GENETİK HASTALIK TAŞIYAN ÇİFTLERE "SAĞLIKLI BEBEK"

Akraba evliliği yapan ya da genetik hastalık taşıyan çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olabilmeleri, Türkiye'de yeni uygulanmaya başlayan "Yeni Jenerasyon Dizileme (Tüm Genom Dizileme-NGS) yöntemiyle mümkün olabilecek.

Söz konusu uygulama ile DNA'nın tüm kodlayıcı bölgeleri ve bugüne dek incelenmemiş bölgeleri de taranabilecek.

Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Volkan Baltacı konuya ilişkin düzenlediği basın toplantısında, Türkiye'de akraba evliliğinin çok yüksek oranda olduğunu ve bunun sonucunda gizli taşınan genetik hastalıkların çocuklarda görülebildiğini belirtti.

Bu nedenle, genetik hastalıkların iyi taranması ve taşıyıcı kişilerin tespit edilmesinin hayati önem taşıdığını vurgulayan Baltacı, zeka özrü, metabolik hastalıklı, kas zafiyeti, gelişme geriliği, beyin problemleri gibi genetik hastalıklarla doğan bir çocuğun tedavisinin olmadığını kaydetti.

Baltacı, "Yeni jenerasyon dizileme diyeceğimiz bir testle, embriyo içindeki bir hücrenin tüm genetik dizisini, şifresini karşımıza çıkarıyor ve bilgisayar sistemiyle kontrol etmemizi olanaklı kılıyor" dedi.

Tüp bebek uygulamalarında gebeliğin önündeki en önemli engelin embriyoların sahip olduğu genetik bozukluklara dikkati çeken Baltacı, mevcut uygulamalarda, eşlerden alınan kan örneklerinden sınırlı sayıda genetik hastalık ve mutasyon taranabildiğine ya da belli genler için tarama yapılsa bile, bunların değerlendirme ve yorumlama işlemlerinin yetersiz kalabildiğini anlattı.

Genetik hastalıklı çocukların çoğuna tanı konulmadığını belirten Baltacı, "Son teknolojinin sunduğu Yeni Jenerasyon Dizileme yöntemi ile DNA dinamik olarak taranmakta, bağlantı analizleri yapılmakta ve komplike hastalıklar yakalanabilmektedir" diye konuştu.

Kısa sürede sonuç alınıyor

Yöntemin faydaları hakkında da bilgi veren Baltacı, şunları söyledi:

"Bu yöntemle detaylı olarak her embriyo kısa sürede taranabiliyor ve sınıfı geçmiş olan embriyo seçiliyor. Bu, bize yüksek gebelik oranı sağlıyor, gebeliğin düşükle sonuçlanma ihtimalini azaltıyor, özürlü bebek riskini minimalize ediyor. Bu yöntem ile mevcut yöntemlere göre daha az miktarda kan örneğinden çalışma yapılıyor. Kişiye ait tüm genom incelenebiliyor. Diğer yöntemlerde sonuç için uzun süreler beklenebilirken bu yöntemle çok kısa süre içinde sonuç alınabiliyor." 

Bu uygulama için anne ve babanın standart tüp bebek işlemine alındığını, sadece gebe kalamayan çiftlerin değil, kendiliğinden gebe kalsa da genetik hastalığa sahip olanların da bu tüp bebek yöntemini kullanabildiklerini aktaran Baltacı, konuya ilişkin şu bilgileri verdi:

"Bizim hastalarımızın bir çoğu da kendi kendilerine gebe kalan çiftler buna rağmen tüp bebek öneriyoruz, sırf bu ayıklamayı yapabilmek için her bebekten tek tek biyopsi yapıp kontrol ediyoruz. Hangi bebek hastalık geni almış, hangisi normal geni almış burada görüyoruz. Anneye normal geni olan embriyoyu veriyoruz. Dolayısıyla sadece tüp bebek uygulaması kısır çiftler için değil, genetik hastalık taşıyıcısı kısır olmayan çiftler için de kullanılan bir yöntem olarak karşımıza çıkmaya başladı."