BEYNİ BOZAN GEN WDR62
Türkiye’de akraba evliliğine bağlı beyinsel gelişim bozukluğu bulunan çocuklarda yapılan genetik inceleme sonucunda WDR62 genlerinin bozuk olduğu ortaya çıktı.
![Beyni bozan gen WDR62](https://www.saglikaktuel.com/d/news/3262.jpg)
23 Ağustos 2010 Pazartesi 09:16
Ekibin başında olan Yale Üniversitesi’nden Prof. Dr. Murat Günel “Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki bozukluklara bağlı çıktığı anlaşıldı. Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha karmaşık olduğunu belirlendi” dedi.
YALE Üniversitesi Beyin Damar Hastalıkları Cerrahisi Bilim Dalı Başkanı ve Beyin Genetiği Programı Direktörü Prof. Dr. Murat Günel’in başında bulunduğu ekip, beyin gelişimde çok temel rol oynayan yeni bir geni keşfetti. Türkiye’deki merkezlerle ortak yapılan çalışmada, akraba evliliğine bağlı beyninde gelişim bozukluğu bulunan çocukların DNA’larına bakıldı ve WDR62 adlı genin gelişimsel beyin hastalıklarındaki rolü gösterildi. İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege, Kayseri Erciyes, Acıbadem Üniversitesi Tıp fakülteleri ile Bahçeşehir Üniversitesi’nden toplam 33 bilim insanının işbirliğiyle gerçekleştirilen araştırmaya, Yale Üniversitesi Obama hükümetinin verdiği 2 milyon dolarlık fonunu ayırdı. Araştırma sonuçları dünyanın en saygın bilim dergilerinden Nature’de dün yayınlandı.
Genetikte yeni dönem
Araştırmada “tüm ekson sekanslama” denen ve Yale Üniversitesi’nde geliştirilen yeni bir teknoloji kullanıldı. Bu teknoloji, hücrelerin yapı taşı olan proteinleri kodlayan 180 bin DNA bölgesinin tümünün dizisini birkaç hafta içinde çıkarıp hastalıklara yatkınlığa yol açan tüm değişiklikleri belirleyebiliyor. Prof. Dr. Günel, “Protein kodlayan DNA bölgelerdeki bozukluklar ailelerde görülen kalıtımsal hastalıkların yüzde 90’ını açıklıyor. Geliştirdiğimiz teknoloji sayesinde bu bozuklukları çok kısa zamanda bulabiliyoruz. Yale Üniversitesi bu teknolojiyi geliştiren birkaç merkezden biri. Dünya literatüründe ekson sekanslamayı kullanan sadece birkaç yayın vardı. Bu çalışmalarda hep birçok bireyin hasta olduğu aileler seçilmişti. Halbuki biz bu yeni teknolojiyi, eski genetik tekniklerin zorlandığı, örneğin ailede tek hasta çocuğun olduğu durumlara uyguladık. Bu samanlıkta iğne aramaya benziyor. Ama teknoloji sayesinde iğneyi başarıyla bulduk. Bu genetik çalışmalarda yeni bir dönem açacak” dedi.
Araştırma için tam bir sinerji yaratıldı. İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege ve Erciyes Tıp fakültelerindeki hastalardan örnekler alındı ve bunlar Yale Üniversitesi ile ortak incelendi. Gen bulunduktan sonra hastalar, Bahçeşehir Üniversitesi’ndeki merkez ile koordine edilerek Acıbadem Hastanesi’ne getirildi ve yeni beyin filmleri (MRI) çekildi. WDR62 genindeki bozukluk ilk olarak akraba evliliğinden doğan 4.5 yaşındaki gelişimsel özürlü bir kız çocukta saptandı. Bu çocuğun beyin gelişiminin tam olmadığı, beynin küçük kaldığı ve yüzeydeki normal kıvrımların oluşmadığı saptandı. Daha sonra, beyin filmleri buna benzer diğer 30 çocuğun DNA’larında bu gende bozukluk arandı.
Prof. Dr. Günel, “Sorumlu geni saptadıktan sonra bu ilk vakaya benzer belirtiler yaşayan diğer çocuklarda bu gende mutasyon yani bozukluk olup olmadığına baktık. Genetiğini çalıştığımız bu 30 çocuktan 8’inde daha WDR62 geninde bozukluk saptadık. Bu beklediğimizden çok daha yüksek bir oran oldu. Çocukların hepsinin anne babası akraba, çoğu ilk kuzen evliliği yani hala, amca, dayı oğlu. Hastalığın ortaya çıkması için WDR62 geninin her iki kopyasının da bozuk olması lazım. Yani akraba evliliği olmazsa hastalık çıkmıyor. Hastalar Türkiye’nin dört bir tarafındandı.
Bulgularımız dünya literatüründeki bazı bilgilerini alt-üst etti. Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki bozukluklara bağlı çıktığı anlaşıldı. Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha karmaşık olduğunu belirlendi” dedi.
Çok sık görülüyor
Türkiye’de akraba evlilikleri nedeniyle beyin gelişim hastalıklarına sık rastlanıyor. Prof. Dr. Günel, şunları söyledi: “Fonlarımız sayesinde 400 kadar hasta çocuğun daha DNA’sını inceleme imkanımız var. Amacımız beyin gelişimini engelleyen genetik bozuklukların tam listesini çıkarmak. Beyin hastalıklarına yol açan diğer genler de bulununca tam bir katolog oluşacak. Sorumlu genleri bilmek, bu hastalıkları anne karnındayken tanımamıza olanak verecek. Hatta anne-baba, çocuk sahibi olmadan, genetik testler yaptırarak, hastalık yapan bozukluğu taşıyıp taşımadıklarını belirleyebilecek.”
Bu teknolojiyle kanser riskini araştıracak
Prof. Dr. Günel, bir sonraki aşamada, “tüm ekson sekanslama” teknolojisini, bireylerde hastalık risklerini belirleme araştırmalarında kullanacaklarını belirten Prof. Dr. Günel, “Bu teknoloji birkaç yılda kanser tedavisinin seçilmesinde önemi rol oynayacak. Biz anevrizmalara bağlı beyin kanamalarına yol açan diğer genleri bulmakta da kullanıyoruz. Kanser dışında, tüm kalp ve damar hastalıklarının, şeker, astım, yüksek tansiyon gibi toplumda çok görülen diğer hastalıkların genetik risklerinin belirlenmesinde de büyük yararları olacak. Bu riskler belirlendikten sonra da hastalığın gelişmesini engelleyici veya ortaya çıkarsa tedavi edici yöntemler araştırılacak. Bu araştırmaların ve tıbbın geleceği çok parlak ve heyecan verici” diyor.
![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/8.jpg)
Filistin destekçileri, İtalya Dışişleri Bakanlığı önünde "Soykırım dursun" gösterisi yaptıİtalya'daki Filistin destekçileri, Dışişleri Bakanlığı önünde "Soykırım dursun" çağrısıyla bir protesto gösterisi yaparken, İtalyan hükümetinden İsrail'le anlaşmalarını sonlandırmasını istedi.18 Temmuz 2024 Perşembe 21:14BASIN HABERLERİ
BM Kadın Birimi: Gazze'de kadınlara yönelik bir savaş varBirleşmiş Milletler (BM) Kadın Birimi Filistin Ofisi Özel Temsilcisi Maryse Guimond, "Gazze'de kadınlara yönelik bir savaş var." dedi.18 Temmuz 2024 Perşembe 20:43BASIN HABERLERİ
Şırnak Valiliğinden sıcaklık uyarısıŞırnak Valiliği, 4 gün boyunca etkili olacak yoğun sıcaklıklara karşı vatandaşları uyardı.18 Temmuz 2024 Perşembe 20:43BASIN HABERLERİ
Gana'da dang humması vaka sayısı 36'ya yükseldiBatı Afrika ülkelerinden Gana'nın Eastern vilayetinde görülen dang humması vaka sayısının 36'ya çıktığı bildirildi.18 Temmuz 2024 Perşembe 19:13DÜNYADA SAĞLIK
İsrail'in Gazze'de alıkoyduğu Filistinliler, yaşadıkları açlık, işkence ve kötü muameleyi anlattıİsrail'in Gazze Şeridi'nde haftalarca alıkoyduğu ve dün serbest bıraktığı 16 Filistinli, alıkonuldukları süre boyunca işkenceye, açlığa ve kötü muameleye maruz bırakıldıklarını söyledi.18 Temmuz 2024 Perşembe 17:28BASIN HABERLERİ
Engelliler Araştırma Enstitüsü, Otizm Araştirmalarında Öncü Olmaya Devam EdiyorEngelliler Araştırma Enstitüsü öğretim üyelerinden Dr. Öğr. Üyesi Erkan Kurnaz tarafından tasarlanan "Afotizma" projesi, mükemmeliyet mührü alarak...18 Temmuz 2024 Perşembe 16:43ENGELSİZ HABERLER
Sakarya'da akademisyenler "hibrit kanser tedavisi"ne ilişkin proje hazırladıSakarya Uygulamalı Bilimler Üniversitesinde (SUBÜ) kanserli dokunun daha kısa sürede ve etkili şekilde yok edilmesi için "hibrit kanser tedavisi" projesi geliştirildi.18 Temmuz 2024 Perşembe 16:13ÜNİVERSİTELER
Kapağı açık rögara düşen görme engelli hamile kadın hastanede müşahede altındaSamsun'un Atakum ilçesinde kapağı açık bırakılan rögara düşen görme engelli hamile öğretmen, hastanede müşahede altında tutuluyor.18 Temmuz 2024 Perşembe 15:43BASIN HABERLERİ
Oxfam: İsrail'in suyu "savaş silahı" olarak kullanması ölümcül sağlık felaketine yol açıyorUluslararası yardım kuruluşu Oxfam, İsrail'in saldırıları nedeniyle Gazze'nin neredeyse tüm su üretim kapasitesini kaybettiğini belirterek suyun "savaş silahı" olarak kullanılmasının, ölümcül sağlık felaketine yol açtığı uyarısında bulundu.18 Temmuz 2024 Perşembe 15:33BASIN HABERLERİ
Çocukluk Döneminde Güneş Yanıklarına DikkatKontrolsüz ve sürekli yoğun güneş ışığına maruz kalmanın ciltteki olumsuz etkilerine dikkat çeken Dermatoloji Uzmanı Prof.18 Temmuz 2024 Perşembe 15:23DERİ VE ZÜHREVİ HASTALIKLAR
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel