AKRABA EVLİLİĞİ BEYİN HASARI YAPIYOR
Metabolizma hastalıklarıyla mücadele için kurulan PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Atakay, Türkiye’nin genetik metabolik hastalıkların (fenilketonüri) en sık görülen ülkeler arasında olduğunu söyledi.
![Akraba evliliği beyin hasarı yapıyor](https://www.saglikaktuel.com/d/news/11298.jpg)
04 Aralık 2013 Çarşamba 17:47
Atakay, "Türkiye, birçok metabolik hastalıkta dünyada birinci sırada. Çünkü bizde hala devam eden ve yüzde 26'lara varan akraba evliliği söz konusu. Bu tür evlilikler yapıldığı müddetçe hasta nesiller aramızda olacak." dedi.
Deniz Atakay, Türkiye'de yıllık ortalama 1 milyon 300 bin bebek doğduğunu ve bu bebeklerden her yıl minimum 300 bebeğin fenilketonüri olarak dünyaya geldiğini söyledi. Atakay, "Fenilketonürin, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapı taşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yeni doğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür." diye konuştu.
Bir bebeğin fenilketonüri olması için taşıyıcı genin hem annede hem babada olması gerektiğini vurgulayan Atakay, "Türkiye birçok metabolik hastalıkta dünyada birinci sırada çünkü bizde hala devam eden yüzde 26'lara varan akraba evliliği söz konusu. Bu tür evlilikler yapıldığı müddetçe hasta nesiller aramızda olacak. Akraba evliliğini biz engellediğimiz sürece pek çok hastalığı engellemiş olacağız ama bu demek değildir ki akraba olmayanlarda böyle bir hastalık yok. Ortalama 100 kişiden 20'si bu bozuk geni taşıdığı için karşılaşma olasılığı çok yüksek." ifadelerini kullandı.
Tanısı konmayan tedavi edilmeyen fenilketonüri hastalığının ne gibi belirtileri olacağına değinen Atakay, şöyle devam etti: "Bebeklerde ilk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur."
Anne sütü alan fenilketonüri bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu aktaran Atakay, "Karaciğerdeki enzimin çalışmadığı tespit edilen bebeklere fenilketonüri tanısı konuyor. Bebeğin yaşına göre, diyetine göre, baş çevresine göre, kilosuna göre hayat boyu günlük alması gereken fenilalanin miktarı hesaplanıyor ona göre vücuda veriliyor. Çünkü fenilalanin proteinin yapı taşı ve bebeğin gelişimi için çok gerekli ama hangi miktarda alması gerektiği diyete göre hesaplanıyor. Dolayısıyla bu tanı konduktan sonra bebekler anne sütünü alacak ama anne sütünü ne miktarda alacağı anne veya diyetisyen tarafından hesaplanmalıdır." şeklinde konuştu.
![Haber Kaynağı](https://www.saglikaktuel.com/d/news_source/68.jpg)
Organ Nakli Bekleyen Kadının Kendi Organları Başkasına Umut OlduEşinin hayatını kaybettiği motosiklet kazası sonucu hastanede sürdürdüğü yaşam mücadelesini kaybeden 39 yaşındaki Emine Burak'ın organları vasiyeti...18 Temmuz 2024 Perşembe 13:33BASIN HABERLERİ
İsrail'in 286 gündür saldırılarını sürdürdüğü Gazze'de can kaybı 38 bin 848'e çıktıİsrail ordusunun Gazze Şeridi'ne 7 Ekim 2023'ten bu yana düzenlediği saldırılarda hayatını kaybedenlerin sayısı, son 24 saatte 54 artarak 38 bin 848'e yükseldi.18 Temmuz 2024 Perşembe 13:08BASIN HABERLERİ
Develi’ye 112 Acil Ve Asm YapılacakDevelili Hayırsever Turan Aksu; Fatma-Turan Aksu Aile Sağlığı Merkezi yapımı için protokol imzaladı.18 Temmuz 2024 Perşembe 12:48BASIN HABERLERİ
Seah’ta Kemoterapi Gören Hastalara Moral Olacak DeğişimSakarya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde kemoterapi gören hastalara moral olması gayesiyle koridorlar ve kemoterapi görülen odaların duvarları gökyüzü...18 Temmuz 2024 Perşembe 12:33TIBBİ-RADYASYON ONKOLOJİSİ
Hayırsever desteği Kayseri'deki sağlık hizmetlerinin gücüne güç katıyorKayseri'de hayırseverlerin desteğiyle yaptırılan 63 aile sağlığı merkezinde geçen yıl 4 milyon 70 bin poliklinik hizmeti verildi.18 Temmuz 2024 Perşembe 12:23BASIN HABERLERİ
Van’ın ‘Tüp Bebek Merkezi’ Projesi TamamladıVan İl Sağlık Müdürlüğü tarafından Eğitim ve Araştırma Hastanesi bünyesinde projesi tamamlanan "Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezi" için fiziki çalışmalara...18 Temmuz 2024 Perşembe 11:48KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM
Mutfak Tüpünün Patlamasıyla Alevler Arasında Kalan Kadın Yanık Merkezinde Tedavi GörüyorBursa'da evdeki mutfak tüpünün patlamasıyla vücudunda derin yanıklar oluşan 46 yaşındaki kadının Bursa Şehir Hastanesi'nde tedavisi sürüyor.18 Temmuz 2024 Perşembe 11:48BASIN HABERLERİ
Aşırı Sıcaklara Karşı Uzmanlar Uyarıyor: “Ciddi Sonuçlarla Hastanelik Olabilirsiniz”Aşırı sıcaklıklara karşı AKOM'dan uyarı gelirken vatandaşlara tavsiyelerde bulunan Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Prof.18 Temmuz 2024 Perşembe 11:23ENDOKRİNOLOJİ VE METABOLİZMA HASTALIKLARI
Dört bakanlık, doğurganlık hızının düşmesiyle ilgili çalışma grubu kuracakAile ve Sosyal Hizmetler Bakanı Göktaş:18 Temmuz 2024 Perşembe 11:23BASIN HABERLERİ
Dicle Üniversitesi Hastanesi’nde 74 Kişi ZehirlendiAlınan bilgilere göre, dün hastane personelleri akşam saatlerinde mide bulantısı ve ishal şikayetiyle şimdiye kadar 74 personel hastanenin acil servisine...18 Temmuz 2024 Perşembe 11:13İÇ HASTALIKLARI
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel