GEN TEDAVİSİ KALITSAL BEYİN HASTALIKLARININ TEDAVİSİ İÇİN UMUT VERİCİ OLABİLİR
Bilim insanları, "Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz (AADC) yetmezliği"
24 Ocak 2023 Salı 11:43
olarak adlandırılan sinir sisteminde belli hücrelerin sinyal yollarını etkileyen kalıtsal bozukluğu bulunan 4 yaşındaki Taylandlı bir kızın gen tedavisi sayesinde iyileşmesinin, kalıtsal beyin hastalıklarının tedavisi için umut verici olduğunu belirtti.
Bir yaşındayken "emekleme" ve "agulama" gibi temel yetileri dahi bulunmayan ve AADC yetmezliği tanısı konan Taylandlı Rylae-Ann, beynin iç kısmını hedef alan gen tedavisini ilk gören hastalar arasında yer aldı.
Çocuğun annesi Anne Judy Wei, doktorların yürüme ve konuşma gibi yeteneklerden mahrum olacağını tahmin ettiği Rylae-Ann'in aldığı gen tedavisi sayesinde daha önce yapamayacağı tahmin edilen koşma, konuşma, yüzme gibi yetilere kavuşarak hayata tutunduğunu kaydetti.
ABD merkezli PTC Therapeutics şirketi CEO'su Stuart Peltz, AADC ile mücadelede Rylae-Ann'in beynine gen tedavisi uygulandığını vurgulayarak, bu tedavi yönteminin bazı kalıtsal beyin hastalıklarının tedavisi için umut verici olduğunu ifade etti.
Tedavi kapsamında, Rylae-Ann'in beynine uygulanan tek seferlik gen tedavisiyle, vücudun kimyasal habercileri olan dopamin ve serotonin gibi nörotransmiterlerin yapılmasına yardımcı olan enzim için gerekli olan bir gendeki mutasyonlar sağlandı.
Rylae-Ann'e uygulanan gen tedavisinin AADC yetmezliğine karşı, Avrupa ve İngiltere'deki sağlık otoritelerince onaylandığı, ABD'de ise bazı sağlık kuruluşlarının onay başvurusu yapacağı belirtiliyor.
Uzmanlar, beyin hastalıklarında erken yaşta tedavi çağrısında bulunarak, ilerleyen zamanların beyin ve sinir sisteminde geri dönülmez hasarlar bırakabileceği uyarısında bulunuyor.
- Vergi ve sosyal güvenlik alanına ilişkin düzenlemeler içeren kanun teklifi TBMM'deTaşınmazlara yatırım yapan fon ve ortaklıkların, sahip oldukları taşınmazlardan elde ettikleri kazançların yüzde 50'sinin, belirlenen süre içerisinde kar payı olarak dağıtılması gerekecek.16 Temmuz 2024 Salı 17:18BASIN HABERLERİ
- Somali'de yılbaşından bu yana 134 kişi kolera salgınında öldüSomali'de ocak ayından beri 134 kişinin kolera salgını nedeniyle hayatını kaybettiği bildirildi.16 Temmuz 2024 Salı 16:53DÜNYADA SAĞLIK
- Aile Sağlığı Merkezinde 3 Doktor Birbirine GirdiSamsun'da bir aile sağlığı merkezinde 3 doktor arasında kavga çıktı. Yaşanan olayla ilgili İl Sağlık Müdürlüğü soruşturma başlattı.16 Temmuz 2024 Salı 16:33BASIN HABERLERİ
- DSÖ, Sudan'daki insani felaketin çözümü için acil ateşkes istediDünya Sağlık Örgütü (DSÖ), Sudan'da "insani felaketin çözümü" için acil ateşkese ve bölgeye erişim sağlanmasına ihtiyaç olduğunu duyurdu.16 Temmuz 2024 Salı 16:03DÜNYADA SAĞLIK
- Türkiye İle Uruguay Doğu Cumhuriyeti Arasında Sağlık Turizmi Alanında İşbirliği AnlaşmasıAnkara Sağlık Turizmi Federasyonu'ndan (ASATUF) yapılan yazılı açıklamada; "Uruguay Doğu Cumhuriyeti Devleti ile Türkiye Cumhuriyeti Devleti sağlık turizminde...16 Temmuz 2024 Salı 15:33SAĞLIK TURİZMİ
- Doğru Görüntüleme Tedavide Başarı Oranını ArttırıyorMersin Şehir Hastanesi bünyesinde bulunan Nükleer Tıp Kliniğinde, PET/CT ve SPECT cihazları ile klinik belirti vermeyen pek çok hastalığın erken evrede...16 Temmuz 2024 Salı 15:33TIBBİ-RADYASYON ONKOLOJİSİ
- Kulak sağlığı için deniz ve havuzda hijyene dikkat edilmeliKaradeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Farabi Hastanesi Kulak Burun Boğaz Kliniği Öğretim Üyesi Doç. Dr. Selçuk Arslan, kronik kulak hastalıkları olmayanların da deniz ve havuz hijyenine dikkat etmeleri gerektiğini söyledi.16 Temmuz 2024 Salı 14:58KULAK-BURUN-BOĞAZ HASTALIKLARI
- Kaplıcalarıyla ünlü Havza'daki Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Merkezi günde 250 hastaya şifa dağıtıyorSamsun'un kaplıcalarıyla ünlü Havza ilçesindeki Ondokuz Mayıs Üniversitesi (OMÜ) Havza Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Merkezi'nde günde yaklaşık 250 hasta tedavi görüyor.16 Temmuz 2024 Salı 14:28FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON
- Uzmanından hamilelik döneminde uzun süreli yolculuklara ilişkin tavsiyelerMedicana International İstanbul Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü'nden Op. Dr. Demirdelen:16 Temmuz 2024 Salı 13:53KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM
- Klimalara Dikkat: Kabusa DönüşebilirMemorial Kayseri Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Ufuk Ertural, yaz aylarında artan klima kullanımıyla ilgili olarak vatandaşları...16 Temmuz 2024 Salı 13:43ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel