ALZHEİMER HASTALIĞINDA "ERKEN TANI" UMUDU
Dünyada milyonlarca kişinin hayatını olumsuz etkileyen Alzheimer hastalığına neden olan bazı genlerin araştırılarak erken tanı ve tedavi olanağı sağlanmasına yönelik DEÜ Tıp Fakültesi Hastanesi'nde çalışma başlatıldı.
![Alzheimer hastalığında "erken tanı" umudu](https://www.saglikaktuel.com/d/news/14914.jpg)
15 Aralık 2014 Pazartesi 10:17
EFSUN YILMAZ- Dünyada milyonlarca kişinin hayatını olumsuz etkileyen Alzheimer hastalığına neden olan bazı genlerin araştırılarak erken tanı ve tedavi olanağı sağlanmasına yönelik Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik ve Nöroloji anabilim dalları işbirliğiyle çalışma başlatıldı.
DEÜ Çocuk Hastalıkları ve Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Derya Erçal, AA muhabirine yaptığı açıklamada, 1980'li yıllarda hemen her hastalığın immunolojik olaylarla açıklandığını hatırlattı.
DNA şifresinin 2000'li yıllardan sonra çözülmesiyle artık her şeyin "genetik" ile açıklandığını kaydeden Prof. Erçal, bazı hastalıklara yatkınlığın yine genetik olarak incelenebildiğini ifade etti.
DEÜ Genetik Tanı Merkezi'ndeki genetik ünitesinde Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Çocuk Genetik Bilim Dalı çalışmalarının gerçekleştirildiğini dile getiren Erçal, "Polikliniklerimizde genetik hastalıklar farklı farklı karşımıza gelir. Çocukluktaki ve yetişkinlikteki genetik hastalıklar değişiktir. Çocuklarda doğumsal anomaliler, kalıtsal hastalıklar ön planda iken yetişkinlerde hipertansiyon, damar tıkanıklığı, Alzheimer gibi daha geç başlangıçlı genetik hastalıklar ön plana geçer" dedi.
Laboratuvarlarda gen ve kromozom analizleri yaptıklarını anlatan Derya Erçal, şöyle konuştu:
"Hücrelerimiz içinde bizim bilgi bankamız var. Bu biyolojik bilgi bankasına DNA adını veriyoruz. DNA üzerinde bugün için bilim insanlarınca tespit edilen 22 bin civarında genin varlığı söz konusu. DNA'yı küçük bir iplik olarak düşünürsek hücre çekirdeğinin içindeki bu ipliğin uzunluğu, açıldığında 2 metreye ulaşır. 22 bin gen bu iplik üzerinde çeşitli moleküllerin yan yana belirli kod ve şifrelerle sıralanmasıyla görüntülenir. Bu ipliğin kendi üzerinde defalarca katlanmasıyla insanlardaki 23 çift kromozomun oluştuğunu biliyoruz."
Hastalıklara kromozom sayısının fazlalığının, eksikliğiinin veya yapılarındaki bozuklukların söz konusu olduğunu anlatan Prof. Erçal, mikroskop ile kromozom analizleri yaptıklarını, haritaları çıkardıklarını, yapı ve sayılardaki fazlalık, eksiklik ve anormalliği tespit ederek hastalıkların nedenini bulmaya çalıştıklarını söyledi.
- Son aylarda Alzheimer hastalığı üzerinde de çalışıyorlar
Yıllardan beri çeşitli hastalıklarda, DNA moleküler tanı testleri gerekleştirdiklerini anlatan Erçal, son aylarda Nöroloji Anabilim Dalında klinik olarak Alzheimer tanısı alan veya hastalıktan şüphe edilen vakalar üzerine ekip olarak yoğunlaştıklarını kaydetti.
DEÜ Nöroloji Kliniğinde çok donanımlı uzmanların Alzheimer hastalarını takip ettiğini ifade eden Derya Erçal, "Biz de onların takip ettiği hastalar üzerinde çalışmaya başladık. Ülkemizde erken başlangıçlı Alzheimer hastalarında rutin olarak genetik test yapılmasını ilk kez başlattığımızı düşünüyoruz" dedi.
Hastaların şikayetleri nedeniyle öncelikle nöroloji kliniklerine başvurduğunu kaydeden Erçal, çalışmalarını şöyle özetledi:
"Nöroloji Kliniğinde yapılan elemeler sonrasında vakada Alzheimer hastalığı düşünülüyor veya şüpheleniliyor ise bizden gen analizi isteniyor. Biz de presenilin 1 (PSEN1) ve presenilin 2 (PSEN2) ve APP genlerindeki mutasyonlara bakarız. Bu yöntemle erken teşhis ve genetik danışmanlık konusunda bilgi sağlıyoruz."
- Yüksek risk grupları
Genetik danışmanlığın ailede bilinen hastalıklar üzerinden verilen bir "risk danışmanlığı" olduğuna, gelişmiş ülkelerde tıbbi hizmetin altın standardı olarak sıklıkla uygulandığına ve sağlık giderlerini düşürdüğüne dikkati çeken Prof. Dr. Erçal, Alzheimer hastalığındaki yüksek risk faktörlerini de şöyle sıraladı:
"Alzheimer hastalığı 30-60 yaş arasında başladıysa erken başlangıçlı olduğunu düşünüyoruz, 60 yaşından sonra ise geç başlangıçlı olarak adlandırılıyor. Bizim öngörebildiğimiz risk faktörleri, öncelikle ailede Alzheimer vakasının olup olmaması. Kadınlarda Alzheimer daha sık görülüyor. Sigara içilmesi, aşırı alkol tüketilmesi, damar, kalp ve şeker hastalığının bulunması da risk faktörleri. Uyku bozukluğu bile Alzheimer'ın erken belirtisi olabilir."
- "Her yaşta gen testi yapılabilir, ancak ..."
Gen testinin her yaşta, hatta anne karnındaki bebeğe yapılabildiğini de anlatan Prof. Erçal, "Ancak geç başlangıçlı hastalıklar için 8 yaşındaki çocuğa yapılan taşıyıcılık testi ile, çocukların geç yaşta Alzheimer veya başka bir nörolojik hastalık için risk taşıdığını öğrenmek aile için dram olur. O yüzden bu testleri çok erken yaşlarda önermiyoruz ama çok özel durumlar söz konusu olduğunda bazı hastalıklar için erken taşıyıcılık testleri yapılabilir ve hastalık riski taşıdığının bilgisi kişiye psikiyatrik danışmanlık eşliğinde ve buluğ çağından sonra genetik danışmanlıkla birlikte verilebilir" dedi.
Çağın hekimlik anlayışını "genetik hekimlik" olarak değerlendiren Derya Erçal, şu değerlendirmede bulundu:
"Ben bazen cerrah arkadaşlarıma takılırım 'yakında sizlerin işi bitecek' diye çünkü kendilerine sadece kaza cerrahisi kalacak, tabi biz genetik genetik hastalıkların tedavilerinde başarılı olursak. Sadece hastalıklar değil, insan yaşantısının kendisi de öyle. Genlerde bazı hastalıklar, özel değişimler varsa bu grupların beslenmesi de düzenlenebilir. İnsan genomu tümüyle taranıp her türlü bozukluk ortaya çıkarılabilir. Yalnız tehlikeli bir yönü de var, insan genomuyla elde edilecek bilgiler gizlilik tam olarak sağlanamazsa çok tehlikeli sonuçlara yol açabilir, örneğin sigorta şirketleri genetik hastalığı olan kişileri sigortalamayabilir ya da şirketler gelecekte hastalanabilecek kişileri işe almayabilir."
![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/30.jpg)
Başkale’de Tedavi Gören 94 Yaşındaki Hasta Helikopter Ambulansla Van’a Sevk EdildiVan'ın Başkale Devlet Hastanesi'nde tedavi gören hasta, ileri tetkik ve tedavi için helikopter ambulansla Van'a sevk edildi.15 Ağustos 2024 Perşembe 21:53SAĞLIK BAKANLIĞI
BM, Afrika'da giderek artan M çiçeği virüsünün kıta dışına yayılmasından endişeliBirleşmiş Milletler (BM) Genel Sekreter Sözcü Yardımcısı Farhan Haq, Afrika'da giderek artan M çiçeği virüsünün (mpox) kıtanın dışına yayılarak "uluslararası endişe yaratan bir durum" oluşturduğunu bildirdi.15 Ağustos 2024 Perşembe 21:28DÜNYADA SAĞLIK
Liberya'da 5 kişide M çiçeği virüsü tespit edildiBatı Afrika ülkesi Liberya'da, 5 kişide M çiçeği (mpox) virüsüne rastlandı.15 Ağustos 2024 Perşembe 21:08DÜNYADA SAĞLIK
DSÖ, İsveç'in, Afrika bölgesi dışında ilk M çiçeği vakasını doğruladığını duyurduDünya Sağlık Örgütü (DSÖ) Avrupa Bölge Direktörü Hans Kluge, İsveç'in, Afrika bölgesi dışındaki ilk M çiçeği virüsü (mpox) vakasını doğruladığını bildirdi.15 Ağustos 2024 Perşembe 20:58DÜNYADA SAĞLIK
Maymun Çiçeği Virüsü İsveç’e SıçradıKongo Demokratik Cumhuriyeti'nde ve komşu ülkelerde görülen maymun çiçeği virüsü Afrika kıtasının dışına sıçradı.15 Ağustos 2024 Perşembe 19:08DÜNYADA SAĞLIK
Libya'da M çiçeği virüsüne karşı önlemler artırıldıLibya Ulusal Hastalık Kontrol Merkezi, M çiçeği virüsü için alınacak "acil önlemler paketini" duyurdu.15 Ağustos 2024 Perşembe 18:23DÜNYADA SAĞLIK
Sülük Tedavisi Eğitimine Yurt Dışından Yoğun İlgiIsparta Uygulamalı Bilimler Üniversitesi (ISUBÜ) çerçevesinde yapılan Uygulamalı Tıbbi Sülük Yetiştiriciliği" eğitimine yurt dışından yoğun ilgi...15 Ağustos 2024 Perşembe 18:18GELENEKSEL VE TAMAMLAYICI TIP
Gazze'deki Avde Hastanesi, yakıt ve tıbbi malzeme sıkıntısının olumsuz sonuçları konusunda uyardıGazze Şeridi'nin orta bölgesindeki Nusayrat Mülteci Kampı'nda bulunan El-Avde Hastanesi, Gazze Şeridi'ndeki yakıt ve tıbbi malzemesi eksikliğinin hasta ve yaralıların hayatlarına olumsuz yansımaları konusunda uyardı.15 Ağustos 2024 Perşembe 17:38DÜNYADA SAĞLIK
Yelkenli Teknede Rahatsızlanan Vatandaşa Tıbbi TahliyeMuğla'nın Marmaris ilçesi açıklarında seyreden yelkenli teknede rahatsızlanan vatandaş Sahil Güvenlik ekiplerince tıbbi tahliyesi gerçekleştirildi.15 Ağustos 2024 Perşembe 17:28BASIN HABERLERİ
Denizli Osb’de ’Acil Durum Ve Temel Yangın Bilgisi’ Eğitimi GerçekleştirildiDenizli Organize Sanayi Bölgesi İtfaiye Müdürlüğünce düzenlenen "Acil Durum ve Temel Yangın Bilgisi Eğitimi" Denizli OSB personelinin katılımıyla gerçekleştirildi.15 Ağustos 2024 Perşembe 16:13BASIN HABERLERİ
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel