Günümüzde Down Sendromu gibi kromozom anomalilerinde geliştirilen yeni yöntem ve tarama testleri ile anne karnında ilk haftalarda erken tanı sağlanabiliyor. Gebelik sırasında yapılacak olan tarama ve tanı testlerinin doğru seçilmesi ve takibinin oldukça önem taşıdığı sendromda, aile bireylerinin gebelik öncesi ve başlangıcından itibaren bilinçlenmesi, hatta gerekiyorsa genetik danışmanlık alması gerekebiliyor.

Hisar Intercontinental Hospital Klinik Laboratuvarlar Bölüm Başkanı Prof. Dr. Bekir Sami Uyanık, 21 Mart Down Sendromlular Günü’nde gebelikte yapılması gereken tarama ve genetik testleri hakkında bilgi verdi.

Normalden eksik veya fazla kromozom genetik farklılık oluşturuyor

İnsanda normal olarak bulunan 23 çit kromozomdan bir çifti, erkekte XY, kadında XX olarak cinsiyeti belirler. Normalden eksik veya fazla kromozom bulunması halinde, birbirinden farklı ve değişik şiddette mental ve fiziksel bozukluklar görülmektedir. Down Sendromu veya Trizomi 21, yaklaşık %95 oranında insanın tüm hücrelerinde 21. kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik farklılık durumudur. % 5 oranında ise,  fazla 21. kromozomun başka bir kromozoma bağlanması veya hücrelerinin bir kısmında fazladan 21. kromozom bulunmasıyla mozaik bir yapı ortaya çıkmaktadır.

Birinci ve ikinci trimester tarama testleri (ikili test, Üçlü Test, Dörtlü Test)

Anneye ait yaş, kilo ve diğer demografik veriler, bilgisayarda yapılan özel programlarla, anneden alınan kanda biyokimyasal bazı hormonların düzeyleri ölçülmekte ve fetüsün ultrasonografi sonuçları ile birlikte değerlendirilmekte ve sonuçta doğumsal anomali risk oranları ortaya çıkarılmaktadır. Risk oranları yüksek olan gebelere amniyosentez gibi işlemler yapılmaktadır.

Genetik testler ile bebeğin anomalisi erken haftalarda belirlenebiliyor

Erken moleküler tanı tekniği olan QF-PCR ve Kromozom Analizi gibi genetik testler, gebeliğin erken haftalarında,  fetüste ağır bir anomali olduğu belirlenmesi halinde, yasal mevzuat doğrultusunda, uzman hekimin bilgilendirmesiyle ailenin kararıyla, gebeliğin sonlandırılmasına imkan vermektedir.

Tarama testlerinde risk oranları yüksek olan, risk grubunda olan gebelerde,  Down Sendromu gibi sık görülebilen ve klinik bakımdan önemli kromozom anomalileri, korion villus biyopsisi, kordosentez ve amniyosentez numunelerinde özel sitogenetik analizler ile incelenerek belirlenmektedir.

Amniyosentez testi ile genetik bozuklukta kesin tanı konulabiliyor

Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından iğne ile bir miktar sıvı alınmasıdır. Bu işlemden sonra,  amniyon sıvısı içine dökülen hücrelerinin kromozomlarında genetik inceleme yapılır. Bu incelemelerle, bebeğin genetik bozukluğu ile ilgili daha kesin sonuçlar ortaya çıkmakla birlikte, girişimsel bir işlem olduğundan, düşük ve enfeksiyon gibi bazı riskleri de bulunmaktadır.

Anneden alınan kanda, bebeğin DNA’ları araştırılarak, mutasyon risk analizi yapılabiliyor

Bu yöntem son zamanlarda geliştirilmiş bir tarama testidir. Anneden alınan kanda bebeğe ait çok az miktarda bulunan DNA’da inceleme yapılmasıdır. Bu test ile Down Sendromu(Trizomi 21) , Edwards Sendromu(Trizomi 18) ve Patau Sendromu(Trizomi 13) yanında 9 ve 16 kromozomları ve cinsiyet kromozomları ile ilgili bir bozukluk olup olmadığı, ayrıca mikrodelesyonlar denilen mutasyonların riskleri analiz edilir. Taranan hastalık ve bozukluklar açısından düşük riskler tespit edilmesi, bebeğin kesinlikle sağlıklı olduğunu göstermez, hiçbir test garanti edemez. Kesin tanı, yüksek risk grubunda bulunan ve risk oranı yüksek gebeliklerde, amniyosentez veya  Koryon villüs biyopsisi numunelerinden kromozom incelenmesi ile yapılabilir.