KAN TESTİYLE KROMOZOM ANOMALİLERİ TESPİTİ
Yurt dışında geliştirilen "FISH" isimli yöntemle, düşük riski olmadan bebeğin DNA'sına bakılarak cinsiyet ve anomaliler belirlenebiliyor.
20 Mayıs 2010 Perşembe 12:58
Bilim insanları, yöntemle anne kanında tespit ettikleri bebeğin DNA'sını kültürde çoğaltarak anomali tespiti yapabilecek.
Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği (TJOD) Genel Sekreteri Prof. Dr. Cansun Demir, AA muhabirine yaptığı açıklamada, şu an için kullanılan mevcut yöntemle doğacak bebekte kromozom anomalisi olup olmadığını anlamak için yapılan tanı yönteminin "amniyosentez" olduğunu söyledi.
Demir, "Yani hamile kadından, amniotik sıvının (halk arasında baş suyu diye tabir edilir) ince bir iğne eşliğinde alınıp, alınan sıvıdan fetusa ait kromozom tayini, Akdeniz anemisi varlığı ve genetik hastlıklar gibi bazı sorunlar teşhis edilir" dedi.
Demir, amnion sıvının fetusun içinde geliştiği, yüzdüğü bir sıvı olduğunu, fetusu dışarıdan gelecek darbelerden koruduğunu, fetusun bu suyu yuttuğunu ve bağırsakları çalıştırdığını ve amniotik sıvının en önemli kaynağının fetusun idrarı olduğunu anlattı. Amniotik sıvının miktarının her gebede farklı olduğunu belirten Demir, amniotik sıvının annede şeker hastalığının olması, bebeğin bel kemiğinin açık olması, yutak borusunun olmaması gibi nedenlerle arttığını, fetusun böbreklerinin olmaması gibi nedenlerle ise amniotik sıvının azaldığını bildirdi.
Amniosentezin, ultrasonografi eşliğinde, mümkün olduğunca plasentanın olmadığı bölgeden girilerek amniotik sıvının alınması şeklinde yapıldığını anlatan Demir'in verdiği bilgiye göre, amniyosentez en sık gebeliğin 16-20 haftaları arasında yapılıyor. Ancak 11-15 hafta aralarında da erken amniosentez mümkün olabiliyor.
Gebeliğin 36-37'inci haftasında fetusun diyabet gibi nedenlerle erken doğurtulması gerektiğinde, fetusun akciğerlerinin gelişip gelişmediğini anlamak için yine amniosentez yapılıyor.
İlk trimesterde yapılan down sendromu tarama testinde (ikili tarama testi) veya ikinci trimesterde yapılan (üçlü veya dörtlü testte) down sendromu için artmış riski olan anne adaylarına, daha önceki gebeliklerinde down sendromu gibi kromozom anomalili fetus doğuran kadınlara, ailesinde genetik hastalığı olanlara (Akdeniz anemisi, orak hücre anemisi, müsküler distrofi), 35 yaşını geçen anne adaylarına, takip ultrasonografisinde anomali saptananlara (beyinde ventrikülomegali, böbreklerde hidronefroz gibi) amniosentez öneriliyor.
Amniosentezin, yılda 100'den fazla bu işlemi yapan hekimlerce yapılması halinde, fetusun kaybedilme riski azalıyor.
"Türkiye'ye gelmesi birkaç yılı bulabilir"
Prof. Dr. Cansun Demir, amniyosentezde yüzde 0.5-1 arasında bebeğin yaşamını yitirme riski bulunduğunu belirterek, bu durumun anne adaylarını ve hekimleri tedirgin ettiğini söyledi.
Uzun süredir bilim insanlarının bu riski en aza indirecek ya da tamamen ortadan kaldıracak yeni bir yöntem arayışlarında bulunduğunu ifade eden Demir, basit bir kan almanın ardından uygulanabilecek kapsamlı testle, bebeğin kromozom anomalilerinin belirlenmesi için uzun süredir çalışma yaptıklarını bildirdi. Demir, İngiltere, ABD ve İtalya'da sürdürülen çalışmaların nihayet sonuç vermeye başladığının müjdesini vererek, doğacak bebekte kromozom anomalisi bulunup bulunmadığını tespit edebilmek için önerilen, ancak düşük yapma tehlikesini de artıran iğneli girişimsel yöntemler amniyosentez (karından su alma) ya da CVS'ye (kordon kanından örnek alma) alternatif olabilecek "FISH" isimli bir kan testi geliştirildiği kaydetti.
Prof. Dr. Demir'in verdiği bilgiye göre, İtalya'nın Perugia Üniversitesi'nde hasta kontrollerine başlayan bilim insanları, anne kanında buldukları bebeğin DNA'sını kültürde çoğaltarak, anomali tespiti yapabiliyor.
Jinekoloji ve Obstetrik Uzmanı İtalyan Prof. Dr. Gian Carlo Di Renzo, kan testini rutin uygulama kapsamına alındığını ve 6 ay içinde de İtalya genelinde yaygın olarak kullanılacağını belirtiyor.
Geliştirilen FISH yöntemiyle, kültürde anne kanında belirlenen bebeğin hücrelerinin sağlıklı bir şekilde çoğalmasını sağladıklarını ifade eden Prof. Dr. Di Renzo, "artık, 11 ile 16 haftalar arasında bu yöntemle eksik kromozomlar ile bebeğin cinsiyeti belli olacağını, ayrıca down sendromu gibi rahatsızların da içinde yer aldığı Trizomi 13, 18 ve 21. haftalarda belirleneceğine" dikkati çekiyor ve girişimsel yöntemlere ihtiyaç duyulmadan bazı hastalıkların tanısının anne karnında tespit edilebileceğini ifade ediyor.
Düşük riskini ortadan kaldıran bebeğin DNA'sına bakılarak cinsiyetinden anomalilere kadar birçok konuda bilgi verebilen sistemin, Türkiye'ye gelmesinin ise birkaç yıl sürebileceği belirtiliyor. Söz konusu testin, amniosenteze alternatif olabileceği, ancak zaman gerektiği ifade ediliyor.
Türkiye'de de bu konuda Çukurova Üniversitesi Biokimya Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Abdullah Tuli'nin yürüttüğü bir çalışma bulunuyor. Burada özellikle erkek fetuslarda, anne ve babanın mutasyonları biliniyorsa Akdeniz anemisi taşıyıcılığı olup olmadığı saptanabiliyor. Bu şekilde tanı konulmuş olgular bulunuyor. Rh uyuşmazlığında kan grubunun saptanması ve gebelik zehirlenmesi için de deneylere başlandığı belirtiliyor.
- İeü Medical Point Kalitesine Uluslararası TescilİEÜ Medical Point Hastanesi, bağımsız akreditasyon kurumu TEMOS'un Uluslararası Kalite Standartları'nı karşılayıp "Quality In Medical Care (Tıbbı Bakımda...19 Temmuz 2024 Cuma 10:13ÖZEL SAĞLIK SEKTÖRÜ
- Özbekistan Sağlık Ekibine İzmir’de İleri Düzey Tedavi Eğitimiİzmir'e gelen Özbekistanlı 5 doktor ve 2 hemşireden oluşan sağlık ekibine, İzmir Çiğli Eğitim ve Araştırma Hastanesinde ileri düzey tedavi teknikleri...19 Temmuz 2024 Cuma 10:03HEKİMLER
- “6 Aydan Küçük Çocuklara Güneş Koruyucu Sürmek Büyük Hata”Güneş koruyucular özellikle yaz aylarında pek çok kişinin vazgeçilmezleri arasında yer alsa da doğru tercih yapmak çok önemli.19 Temmuz 2024 Cuma 09:48DERİ VE ZÜHREVİ HASTALIKLAR
- Vali Aydoğdu’dan Hastanede Tedavi Gören Şehit Annesine ZiyaretErzincan Valisi Hamza Aydoğdu, hastanede tedavi gören şehit Ahmet Aytekin'in annesi Hanım Aytekin'i ziyarette bulunarak geçmiş olsun dileklerini iletti.19 Temmuz 2024 Cuma 08:33BASIN HABERLERİ
- Erken Dönem Kireçlenme Tedavisi İçin Doğal Dokuya En Yakın Kıkırdak-kemik Ünite ÜretilecekHitit Üniversitesinde yürütülen proje kapsamında erken dönem eklem kireçlenmesi tedavisinde kullanılmak üzere doğal dokuya en yakın kıkırdak-kemik ünite...19 Temmuz 2024 Cuma 08:03ORTOPEDİ VE TRAVMATOLOJİ
- Vergi ve sosyal güvenlik alanına ilişkin düzenlemeler içeren kanun teklifi Komisyonda kabul edildi (3)Yıllık konsolide hasılatı, gelirin raporlandığı hesap döneminden önceki 4 hesap döneminin en az 2'sinde 750 milyon avro karşılığı Türk lirası sınırını geçen çok uluslu işletme gruplarının bağlı işletmelerinin kazançlarına19 Temmuz 2024 Cuma 04:48BASIN HABERLERİ
- Gazze'deki Sağlık Bakanlığı, atık sularda çocuk felci virüsü tespit edildiğini açıkladıGazze'de atık sularda çocuk felcine neden olan virüs tespit edildiği ve bunun gerçek bir sağlık felaketinin habercisi olduğu belirtildi.19 Temmuz 2024 Cuma 02:48DÜNYADA SAĞLIK
- Bodrum'da 16 tatilci gıda zehirlenmesi şüphesiyle hastaneye kaldırıldıMuğla'nın Bodrum ilçesinde, bir otelde konaklayan 16 tatilci, gıda zehirlenmesi şüphesiyle hastaneye kaldırıldı.18 Temmuz 2024 Perşembe 23:43BASIN HABERLERİ
- Filistin destekçileri, İtalya Dışişleri Bakanlığı önünde "Soykırım dursun" gösterisi yaptıİtalya'daki Filistin destekçileri, Dışişleri Bakanlığı önünde "Soykırım dursun" çağrısıyla bir protesto gösterisi yaparken, İtalyan hükümetinden İsrail'le anlaşmalarını sonlandırmasını istedi.18 Temmuz 2024 Perşembe 21:14BASIN HABERLERİ
- BM Kadın Birimi: Gazze'de kadınlara yönelik bir savaş varBirleşmiş Milletler (BM) Kadın Birimi Filistin Ofisi Özel Temsilcisi Maryse Guimond, "Gazze'de kadınlara yönelik bir savaş var." dedi.18 Temmuz 2024 Perşembe 20:43BASIN HABERLERİ
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel