ÇİFTLERE ÜCRETSİZ SMA TARAMASININ YAPILDIĞI LABORATUVAR BASINA TANITILDI
Sağlık Bakanlığınca, çiftlerin Spinal Musküler Atrofi'li (SMA) çocuk sahibi olmadan gerekli tedavileri almalarını sağlamak için geçen hafta başlatılan uygulamaya ilişkin sistem kuruldu.
![Çiftlere ücretsiz SMA taramasının yapıldığı laboratuvar basına tanıtıldı](https://www.saglikaktuel.com/d/news/36255.jpg)
29 Aralık 2021 Çarşamba 16:14
Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Taha Bahsi: "Laboratuvar, günde 3 bin-3 bin 500 örneği çalışacak kapasitede planlandı. İş akışının sağlıklı olması için her ilden haftanın belirli günlerinde örnekler gelecek"
"Evlilik için başvuran çiftlerden ilk olarak erkek bireylerden bir tüp kan alınacak. Eğer erkek bireyde taşıyıcılık çıkarsa eşi de tarama programına dahil edilecek"
Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan: "Sadece evlilik öncesi değil, evli olup çocuk sahibi olan ya da olmayı düşünen aileler de aile sağlığı merkezlerine başvurabilirler"
"(Yenidoğanlara SMA taraması) İlk defa bir genetik hastalık genetik test ile taranmaya başlandı. Dünyada birkaç ülkenin yapabildiği bir şeyi biz de burada yapabiliyor olacağız"
Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarında başlatılan çalışma, uzman doktorlar tarafından basın mensuplarına tanıtıldı.
Çiftlerden alınan kan örnekleri üzerinde SMA taramasının yapıldığı laboratuvar ile programın çalışma şekli hakkında bilgi veren Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Taha Bahsi, SMA hastalığının, nöromusküler sistemi tutan, ilerleyici ve ölümle sonuçlanan bir hastalık olduğunu söyledi.
Tarama programında özellikle Tip 1 olarak adlandırılan ve çok erken yaşta hastaların kaybedildiği SMN geninde belli bir bölgenin kaybıyla giden mutasyonu tarayacaklarını belirten Bahsi, tarama programının çalışma şeklini şöyle anlattı:
"Aile sağlığı merkezlerine evlilik için başvuran çiftlerden ilk olarak erkek bireylerden bir tüp kan alınacak. Bunlar Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü bünyesinde kurulan, bugün bulunduğumuz Genetik Tarama Laboratuvarına ulaştırılacak. Örnekler geldikten sonra kanlardan DNA elde edilecek, real-time PCR yöntemi dediğimiz yöntemle tarama testleri çalışılacak. Sonuçlar analiz edildikten sonra raporlanacak. Sonuçlar kısa sürede sisteme girilecek ve aile hekimleri bunları görebilecek. Hekimler kendilerine başvuran çiftleri bu yönde bilgilendirecek. Eğer erkek bireyde taşıyıcılık çıkarsa eşi de tarama programına dahil edilecek."
İkisi de SMA taşıyıcısı olan çiftlere genetik seçili tüp bebek imkanları anlatılacak
Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan ise SMA taşıyıcısı olduğu anlaşılan erkek bireyin eşine de aynı prosedürün uygulanacağını belirterek, "Bu eşte de taşıyıcılık tespit edilirse ailelere Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezlerine gitmeleri için bir randevu oluşturulacak. Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi tarafından öncelikle tıbbi genetik hekimleri tarafından danışma verilecek. Bu danışma sonrasında bu ailelere genetik seçili tüp bebek imkanları anlatılacak." bilgilerini verdi.
Genetik tüp bebek tedavisine ilişkin ödemeyi devletin yaptığını kaydeden Ceylan, her ikisi de SMA taşıyıcı olan çiftlerin bu yöntemle sağlıklı çocuk sahibi olabileceklerini bildirdi.
Ahmet Cevdet Ceylan, beklenmeyen bir gebelik söz konusu olduğunda ve çiftlerin istemeleri halinde prenatal tanı imkanıyla anne karnında da SMA tanısının konulabileceğini de ifade etti.
İlk olarak erkekten kan alınmasının nedeninin sorulması üzerine Ceylan, bunun cinsiyetle bir ilgisinin olmadığını kaydederek, erkek tarama programının daha kolay olması ve sosyal nedenlerle öncelikle erkek bireyden numune alınmasının kararlaştırıldığını söyledi.
SMA'lı bir bebeğin dünyaya gelmesi için iki eşin de taşıyıcı olması gerektiğini ifade eden Ceylan, tek eşin taşıyıcı olmadığı durumda, SMA'lı bir bebeğin dünyaya gelmesini yüzde 95 ihtimalle beklemediklerini dile getirdi.
Ceylan, "Bu laboratuvarda en sık görülen ve yüzde 95 civarında kesinliği olan bir mutasyonu tarıyoruz. Dolayısıyla yüzde 95 güvenilirlikli bir tarama yapıyoruz." diye konuştu.
İki eşte de SMA taşıyıcılığı tespit edilmesi ve eşlerin tüp bebek tedavisini reddetmeleri halinde yapılacaklara ilişkin soruya ise Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, şu yanıtı verdi:
"Normalde biz zaten bütün genetik danışmanlık verdikten, testleri önerdikten sonra ailelere bununla ilgili onam formu imzalatıyoruz. Aileler onam formu imzaladıktan sonra reddederlerse kendi bilecekleri iştir. Ama ayrıntılı genetik danışmanlık verdikten, yöntem ayrıntılı anlatıldıktan sonra reddetmeleri için bir neden yok aslında ve reddetmeyeceklerdir diye düşünüyorum."
Günde 3 bin-3 bin 500 kan örneği taranacak
Doç. Dr. Taha Bahsi de yılda dünyaya gelen SMA'lı bebek sayısı ve bu tarama programının hedefine ilişkin soru üzerine, Türkiye'deki SMA hastalığına ilişkin rakamları bilmediklerini, bunun dünyanın birçok ülkesi için de böyle olduğunu söyledi.
SMA'ya ilişkin taşıyıcı sıklığının 1/50-1/60 civarında değiştiğini, hastalık sıklığının ise tahmini olarak 1/2500 canlı doğumda görüldüğünü ifade eden Bahsi, akraba evliliğinin sık olduğu Türkiye gibi toplumlarda bu literatür verilerine göre daha fazla bir oran beklediklerini dile getirdi.
Laboratuvarın kapasitesine ilişkin de bilgi veren Bahsi, "Laboratuvarın kapasitesi evlilik sayısına göre planlandı. Ülkemizde yıllık evlilik sayısı 600 bin civarında. Laboratuvar günde 3 bin-3 bin 500 örneği çalışacak kapasitede planlandı. Planlama şu şekilde yapıldı, buradaki iş akışının sağlıklı olması için her ilden haftanın belirli günlerinde örnekler gelecek." ifadelerini kullandı.
Evli çiftler de ücretsiz faydalanabilecek
Uygulama kapsamındaki tüp bebek masraflarının karşılanmasına ilişkin soru üzerine Ceylan, yaklaşık 3 ay önce Sosyal Güvenlik Kurumunun bir genelge yayımladığını ve genelgeye göre SMA dahil 40 kadar hastalık için tüp bebek masraflarını ödeyeceğini bildirdi.
Ceylan, "Sadece evlilik öncesi değil evli olup çocuk sahibi olan ya da olmayı düşünen aileler de aile sağlığı merkezlerine başvurabilirler. Yine aynı şekilde ücretsiz olarak erkek bireylerden örnek alınıp buraya getirilecek ve biz bu testi çalışabileceğiz. Onlara da yine aynı yöntemle hem tanı hem de tedavi imkanları sağlanacak." dedi.
Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, yenidoğan çocuklarda da SMA taramasının birkaç ay içinde yapılmaya başlanacağını belirterek, şunları kaydetti:
"Bununla ilgili çalışmalar tamamlandı, yakın sürede ilanı yapılacak. Sadece evlilik öncesi değil, yenidoğan döneminde, erken dönemde daha hastalık sinirlere hasar vermeden önce de tedavi imkanlarından yararlanılsın diye böyle ciddi bir çalışma içerisine girildi. Bu, tıbbi genetik camiası, sağlık camiası için çok önemli gelişmedir. Çünkü ilk defa bir genetik hastalık genetik test ile taranmaya başlandı. Dünyada birkaç ülkenin yapabildiği bir şeyi biz de burada yapabiliyor olacağız."
![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/30.jpg)
Sağlık Bakanlığına atanan Kemal Memişoğlu'ndan Cumhurbaşkanı Erdoğan'a teşekkür:Sağlık Bakanlığına atanan Kemal Memişoğlu, Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan'a teşekkür etti.02 Temmuz 2024 Salı 14:18SAĞLIK BAKANLIĞI
Yaz Mevsimiyle Birlikte Artan Bulantı, Kusma Ve İshal Vakalarına Karşı UyardıYaz ayları ile birlikte sıcakların yükselmesi, insan hareketliliğinin artması, yeme alışkanlıklarının değişmesi ile birlikte bulantı, kusma ve ishal...02 Temmuz 2024 Salı 14:15İÇ HASTALIKLARI
İzmir’de Acil Servisler Alarm VeriyorTurizm merkezlerinde tatillerini tamamlayan vatandaşlar dönüş yoluna geçerken, hastaneler ve acil servislerde vakalar arttı.02 Temmuz 2024 Salı 14:13SAĞLIK BAKANLIĞI
Eskişehir Şehir Hastanesine kazandırılan Galyum 68 Ünitesi hastaların hizmetine sunulduEskişehir Şehir Hastanesinde açılan Galyum 68 Ünitesi, kanser hastaları için tanı, teşhis ve tedavi takibinde pozitif sonuçlar elde edilmesini sağlıyor.02 Temmuz 2024 Salı 14:10TIBBİ-RADYASYON ONKOLOJİSİ
Yeni kabine üyeleri Kurum ve Memişoğlu bugün Meclis'te yemin edecekCumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan tarafından Çevre, Şehircilik ve İklim Değişikliği Bakanlığına atanan Murat Kurum ile Sağlık Bakanlığına atanan Kemal Memişoğlu, bugün TBMM Genel Kurulunda yemin edecek.02 Temmuz 2024 Salı 13:57BASIN HABERLERİ
Serbest bırakılan Şifa Hastanesi Müdürü: "İsrail hapishanelerinde Filistinliler işkence ve ihmalden ölüyor""Gazzeli tutukluları çok trajik bir durumda ve zor şartlarda arkamızda bıraktık"02 Temmuz 2024 Salı 13:18BASIN HABERLERİ
Hekim adayı Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi birincisinden "sağlıkta şiddet son bulsun" mesajıTrakya Üniversitesi (TÜ) Tıp Fakültesi mezuniyet töreninde fakülte birincisi Aslı Deniz, konuşmasında "Sağlıkta şiddet son bulsun" mesajı verdi.02 Temmuz 2024 Salı 12:58ÜNİVERSİTELER
Türkiye'den 9 üniversite dünyanın en iyi üniversiteler sıralamalarında ilk 500'deODTÜ University Ranking by Academic Performance (URAP) Laboratuvarı, dünya genelinde 11 sıralama kuruluşu tarafından geçen yıl açıklanan "dünyanın en iyi üniversiteleri" listelerinde Türkiye'den 9 üniversitenin ilk 500'de yer aldığını duyurdu.02 Temmuz 2024 Salı 12:53ÜNİVERSİTELER
Sağlık Bakanı Memişoğlu, görevi Fahrettin Koca'dan devraldıKemal Memişoğlu:02 Temmuz 2024 Salı 12:44SAĞLIK BAKANLIĞI
Aileler Dikkat: “Çocuklarınızın Omurga Duruşunu Kontrol Edin”Acıbadem Kayseri Hastanesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Uzmanı Prof. Dr. Yüksel Ersoy, skolyoz hastalığı ile ilgili verdiği bilgilerde ailelerin çocuklarının...02 Temmuz 2024 Salı 12:33FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel