildilerOdunpazarı Belediyesi Temizlik İşleri Müdürlüğü ekipleri, İstiklal Mahallesi'nde bulunan ve içinden 4 ton çöp çıkan evi temizleyip yaşanabilir hale...17 Temmuz 2024 Çarşamba 14:28BASIN HABERLERİ
- Başkan Büyükkılıç, ERÜ'de yapımı devam yenileme çalışmalarını incelediKayseri Büyükşehir Belediye Başkanı Memduh Büyükkılıç, Erciyes Üniversitesinde (ERÜ) yapımı devam eden yeni acil servis binası ile polikliniklerin bakım, onarım ve yenileme çalışmalarını inceledi.17 Temmuz 2024 Çarşamba 13:48BASIN HABERLERİ
- Zirvenin Eşsiz Doğasında Sağlıklı Beslenme Kampı BaşlıyorUludağ Milli Parkı'nın muhteşem ormanlarıyla çevrili Kirazlıyayla'da hizmet veren Swissôtel Uludağ Bursa, misafirlerine sağlık ve zindelik odaklı yeni...17 Temmuz 2024 Çarşamba 13:13BESLENME VE DİYET
- Atatürk Üniversitesi, dünyanın sayılı üniversiteleri arasında 785'inci sırada yer aldıErzurum Atatürk Üniversitesi, 2024 yılı dünya üniversiteler sıralamasında 1506 üniversite arasında 785'inci sırada yer aldı.17 Temmuz 2024 Çarşamba 13:13ÜNİVERSİTELER
- Anka’dan Dolandırıcılık UyarısıGaziantep Anka Hastanesi, hastane ismi kullanılarak yapılan dolandırıcılık girişimlerine ilişkin uyarılarda bulundu.17 Temmuz 2024 Çarşamba 13:08ÖZEL SAĞLIK SEKTÖRÜ
- Sağlık Bakanı Memişoğlu, TBMM Sağlık, Aile, Çalışma ve Sosyal İşler Komisyonunu bilgilendirdi:"En büyük amacımız, önce hasta memnuniyeti, sonra çalışan memnuniyeti. İnsanları hastalanmadan koruyacak bir sistemi daha etkin hale getirmeye çalışacağız"17 Temmuz 2024 Çarşamba 12:33SAĞLIK BAKANLIĞI
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel