AKRABA EVLİLİĞİ BEYİN HASARI YAPIYOR
Metabolizma hastalıklarıyla mücadele için kurulan PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Atakay, Türkiye’nin genetik metabolik hastalıkların (fenilketonüri) en sık görülen ülkeler arasında olduğunu söyledi.
04 Aralık 2013 Çarşamba 17:47
Atakay, "Türkiye, birçok metabolik hastalıkta dünyada birinci sırada. Çünkü bizde hala devam eden ve yüzde 26'lara varan akraba evliliği söz konusu. Bu tür evlilikler yapıldığı müddetçe hasta nesiller aramızda olacak." dedi.
Deniz Atakay, Türkiye'de yıllık ortalama 1 milyon 300 bin bebek doğduğunu ve bu bebeklerden her yıl minimum 300 bebeğin fenilketonüri olarak dünyaya geldiğini söyledi. Atakay, "Fenilketonürin, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapı taşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yeni doğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür." diye konuştu.
Bir bebeğin fenilketonüri olması için taşıyıcı genin hem annede hem babada olması gerektiğini vurgulayan Atakay, "Türkiye birçok metabolik hastalıkta dünyada birinci sırada çünkü bizde hala devam eden yüzde 26'lara varan akraba evliliği söz konusu. Bu tür evlilikler yapıldığı müddetçe hasta nesiller aramızda olacak. Akraba evliliğini biz engellediğimiz sürece pek çok hastalığı engellemiş olacağız ama bu demek değildir ki akraba olmayanlarda böyle bir hastalık yok. Ortalama 100 kişiden 20'si bu bozuk geni taşıdığı için karşılaşma olasılığı çok yüksek." ifadelerini kullandı.
Tanısı konmayan tedavi edilmeyen fenilketonüri hastalığının ne gibi belirtileri olacağına değinen Atakay, şöyle devam etti: "Bebeklerde ilk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur."
Anne sütü alan fenilketonüri bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu aktaran Atakay, "Karaciğerdeki enzimin çalışmadığı tespit edilen bebeklere fenilketonüri tanısı konuyor. Bebeğin yaşına göre, diyetine göre, baş çevresine göre, kilosuna göre hayat boyu günlük alması gereken fenilalanin miktarı hesaplanıyor ona göre vücuda veriliyor. Çünkü fenilalanin proteinin yapı taşı ve bebeğin gelişimi için çok gerekli ama hangi miktarda alması gerektiği diyete göre hesaplanıyor. Dolayısıyla bu tanı konduktan sonra bebekler anne sütünü alacak ama anne sütünü ne miktarda alacağı anne veya diyetisyen tarafından hesaplanmalıdır." şeklinde konuştu.
- Beypazarı'nda belediye personeline ilk yardım eğitimiTürk Kızılay tarafından, Beypazarı Belediyesi personeline ilk yardım eğitimi verildi.12 Ocak 2025 Pazar 15:48BASIN HABERLERİ
- Sakarya Sağlık Çalışanları ve Emeklileri Derneği başkanlığına Mahmure Çolak seçildiSakarya Sağlık Çalışanları ve Emeklileri Derneği (SASÇED) Başkanı Mahmure Çolak, güven tazeledi.12 Ocak 2025 Pazar 15:23DERNEK VE ODALAR
- Eskişehir İl Nüfus ve Vatandaşlık Müdürlüğü, 411 bin 527 kişiye hizmet verdiEskişehir Valiliği, İl Nüfus ve Vatandaşlık Müdürlüğü tarafından 2024 yılında günlük ortalama 1660, toplamda ise 411 bin 527 kişiye hizmet verildiğini bildirdi.12 Ocak 2025 Pazar 14:43BASIN HABERLERİ
- "Yenidoğan çetesi" davasının ikinci duruşması yarın görülecekİstanbul'da bebek acil hastalarını önceden anlaştıkları özel hastanelerin yenidoğan ünitelerine sevk edip ölümlerine neden oldukları ve haksız kazanç sağladıkları öne sürülen 47 sanığın yargılandığı davanın ikinci duruşması yarın görülecek.12 Ocak 2025 Pazar 14:03BASIN HABERLERİ
- Erzurum'da sağlık çalışanları soğuk havaya rağmen Gazze için yürüdüErzurum'da sağlık çalışanları, dondurucu soğuğa rağmen İsrail'in Gazze'ye yönelik saldırılarını protesto etmek amacıyla 61'inci haftasında da sessiz yürüyüşlerini sürdürdü.11 Ocak 2025 Cumartesi 15:08BASIN HABERLERİ
- Güney Kore, protestolara neden olan tıp fakültesi kontenjanlarını görüşmeye hazırGüney Kore devlet başkanlığına vekalet eden Başbakan Yardımcısı ve Maliye Bakanı Choi Sang-mok, 2024'te doktorların protestolarına neden olan tıp fakültesi kontenjanlarının artırılması kararının müzakere edilmesine hazır olduklarını söyledi.11 Ocak 2025 Cumartesi 14:53DÜNYADA SAĞLIK
- Erol Olçok Eğitim ve Araştırma Hastanesinde "ağrısız doğum" hizmeti başladıÇorum Hitit Üniversitesi Erol Olçok Eğitim ve Araştırma Hastanesinde "epidural anestezi" ile ağrısız doğum hizmetinin başladığı bildirildi.11 Ocak 2025 Cumartesi 13:13KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM
- Filistinli genç, İsrail askerlerinin Gazze'de alıkoyduğu kişileri canlı kalkan olarak kullandığını anlattı:"İsrail ordusu Cibaliya'da beni canlı kalkan olarak kullandı. Ev ve binalara yapılan baskınlarda askeri ekiplere eşlik etmek zorunda bırakıldım ve bu durum hayati tehlike oluşturdu"11 Ocak 2025 Cumartesi 12:03BASIN HABERLERİ
- Gebelikte tedavi edilmeyen depresyon, fetüsün gelişimini olumsuz etkiliyorKocaeli Üniversitesi (KOÜ) Tıp Fakültesi Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı birimi tarafından yapılan çalışmayla...11 Ocak 2025 Cumartesi 11:58RUH SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI
- Turistik Tuz Ekspresi, Çankırı turizminin lokomotifi olduÇankırı'nın tarihi ve kültürel güzelliklerinin yerli ve yabancı ziyaretçilere tanıtılması amacıyla geçen yıl Ankara ile Çankırı arasında başlatılan Turistik Tuz Ekspresi, kentin tanınırlığına önemli katkı sağladı.11 Ocak 2025 Cumartesi 11:28SAĞLIK TURİZMİ
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel