HASTALIKLAR ‘NADİR’ AMA TÜRKİYE’DE YAKLAŞIK 6 MİLYON KİŞİNİN SORUNU!
Her yıl Şubat ayının son günü, dünya üzerinde yaklaşık 300 milyon kişiyi etkileyen ender görülen hastalıklara dikkat çekmek amacıyla ‘Nadir Hastalıklar Günü’ olarak kabul ediliyor.
![Hastalıklar ‘nadir’ ama Türkiye’de yaklaşık 6 milyon kişinin sorunu!](https://www.saglikaktuel.com/d/news/18071.jpg)
01 Mart 2016 Salı 02:57
Türk Hematoloji Derneği(THD) Başkanı Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir, dünyada 300 milyon, Türkiye'de ise yaklaşık 6 milyona yakın kişinin nadir hastalıklardan muzdarip olduğunu belirterek, hastalıkların görülme sıklığının ülke, bölge ve topluma göre değişebildiğini vurguladı. Demir, “2008 yılından bu yana değişik aktivitelerle bu konuya dikkat çekilmekte ve gerek sağlık çalışanları ve gerekse toplumda farkındalığı arttırmak için çaba harcanmaktadır. Bu amaçla Türk Hematoloji Derneği de bu konuya dikkat çekmek için Nadir Hastalıklar Bilimsel Alt Komitesi kurmuştur” dedi.
BİRÇOK NADİR HASTALIĞIN NEDENİ HALEN BİLİNMİYOR
Nadir oldukları için çoğu zaman tanı konulamadığından, sıklıklarının tahmin edilenden fazla da olabileceğini belirten Demir, “Bilinen binlerce nadir hastalık vardır. Nadir hastalıkların çoğu genetik geçişlidir ancak genetik geçişli olmayan, örneğin bulaşıcı bazı hastalıklar da nadirdir. Birçok nadir hastalığın da nedeni halen bilinmemektedir. Avrupa Birliği tarafından toplumda her 2 bin kişiden bir kişiyi veya daha azını etkileyen hastalıklar 'nadir' olarak kabul edilmektedir. Dünya genelinde 250-300 milyon kişiyi, yalnızca Avrupa ve Amerika'da ise 60 milyon kişiyi etkileyen yaklaşık 6 binden fazla nadir hastalık görülmektedir. Nadir hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenlidir ve Ulusal Sağlık Enstitüsü verilerine göre, nadir hastalığı olan her iki kişiden biri çocukluk çağında etkilenmektedir. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genetik geçişlidir ve ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu yerlerde daha fazla görülürler."
KANAMA, KEMİK VE EKLEM AĞRISINA DİKKAT
Demir, nadir hastalıklar içinde öne çıkan sorunlardan birinin "Gaucher" isimli hastalığın da bu grup içinde yer alan üç farklı tip hastalık olduğuna dikkati çekerek şunları söyledi:
“Gaucher hastalığı ‘glukoserebrozidaz’ isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesi sonucu gelişmektedir. Görülme sıklığı 40-50 bin canlı doğumda 1’dir. Bu enzim, hücrelerin lizozomlarında depolanan yağlı bir madde olan glukoserebrozidin parçalanmasını sağlar. Enzimin eksikliğinde bu madde hücrelerde birikerek (Gaucher hücreleri), yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hafif ya da şiddetli yakınmalar ve bulgularla kendini gösterir. Gaucher hücreleri genellikle dalak, karaciğer ve kemik iliği başta olmak üzere deri, lenf sistemi, böbrekler, kalp, akciğerler, göz ve düşük oranda merkezi sinir sisteminde birikebilirler. Belirtiler genellikle ilk olarak çocukluk ya da yetişkinlik döneminde fark edilir. Bu belirtiler; kansızlık (anemi), Çabuk kırılan zayıf kemikler (osteoporoz), Kemik ve eklem ağrıları, Kanamalar ve morarmalar, Dalak ve karaciğerde büyüme sonucunda karında şişkinlik, Kan pulcuklarında azalma (trombositopeni) şeklindedir. Bazı hastalarda belirtiler çocukluk döneminden itibaren hayati tehlike oluşturabilecek özellikte iken, bazı hastalarda yaşlılık dönemine kadar herhangi bir yakınmaya neden olmayabilir. Gaucher Hastalığı, kalıcı ve ilerleyen bir hastalık olup erken tanı konup tedavi edilmediği takdirde zamanla kötüleşebilir. Hastalığın farklı üç tipi mevcuttur, erken yaşlarda başlayan ve erişkin yaşlara kadar değişen bulgular gözlenebilir. Özellikle büyüme geriliği, nedeni bulunamayan dalak veya karaciğer büyümesi, kansızlık, kemik ağrısı veya ani gelişen kırıkları olan hastalarda Gaucher hastalığının da akılda tutulması ve tanıya yönelik tetkiklerin yapılması gerekmektedir. Anne ve babadan birisinin taşıyıcı, diğerinin ise sağlıklı olduğu durumlarda, çocuğun taşıyıcı olma ihtimali %50’dir. Anne ve babadan ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklar %50 ihtimalle taşıyıcı olacak ve %25 ihtimalle ise hastalığı kalıtımsal olarak taşıyacaktır. Bu durumda %25 ihtimalle de çocuk ne taşıyıcı ne de hasta değildir”
ENZİM EKSİKLİĞİ SONUCU GELİŞEN HASTALIKLAR
THD Nadir Hastalıklar Bilimsel Alt Komitesi Başkanı Prof. Dr. Sema Karakuş ise metabolik hastalıkların, protein, karbonhidrat ve yağların üretim veya yıkımında görevli enzimlerde eksiklik sonucu gelişen ve genetik aktarılabilen bir grup hastalık olduğunu ve bazılarında kan sistemi ile ilgili sorunlarla birlikte görülebildiğini belirtti.
Nadir görülen hastalıklar içinde yer alan bir diğer hastalık hakkında da bilgi veren Karakuş, kemik iliğinde bulunan kök hücrenin nadir gözlenen, hayatı tehdit eden Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) olduğunu belirtti. Hastalığın, kırmızı kan hücrelerinin damar içinde yıkılması, özellikle toplar damarlarda kan pıhtıları ve kemik iliğinin yeterli kan hücresi üretememesi ile ortaya çıktığını aktaran Karakuş, hastalığın genellikle otuzlu yaşlarda kendisini gösterdiğini, çocukluk ve adolesan çağda nadiren görüldüğünü kaydetti.
![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/77.jpg)
Sağlık Bakanı Memişoğlu'ndan Yunanistan Sağlık Bakanı'nın açıklamalarına ilişkin paylaşım:"(Yunan Bakanın F-35'lerle Ankara'ya gelebiliriz açıklaması) Kişisel sağlığınıza yönelik hizmet vermek üzere sizi İstanbul Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanemizde ağırlamaktan memnuniyet duyacağım"25 Temmuz 2024 Perşembe 22:29SAĞLIK BAKANLIĞI
Kelebek Hastası Kızının Tedavi Masrafları İçin Yardım BekliyorHalk arasında "kelebek hastalığı" olarak bilinen nadir hastalıklardan epidermolysis büllosa hastası 7 yaşındaki Fatma Aydın'ın annesi Gülsüm Aydın,...25 Temmuz 2024 Perşembe 22:15BASIN HABERLERİ
Karabük Üniversitesi ile Ankara Bilim Üniversitesi arasında "Sağlıkfest" paydaş protokolü imzalandıKarabük Üniversitesi (KBÜ) ile Ankara Bilim Üniversitesi arasında Sağlık Bilimleri Festivali (Sağlıkfest) kurumsal paydaş protokolü imzalandı.25 Temmuz 2024 Perşembe 19:53ÜNİVERSİTELER
İngiltere'de kan stokları daha önce görülmemiş seviyelere düştüİngiltere'de kan stoklarının daha önce görülmemiş derecede düşük seviyelere inmesinin ardından 0 Rh kan grubuna sahip bireylerin acilen kan bağışı yapmaları çağrısı yapıldı.25 Temmuz 2024 Perşembe 19:33DÜNYADA SAĞLIK
Fas'ta sıcak hava nedeniyle 21 kişi yaşamını yitirdiFas Sağlık Bakanlığı, sıcak hava nedeniyle 21 hasta ve yaşlının hayatını kaybettiğini belirtti.25 Temmuz 2024 Perşembe 17:53DÜNYADA SAĞLIK
Başakşehir'de "bebeklere hacamat" görüntülerine ilişkin soruşturma başlatıldıBaşakşehir'de, bir muayenehanede bebeklere hacamat yapıldığına ilişkin sosyal medyada yer alan görüntülerle ilgili soruşturma başlatıldı.25 Temmuz 2024 Perşembe 17:03BASIN HABERLERİ
DSÖ: 15'i çocuk 16 Filistinli, İspanya'da tedavi olacakDünya Sağlık Örgütü (DSÖ), 15 Filistinli çocuk ile bir annenin tedavi edilmek üzere İspanya'ya getirildiğini duyurdu.25 Temmuz 2024 Perşembe 16:33DÜNYADA SAĞLIK
Sağlık Bakanlığından kalp-damar ve hipertansiyon hastalarına "sıcak hava" uyarısı:"Mecbur kalmadıkça güneş etkisinin en güçlü olduğu 10.00-16.00 saatleri arasında dışarıya çıkmayın. Dışarıda bulunduğunuz zamanlarda ise serin ve gölge alanları tercih edin"25 Temmuz 2024 Perşembe 16:18SAĞLIK BAKANLIĞI
Tıp Fakültesi Öğrencilerinin İlk Stetoskopu Sağlık Sen’denSağlık-Sen önemli bir projeyi daha hayata geçiriyor. Tıp fakültelerinde eğitim gören hekim adaylarına destek olmak isteyen Sağlık-Sen, "İlk Stetoskopun...25 Temmuz 2024 Perşembe 15:18HEKİMLER
Şeker hastalarının yüzde 70'i aynı zamanda yüksek tansiyon hastasıTürk Böbrek Vakfı Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Aydın Türkmen:25 Temmuz 2024 Perşembe 15:18DİYABET
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel