GAUCHER HASTALARININ DOĞRU TEŞHİSE ULAŞMASI 10 YIL SÜREBİLİYOR
Dünya genelinde her 40.000 ila 100.000 kişide bir görülen nadir, uzun süreli ve hayatı tehdit eden bir hastalık olan Gaucher hastalığının yeterince bilinmemesi nedeniyle, hastaları doğru teşhis alana kadar zorlu bir süreç bekliyor...
22 Ekim 2018 Pazartesi 15:01
Dünya genelinde her 40.000 ila 100.000 kişide bir görülen nadir, uzun süreli ve hayatı tehdit eden bir hastalık olan Gaucher hastalığının yeterince bilinmemesi nedeniyle, hastaları doğru teşhis alana kadar zorlu bir süreç bekliyor ve ilk belirtilerden doğru tanıya kadar ortalama 4 ila 10 yıl geçiyor. Bazıları ise yanlış tanı veya bilgi eksikliği nedeniyle gereksiz tıbbi girişimlere maruz kalıyor. Bu toplumsal gereksinimden yola çıkan Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği, Gaucher Hastalığı Farkındalık Ayı kapsamında uluslararası bir Gaucher Sempozyumu düzenledi. Dünyanın farklı noktalarında Gaucher hastalığı konusunda çalışan hekimleri bir araya getiren ve 30'dan fazla sunumun yapıldığı sempozyumda bu hastalık hakkındaki farkındalık seviyesinin artırılması ve konu hakkındaki en güncel bilgilerin tartışılması amaçlandı.
Gaucher (“goşe” şeklinde okunur) hastalığı kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikliği sonucunda, vücudumuzun makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur. Bu hücrelerin organları, dokuları ve kemiği istila etmesi, sistemlerin işlevlerinde aksamalara yol açar. Hastalık, yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hafif ya da şiddetli belirti ve bulgularla kendini gösterir.
Gaucher hücreleri vücutta birikerek dokularda hasara yol açıyor
Gaucher Sempozyumu'nda söz alan Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Başkanı ve Gaucher Sempozyumu Başkanı Prof. Dr. Turgay Coskun, Gaucher hastalığının klinik bulguları hakkında şu bilgileri verdi: “Gaucher hastalığının belirtileri, Gaucher hücrelerinin vücutta birikerek artmasına bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Gaucher hücreleri genellikle dalak, karaciğer ve kemik iliğinde birikir. Ancak lenf sistemi, akciğerler, deri, göz, böbrekler, kalp ve düşük oranda merkezi sinir sistemi gibi diğer dokularda da birikebilir. Belirtiler herhangi bir yaşta ortaya çıkabileceği gibi, genellikle ilk olarak çocukluk ya da yetişkinlik döneminde fark edilir.”
Gaucher hastalığı zamanında teşhis ve tedavi edilmezse ilerleyebilir
Prof. Dr. Turgay Coşkun hastalığın belirtileri hakkında şunları söyledi: “Hastalığın farklı üç tipi mevcuttur, erken yaşlarda başlayan ve ilerleyen yaşlara kadar değişen bulgular gözlemlenebilir. Belirtilerin çeşidi ve şiddeti, bireylere göre değişkenlik gösterebilir. Bazı bireylerde yaşlılık dönemine kadar herhangi bir belirti ortaya çıkmaz, bazılarında ise çocukluk döneminden itibaren hayati tehlike oluşturabilecek bulgular gelişebilir. Gaucher Hastalığı, kalıcı ve ilerleyen bir hastalık olup erken tanı konup tedavi edilmediği takdirde zamanla kötüleşebilir. Belirtiler başka hastalıklarla benzerlik gösterebildiğinden, doğru teşhis konması ayları, hatta yılları bulabilir. Örneğin; eklem ağrısı veya üst bacaklarda görülen kemik ağrısı, büyüme ve gelişme ağrısı sanılabilir. Kırmızı kan hücrelerindeki ve pıhtılaşmadan sorumlu kan küreciklerinin sayısındaki düşüş, ilk olarak kan hastalığı şeklinde tanımlanabilir veya lösemi, lenfomayı çağrıştırabilir. Belirtilerin zararsız görünmesinden dolayı hastalar ve hekimler uzunca bir süre ilerleyen hastalıktan şüphelenmeyebilirler. Kesin tanı için kandaki glukoserebrozidaz enziminin aktivitesi test edilmelidir.”
Prof. Dr. Turgay Coşkun hastalığın belirtilerini şöyle özetledi:
• Kanamalar ve morarmalar
• Kansızlık (anemi)
• Çabuk kırılan zayıf kemikler (osteoporoz)
• Kemik ve eklem ağrıları
• Dalak ve karaciğerde büyüme sonucunda karında şişlik
• Kanın pıhtılaşma hücrelerinde azalma (trombositopeni)
Gaucher hastalığının sıklığı akraba evliliği olan toplumlarda daha yüksek
Sempozyumdaki konuşmacılardan biri olan Prof. Dr. Gülden Gökçay hastalık hakkında şu bilgileri verdi: “Gaucher hastalığının görülme sıklığı, akraba evliliği olan toplumlarda daha yüksek seyrediyor. Bu nedenle, akraba evliliği oranlarının hala %22-25 dolaylarında seyrettiği ülkemizde, Gaucher prevelansının daha yüksek olabileceği tahmin ediliyor. Özellikle büyümede gecikme, genel zayıflık, nedeni belirlenemeyen dalak veya karaciğer büyümesi, kansızlık, kemik ağrısı veya minör travma ile gelişen kırıklar gibi belirtiler saptanan kişiye Gaucher testi yapılmalıdır. Kalıtsal bir hastalık olmasından dolayı, ailede Gaucher hastalığı geçmişinin bilinmesi, tanının hekim tarafından düşünülebilmesi için önemli bir ipucudur. Gaucher hastalığı bulunan kişilerin tüm yakın akrabaları, hastalığı bulundurma veya potansiyel Gaucher hastalığı tanısı konmuş kişilerin yakın akrabaları da, hastalıkla ilgili durumlarının değerlendirilmesi için konunun uzmanı bir hekimin görüşüne başvurmalıdır. Eğer anne ve babanın ikisi de taşıyıcı ise, çocuğun Gaucher hastalığından etkilenme olasılığı her gebelikte 4'te 1 oranındadır. Genetik testi ve enzim analizini de kapsayan doğum öncesi tanı, çoğu durumda Gaucher hastalığının gebelikteki varlığını belirlemede yardımcı olur. Anne ve babadan birisinin taşıyıcı, diğerinin ise sağlıklı olduğu durumlarda, çocuğun taşıyıcı olma olasılığı %50'dir. Anne ve babadan ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklar %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla hasta veya %25 olasılıkla sağlıklı olacaktır.
Gaucher tedavisinde rutin muayeneler ve tedaviler aksatılmamalı
Sempozyumun konuşmacılarından Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, Gaucher hastalığının tedavisi konusunda önemli bilgiler verdi: “Bu hastalığın tedavisinde enzim yerine koyma ve madde eksiltme olmak üzere iki yöntem uygulanmaktadır. Enzim ve yerine koyma tedavisi ile büyük bir ilerleme sağlanmıştır. Bu tedavinin esası, vücudun üretemediği enzimin dışarıdan verilmesidir. Bu tedavi sonucunda kansızlıkta, trombosit azlığında, dalak, karaciğer ve kemik semptomlarında belirgin iyileşmeler sağlanabilmektedir. Gaucher hastalığının tedavisinden mümkün olan en yüksek faydayı sağlamak ve hastalığın ilerlemesini önlemek için damar yoluyla uygulanan enzim yerine koyma tedavisinin atlanmaması ve düzenli olarak sorumlu hekimin belirlediği aralıklarla alınması gerekmektedir. Madde eksiltme tedavisi dediğimiz yöntemde ise, enzimin işleyeceği madde miktarının azaltılması hedeflenir. Bu yöntem genelde enzim tedavisinin uygun olmadığı hastalarda önerilmektedir. Enzim tedavisinin erken başlanması birçok destek tedavisi gereksinimini ortadan kaldırmıştır. Hastaların kendi kişisel bakımı konusunda söz sahibi olması için, tedaviye geldiklerinde tüm şikayetlerini bildirmeleri önemlidir. Bu şikayetlerle ne sıklıkla ve hangi şiddetle karşılaştıklarını da eklemeyi unutmamalılar. Ayrıca rutin muayeneler, hastaların hastalık ya da güncel veya gelecek tedaviler konusundaki sorularına cevap alabileceği en uygun anlardır. Hastaların bir günlüğe belirtilerini yazmaları, bu muayenelerden verimli sonuçlar elde etmeleri için çok faydalı olabilir.”
- Milli Savunma Bakanı Güler, Girne Asker Hastanesi'nin açılışına video mesaj gönderdi:"Artırılan kapasitesi ve mükemmel seviyeye getirilen imkan ve kabiliyetleri, sahip olduğu en modern tıbbi cihazları ve askeri tıp alanındaki yetkin doktorları ile bu alanda örnek bir sağlık tesisi olarak hizmet verecektir"14 Kasım 2024 Perşembe 18:18BASIN HABERLERİ
- Nijerya'nın Oyo eyaletinde Lassa ateşinden 4 sağlık çalışanı öldüNijerya'nın güneybatısındaki Oyo eyaletinde, hayvandan insana geçen ve ölümcül olabilen Lassa ateşi nedeniyle 4 sağlık çalışanı hayatını kaybetti.14 Kasım 2024 Perşembe 18:03DÜNYADA SAĞLIK
- Antalya'da Dünya Diyabet Günü etkinliği düzenlendiAntalya'da, diyabet konusunda farkındalık yaratmak için program düzenlendi.14 Kasım 2024 Perşembe 17:53DİYABET
- Van YYÜ Dursun Odabaş Tıp Merkezi'nde diyabet standı kurulduVan Yüzüncü Yıl Üniversitesi (YYÜ) Dursun Odabaş Tıp Merkezi'nde, "14 Kasım Dünya Diyabet Günü" dolayısıyla bilgilendirme standı kuruldu.14 Kasım 2024 Perşembe 17:38DİYABET
- Antalya'da gözaltına alınan sahte güzellik uzmanı adli kontrol şartıyla serbest bırakıldıAntalya'da güzellik merkezine dönüştürdüğü VIP minibüsünde kaçak tıbbi işlemler yaptığı gerekçesiyle gözaltına alınan şüpheli, adli kontrol şartıyla serbest bırakıldı.14 Kasım 2024 Perşembe 17:18BASIN HABERLERİ
- İzmir'de diyabetli çocuklar için spor etkinliği düzenlendiİzmir'de 14 Kasım Dünya Diyabet Günü kapsamında diyabetli çocukları spora teşvik etmek ve sporun diyabete olumlu etkilerini göstermek amacıyla etkinlik düzenlendi.14 Kasım 2024 Perşembe 16:53DİYABET
- Başkale'de diyabet farkındalık yürüyüşü yapıldıVan'ın Başkale ilçesinde, diyabetle mücadeleye destek vermek, farkındalığı artırmak ve sağlıklı yaşamın önemini vurgulamak amacıyla yürüyüş yapıldı.14 Kasım 2024 Perşembe 16:33DİYABET
- Niğde Ömer Halisdemir Üniversitesinde 130 tıp öğrencisi "beyaz önlük" giydiNiğde Ömer Halisdemir Üniversitesi Tıp Fakültesinde eğitim alan 130 öğrenci için beyaz önlük giyme töreni düzenlendi.14 Kasım 2024 Perşembe 15:48ÜNİVERSİTELER
- Araştırma: Dünyada diyabet hastası sayısı 800 milyonu aştıYapılan bir araştırmada, 1990'dan 2022'ye diyabet hastalarının sayısının 2 kat arttığını, dünya genelinde diyabet hastası olan kişi sayısının 800 milyondan fazla olduğunu ortaya kondu.14 Kasım 2024 Perşembe 15:48DİYABET
- TOGÜ'de tazelenme yürüyüşü yapıldıTokat Gaziosmanpaşa Üniversitesinde (TOGÜ) tazelenme yürüyüşü gerçekleştirildi.14 Kasım 2024 Perşembe 15:18FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel