HEMOFİLİ HASTALIĞININ ANNE KARNINDA TEŞHİSİ MÜMKÜN
Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar Hemofili hastalığı hakkında önemli bilgiler verdi.
10 Haziran 2019 Pazartesi 13:02
Kanda pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin doğuştan eksikliği veya yokluğu sonucu ortaya çıkan bir kanama-pıhtılaşma hastalığı olan hemofiliye karşı farkındalığı artırmak ve bu sayede hastalığın daha erken tanınmasını sağlamak amacıyla Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar hastalık hakkında önemli bilgiler verdi.
Genellikle doğumdan sonra başlayan ve ömür boyu tekrar edebilen kanamalara sebep olan hemofili hastalığı, kanda pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin doğuştan eksikliği veya yokluğu sonucu ortaya çıkan bir kanama-pıhtılaşma hastalığıdır. Hemofili hastalığının görüldüğü kişilerde en sık kas – eklem kanamaları görülür ve iyi tedavi-takip edilmediğinde eklemleri bozarak sakatlıklara neden olabilir.
Hemofili'nin iki tipi için Prof. Dr. Bülent Zülfikar şu bilgileri verdi: “Faktör VIII eksikliğine Hemofili A, Faktör IX eksikliğine Hemofili B, diğer faktörlerin (faktör V, VII, X, XI, XIII gibi) eksikliğine ise Nadir Faktör Eksiklikleri, yine faktör VIII'in büyük moleküllü kısmının eksikliğine de von Willebrand Hastalığı denir. Hemofili A ve B erkek çocuklarda görülür, kız çocuklarıysa taşıyıcı olurlar. Diğer türler ise hem erkeklerde hem de kızlarda görülür.”
Ülkemizde kalıtsal kanama bozuklukları yaygın olarak görülür
Ömür boyu süren bir kanama hastalığı olan hemofiliyle ilgili Prof. Dr. Bülent Zülfikar, şu verileri paylaştı: “Hemofili hastalarının yaklaşık %60 kadarında ailenin önceki nesillerinde de bu hastalık bulunmakta ve bunlara “familyal tip hemofili” denmektedir. Kalan %40'ı ise annede gelişen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan “sporadik tip hemofili” olgularıdır. Nadir de olsa gende ortaya çıkan değişikliğe (mutasyon) bağlı olarak kız çocuklarında da hemofili hastalığı görülebilir. Hemofili hastalığı sıklığı; coğrafi ve etnik bir farklılık göstermez. Ailelerin hastalık hakkındaki bilgilerinin artmış olması ve kamuoyu farkındalığı, hastalığın daha erken teşhisini sağlamaktadır. Geçmiş yıllarda daha fazla gördüğümüz aynı ailede 1'den fazla hemofili görülmesi de giderek azalmaktadır. Akraba evliliklerindeki azalmanın da buna katkısı olmuştur. Şu an Türkiye'de taşıyıcılarla birlikte kalıtsal kanama bozukluğu olanların 80.000 olduğu tahmin edilmektedir.
Anne karnında teşhis mümkün
Prof. Dr. Bülent Zülfikar, anne karnında hemofili hastalığının nasıl teşhis edilebileceğinden bahsetti ve sözlerine şöyle devam etti: “Hemofili hastalığını doğumdan önce teşhis edebilmek için öncelikle ailede hemofili hastası olan kişinin/çocuğun genetik mutasyon tipi bilinmelidir. Ardından anne karnındaki bebeğin taşıyıcı veya hasta olduğu belirlenebilmektedir. Günümüzde preimplantasyon çalışmaları ile hastalıksız bebek doğurma şansı da vardır. Ülkemizde evlilik öncesinde ve doğum sonrasında ise hemofili ve diğer kanama bozuklukları için tarama testler yapılmamaktadır.”
Gen tedavisi hemofili hastaları için umut vaat ediyor
Hemofili hastalığı tedavisinde bugüne kadar sağlam kişilerden toplanan plazmadan üretilen faktör VIII veya faktör IX konsantreleri kullanılmakta olduğunu belirten Prof. Dr. Bülent Zülfikar: “25 yılı aşkındır bu ürünler laboratuvarlarda rekombinant teknolojilerle daha bol ve daha güvenli olarak üretilmekte ve kullanılmaktadır. Ancak bunların vücutta kalış süreleri kısa olduğu için sık sık tekrarlanarak kullanılırlar. Özellikle ağır tiplerin kanamadan korunması için 20 yıldır dünyada, 10 yıldır da ülkemizde sosyal güvenlik kapsamında uygulanan profilaksi (kanamadan koruma) yöntemi hastaların haftada 2-3 kez bu ilaçları almasını gerektirmektedir. Bunların damar yoluyla yapılması özellikle küçük çocuklar için ciddi bir yük oluşturmaktadır. Tedavinin devlet tarafından karşılanıyor olması sayesinde tüm hastalar tedavi olanağı elde edebilmektedir. Ancak iyi bakım olanağı için; deneyimli hemofili merkezlerine ve uzman ekiplere ihtiyaç devam etmektedir. Buna ek olarak yakın gelecekte kliniğe gelmesi beklenen gen tedavisi/nakli umut vaat edici tedavilerdendir.”
- Lübnan Sağlık Bakanı, Sayda'daki Türk Hastanesinde yeni bölümlerin açılacağını duyurduLübnan Sağlık Bakanı Firas el-Abyad, İsrail saldırılarının sürdüğü Lübnan'ın Sayda şehrindeki Türk Hastanesinde yarın yeni bölümlerin hizmet vermeye başlayacağını duyurdu.04 Kasım 2024 Pazartesi 16:53DÜNYADA SAĞLIK
- Diyarbakır'da "Çocukla Adli Görüşmeci" sertifikalı eğitim programı başladıDiyarbakır'da İl Sağlık Müdürlüğü koordinasyonunda "Çocukla Adli Görüşmeci" sertifikalı eğitim programı başladı.04 Kasım 2024 Pazartesi 16:23BASIN HABERLERİ
- Batman'da Cudi Sağlık Kompleksi için temel atma ve çivi çakma töreni yapıldıBatman'da kurulacak Cudi Sağlık Kompleksi için temel atma ve çivi çakma töreni düzenlendi.04 Kasım 2024 Pazartesi 15:48SAĞLIK BAKANLIĞI
- İzmir'de organ bağışı ve nakli paneli düzenlendiİzmir'de Organ Bağış Haftası kapsamında panel düzenlendi.04 Kasım 2024 Pazartesi 15:38KONGRE VE KONFERANSLAR
- Bursa'da organ bağışına dikkati çekmek için yürüyüş düzenlendiBursa İl Sağlık Müdürlüğü tarafından 3-9 Kasım Organ ve Doku Bağışı Haftası dolayısıyla dikkati çekmek yürüyüşü düzenlendi.04 Kasım 2024 Pazartesi 15:13BASIN HABERLERİ
- Niğde İl Sağlık Müdürü İnan'dan organ bağışı çağrısıNiğde İl Sağlık Müdürü Doğan Bahadır İnan, Organ Bağış Haftası dolayısıyla mesaj yayımladı.04 Kasım 2024 Pazartesi 14:48SAĞLIK BAKANLIĞI
- Gelibolu'da Diyabet Okulu eğitimini tamamlayan hastalara sertifikaları verildiÇanakkale'nin Gelibolu ilçesinde Diyabet Okulu eğitimini tamamlayan hastalara sertifikaları verildi.04 Kasım 2024 Pazartesi 14:43İÇ HASTALIKLARI
- Eskişehir Yunus Emre Devlet Hastanesinde "mikrodalga ablasyon" tekniğini uygulanmaya başlandıEskişehir'de, Yunus Emre Devlet Hastanesinde Girişimsel Radyoloji Biriminde görevli doktorlar tarafından "mikrodalga ablasyon" olarak adlandırılan yakma tedavisinin uygulanmaya başlandığı bildirildi.04 Kasım 2024 Pazartesi 14:43İÇ HASTALIKLARI
- Bakan Memişoğlu, organ bağışı için düzenlenen futbol etkinliğine katıldı:Sağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, Türkiye'nin 76 böbrek, 52 karaciğer, 15 kalp ve 2 akciğer nakil merkeziyle dünyaya ve çevreye hizmet ettiğini bildirdi.04 Kasım 2024 Pazartesi 14:18SAĞLIK BAKANLIĞI
- Tokat'ta organ bağışı bilgilendirme çadırı açıldıTokat İl Sağlık Müdürlüğü tarafından Organ Bağışı Haftası dolayısıyla organ bağışı bilgilendirme çadırı oluşturuldu.04 Kasım 2024 Pazartesi 13:43SAĞLIK BAKANLIĞI
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel