HEMOFİLİ HASTALIĞININ ANNE KARNINDA TEŞHİSİ MÜMKÜN
Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar Hemofili hastalığı hakkında önemli bilgiler verdi.
10 Haziran 2019 Pazartesi 13:02
Kanda pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin doğuştan eksikliği veya yokluğu sonucu ortaya çıkan bir kanama-pıhtılaşma hastalığı olan hemofiliye karşı farkındalığı artırmak ve bu sayede hastalığın daha erken tanınmasını sağlamak amacıyla Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar hastalık hakkında önemli bilgiler verdi.
Genellikle doğumdan sonra başlayan ve ömür boyu tekrar edebilen kanamalara sebep olan hemofili hastalığı, kanda pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin doğuştan eksikliği veya yokluğu sonucu ortaya çıkan bir kanama-pıhtılaşma hastalığıdır. Hemofili hastalığının görüldüğü kişilerde en sık kas – eklem kanamaları görülür ve iyi tedavi-takip edilmediğinde eklemleri bozarak sakatlıklara neden olabilir.
Hemofili'nin iki tipi için Prof. Dr. Bülent Zülfikar şu bilgileri verdi: “Faktör VIII eksikliğine Hemofili A, Faktör IX eksikliğine Hemofili B, diğer faktörlerin (faktör V, VII, X, XI, XIII gibi) eksikliğine ise Nadir Faktör Eksiklikleri, yine faktör VIII'in büyük moleküllü kısmının eksikliğine de von Willebrand Hastalığı denir. Hemofili A ve B erkek çocuklarda görülür, kız çocuklarıysa taşıyıcı olurlar. Diğer türler ise hem erkeklerde hem de kızlarda görülür.”
Ülkemizde kalıtsal kanama bozuklukları yaygın olarak görülür
Ömür boyu süren bir kanama hastalığı olan hemofiliyle ilgili Prof. Dr. Bülent Zülfikar, şu verileri paylaştı: “Hemofili hastalarının yaklaşık %60 kadarında ailenin önceki nesillerinde de bu hastalık bulunmakta ve bunlara “familyal tip hemofili” denmektedir. Kalan %40'ı ise annede gelişen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan “sporadik tip hemofili” olgularıdır. Nadir de olsa gende ortaya çıkan değişikliğe (mutasyon) bağlı olarak kız çocuklarında da hemofili hastalığı görülebilir. Hemofili hastalığı sıklığı; coğrafi ve etnik bir farklılık göstermez. Ailelerin hastalık hakkındaki bilgilerinin artmış olması ve kamuoyu farkındalığı, hastalığın daha erken teşhisini sağlamaktadır. Geçmiş yıllarda daha fazla gördüğümüz aynı ailede 1'den fazla hemofili görülmesi de giderek azalmaktadır. Akraba evliliklerindeki azalmanın da buna katkısı olmuştur. Şu an Türkiye'de taşıyıcılarla birlikte kalıtsal kanama bozukluğu olanların 80.000 olduğu tahmin edilmektedir.
Anne karnında teşhis mümkün
Prof. Dr. Bülent Zülfikar, anne karnında hemofili hastalığının nasıl teşhis edilebileceğinden bahsetti ve sözlerine şöyle devam etti: “Hemofili hastalığını doğumdan önce teşhis edebilmek için öncelikle ailede hemofili hastası olan kişinin/çocuğun genetik mutasyon tipi bilinmelidir. Ardından anne karnındaki bebeğin taşıyıcı veya hasta olduğu belirlenebilmektedir. Günümüzde preimplantasyon çalışmaları ile hastalıksız bebek doğurma şansı da vardır. Ülkemizde evlilik öncesinde ve doğum sonrasında ise hemofili ve diğer kanama bozuklukları için tarama testler yapılmamaktadır.”
Gen tedavisi hemofili hastaları için umut vaat ediyor
Hemofili hastalığı tedavisinde bugüne kadar sağlam kişilerden toplanan plazmadan üretilen faktör VIII veya faktör IX konsantreleri kullanılmakta olduğunu belirten Prof. Dr. Bülent Zülfikar: “25 yılı aşkındır bu ürünler laboratuvarlarda rekombinant teknolojilerle daha bol ve daha güvenli olarak üretilmekte ve kullanılmaktadır. Ancak bunların vücutta kalış süreleri kısa olduğu için sık sık tekrarlanarak kullanılırlar. Özellikle ağır tiplerin kanamadan korunması için 20 yıldır dünyada, 10 yıldır da ülkemizde sosyal güvenlik kapsamında uygulanan profilaksi (kanamadan koruma) yöntemi hastaların haftada 2-3 kez bu ilaçları almasını gerektirmektedir. Bunların damar yoluyla yapılması özellikle küçük çocuklar için ciddi bir yük oluşturmaktadır. Tedavinin devlet tarafından karşılanıyor olması sayesinde tüm hastalar tedavi olanağı elde edebilmektedir. Ancak iyi bakım olanağı için; deneyimli hemofili merkezlerine ve uzman ekiplere ihtiyaç devam etmektedir. Buna ek olarak yakın gelecekte kliniğe gelmesi beklenen gen tedavisi/nakli umut vaat edici tedavilerdendir.”
- Türkiye'de üniversite mezunlarında istihdam oranı yüzde 75,6Türkiye'de lisans mezunlarında istihdam oranı 2023'te yüzde 75,6 olarak gerçekleşti.18 Temmuz 2024 Perşembe 10:53ÜNİVERSİTELER
- Yozgat’ta İhbarların Yüzde 48’i AsılsızYozgat'ta 112 Acil Çağrı Merkezine yapılan ihbarların yüzde 48'inin asılsız olduğu bildirildi.18 Temmuz 2024 Perşembe 10:38BASIN HABERLERİ
- 6 Ay Sonra İlk Kez Su İçebildi: "İçtiğim Su Zemzem Gibi Geldi"Balıkesir Üniversite Hastanesinde yemek borusunda oluşan cepleşme nedeni ile yutma bozukluğu çeken ve yediklerini yutamamaktan dolayı özellikle son 6 aydan...18 Temmuz 2024 Perşembe 09:48GENEL CERRAHİ
- Sağlık-sen ’Sağlık Bakanlığı Yer Değişikliği Talep Toplama Platformu’nu Hizmete SunduSağlık-Sen, Sağlık Bakanlığı'nda görev yapan 3+1'li sağlık profesyonellerinin yer değişikliği (becayiş) yapabilmesi için "Sağlık-Sen Sağlık Bakanlığı...18 Temmuz 2024 Perşembe 09:43BASIN HABERLERİ
- Çermik’te 50 İşletme DenetlendiDiyarbakır Büyükşehir Belediyesinin, vatandaşların sağlıklı gıdaya ulaşmasını sağlamak amacıyla 17 ilçe belediyesiyle ortaklaşa kurduğu Gıda Denetim...18 Temmuz 2024 Perşembe 09:43BASIN HABERLERİ
- Beyaz Saray: Başkan Biden'ın Kovid-19 testi pozitif çıktıBeyaz Saray, ABD Başkanı Joe Biden'ın Kovid-19 testinin pozitif çıktığını bildirdi.18 Temmuz 2024 Perşembe 09:43KORONAVİRÜS
- Sağlıkta Yenilikçi Bir Anlayış Hastaların HizmetindeTrabzon Teknokent bünyesinde Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Anabilim Dalı Başkanı Prof.18 Temmuz 2024 Perşembe 09:38ENFEKSİYON HASTALIKLARI VE KLİNİK MİKROBİYOLOJİ
- Sağlıklı Beslenmede Yulaf ÖnemliBeslenme ve Diyet Uzmanı Çisem Gündüz, zengin içeriği ve faydaları sayesinde sağlıklı beslenme diyetlerinin önemli bir parçası olan yulafın diğer...18 Temmuz 2024 Perşembe 09:28BESLENME VE DİYET
- Refah Sınır Kapısı’nın kapanmasının ardından tedavi olamadığı için ölenlerin sayısı 292’ye yükseldiİsrail'in Refah Sınır Kapısı’nı 72 gündür kapalı tutması sonucu yurt dışına tedavi amacıyla gidemediği için hayatını kaybedenlerin sayısının 292'ye yükseldiği bildirildi.17 Temmuz 2024 Çarşamba 23:43BASIN HABERLERİ
- BM'den İsrail'in Türk-Filistin Dostluk Hastanesini hedef alan saldırısına tepkiBirleşmiş Milletler (BM), İsrail'in Türk-Filistin Dostluk Hastanesini hedef alan saldırısına tepki göstererek, hastaneler ile sağlık tesislerinin hiçbir zaman çatışma alanı olmaması gerektiğini bildirdi.17 Temmuz 2024 Çarşamba 20:33DÜNYADA SAĞLIK
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel