Genetik hastalıklar nadir ve sık görülen hastalıklardan oluşan dev bir denizdir. Bazen bir hastalık tamamen genetik etkenler ile oluşurken, bazen de hastalığın gelişiminde katkısı vardır ama tek etken değildir.
Çocukluk çağında % 0,36 sıklıkta iken, hastaneye yatan çocukların % 8’i tek gen hastalığı nedeniyle yatmaktadır. Kromozom hastalıkları 7/1000 sıklıkta gözlenir. Çok faktörlü genetik hastalıklar ise çocuklukların % 5’ini, erişkin dönemde ise toplumun % 60’ını ilgilendirmektedir. Ülkemizde akraba evliliği sıklığı % 25 olarak bildirilmektedir ki bu oran bazı yörelerde % 60’ın üstüne çıkmaktadır.
Mekanizmaların öğrenilmesi hastalıklara karşı korunma tedbirlerinin belirlenmesinde, yeni ve etkin tedaviler bulunmasında özellikle son birkaç yılda yeni bir devrime neden olmuştur. Ancak bir hastalığın erken teşhisinden daha etkin ve doğru yol korunmadır. Genetik hastalıklar her ne kadar kaçınılmaz görünse de bazı korunma yolları vardır.
Genetik hastalıklardan korunma konusunda akraba evliliklerinin engellenmesi önemli bir kalem olmakla birlikte, maalesef bugüne kadar yapılan sayısız sunumdan dolayı genetik hastalıklardan korunmak için tek yöntem gibi algılandığından, yeni bir yanlış anlamaya neden olmamak için bu metinde sonlara doğru anlatılacaktır.
Genetik danışmanlık
Genetik bir hastalığı olan, hasta bir çocuğu olan ve hatta çocuğu ölmüş olan bir aile ya da ailesinde kanser gibi bazı hastalıklar görülen bir kişi kafasındaki sorular ile yaşar. Bu soruların yanıtı genetik tanı merkezlerindedir.
Gerekli bilgileri aileden alan genetik hekimi bazen sadece muayene, bazen de genetik testlerle hastalığın tanısını ve mekanizmasını ortaya koyar. Ölmüş aile bireylerinin tıbbi dosyaları, aile fotoğrafları, ölen kişiye ait DNA elde edilebilen her tür materyal tanıda faydalıdır (dosyadan çıkan bir kan sürüntüsü, ailenin sakladığı göbek kordonu, eskiden alınmış bir biyopsi, saklanmış köklü saç teli ve benzeri). Tanı ailenin bu hastalığın tekrarlamasından kurtulmasının ana anahtarıdır. Ayrıca kişiye daha etkin tedavi yolları sağlar.
Gebelik takipleri
Gebelik takipleri sırasında birçok genetik hastalığın tanısı konulabilmektedir. Özellikle ultrason teknolojisindeki ilerlemeler bedensel şekil bozuklukları ile seyreden hastalıkların teşhisinde büyük olanaklar sağlamıştır. Bu hastalıklardan tedavisi mümkün olmayan ve ağır kalıcı hasarlara neden olanlara müdahaleler yapılmakta, bazen bebek anne karnında tedavi edilmekte, bazen gebelik sonlandırılmaktadır. Bu nedenle tüm gebeliklerin kadın doğum uzmanı kontrolünde olması ve gebelikte 11-14 hafta ve 18-24 haftalar arasında detaylı ultrason değerlendirmeleri genetik hastalıklardan korunmak için çok önemlidir. Gebelikte çıkan bebeğe ait sorunlarda ve annenin genetik bir hastalığı olduğunda bir genetik merkezine başvuru gereklidir.
Ailede bir genetik hastalık, anomalili veya hasta çocuk öyküsü, bebek ölümü veya gebelik kaybı öyküsü gibi durumlarda tercihan gebelik öncesinde, ama bu mümkün değilse gebelik sırasında bir genetik hekimine başvurulması risklerin engellenmesinde büyük önem taşır. Bu aileye özgün hastalıkların tanısı ve engellenmesi olasılığını sağlar.
Farmakogenetik (İlaç genetiği)
İlaç kullananların bir kısmı yan etkiler nedeniyle birçok sorun yaşarlar. Ayrıca bazı kişiler tanıları konulup tedavileri başlamasına karşın tedaviden fayda görememekten yakınırlar. Bunun ana nedeni ilaçların vücudumuzdaki kullanım hızı ve şeklindeki kişisel farklılıklardır. Örneğin bazıları ilaçları yavaş vücuttan atarken, bazıları hızlı atar. Bu da ilacın yan etki oluşturmasına ya da etkisiz kalmasına neden olabilir. Bu durumlarda genetik testler durumun açıklanmasında faydalıdır. Hatta yan etki sıklığı fazla olan veya uzun süre kullanılacak bir ilaca ya da bir kanser ilacına başlarken bir genetik uzmanı ile yapılacak görüşme ilaç kullanılmaya başlamadan yan etkileri ya da etki edecek dozun hesaplanmasında gerekli testlerin yapılmasını sağlayabilir.
Kanser genetiği
Bazı ailelerde diğerlerinden fazla kanser gözlenir. Bu ailelerde her bir aile bireyinin risklerinin ayrı ayrı değerlendirilmesi ve koruma altına alınması gereklidir. Burada ilk aşama karşılıklı görüşme, eski dosyaların incelenmesi ve aile ağacı değerlendirmesidir. Bu aşamada araştırılması gereken genetik hastalık belirlenir ve testler yapılır. Sonrada ailedeki risk altındaki bireylere korunma ve önleme tedbirleri uygulanır.
Ailesel olmayan kanserlerinde önemli bir bölümünde etkili olacak ilacın tespit edilmesi, kanserin sınıflandırılması, tedavi başarısının izlenmesi gibi aşamalarda genetik çalışmalar büyük öneme haizdir. Bu nedenle kanser hastalarının genetik merkezleri ile de bağlantı kurması gereklidir.
Bazı kanserlerde kanserin erken teşhisinde ve toplum taramasında genetik testler uygulamaya girmiştir. Kolon kanseri, mesane kanseri bunlardandır. Akciğer, meme, prostat kanseri bu zincirin halkalarının arasına katılmıştır.
Sağlıklı yaşam tedbirleri ve genetik hastalıklar (Çok faktörlü hastalıklar)
Başta çok faktörlü hastalıklar olmak üzere birçok genetik hastalıkta çevresel faktörler ve kişinin yaşam koşulları hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağını, hastalığın ortaya çıkma yaşını ve ağırlığını belirler. Örneğin kroner kalp hastalığına genetik eğilimi olan bir kişinin diyetine dikkat etmesi ve günlük spor yapması bu hastalığın gelişmesini engeller ya da geciktirir. Obezite, diabet (şeker hastalığı) bunlara örnek olarak verilebilir. Bu nedenle doktorların bu konulardaki önerilerine uyulması, özetle dengeli beslenme, spor ve kilo kontrolü, sigara içilmemesi gibi genel sağlık önerileri bazı genetik hastalıklardan korunma içinde etkin önlemlerdir. Tabi bu hastalıklarda da genetikçinin genetik nedeni belirlemesi halinde tedavi değişiklikleri olabilir. Bu tür bir çalışma için genetikçi diğer branş uzmanları ile bağlantı kurabilir. Örneğin diabet tanısı olan bir hastada MODY tanısı konulursa tüm yaklaşım değişebilir.
Akraba evlilikleri
Akraba evliliği ülkemizde tüm evliliklerin % 25’ini oluşturmaktadır. Bazı yörelerde, özellikle doğu bölgelerimizde rakam çok daha yüksektir. Otozomal resesif olarak isimlendirilen ve sayısı binlerce olan hastalıkların ortaya çıkmasında akraba evliliği ana mekanizmalardan biridir. Her akraba evliliğinde mutlak rahatsız çocuk olmamaktadır. Ayrıca akraba evliliği yapmayanlarında da rahatsız çocukları olabilmektedir. Bu iki durum halk tarafından yanlış yorumlanmakta ve akraba evliliği söyleminin “doğru olmadığı” gizli gizli konuşulmaktadır. Halbuki bu hastalıklar taşıyıcı ailelerin tüm gebeliklerinde ortaya çıkmadığı gibi tüm akraba evlilikleri de yüksek risk taşımamaktadır. ANCAK AKRABA EVLİLİĞİ YAPANLARDA, YAPMAYANLARA GÖRE HASTA ÇOCUK SIKLIĞI 10 KAT ARTMIŞTIR. Bunun ana nedeni ve mekanizmaları bilinmektedir ve bilimsel olarak binlerce kez kanıtlanmıştır. Otozomal resesif hastalıkların ortaya çıkmasında başka mekanizmalarda olmakla birlikte en sık hasta çocuk sahibi olma nedeni her iki eşin aynı gen bozukluğunu taşımasıdır. Bu hastalıklar nadir olduğundan aynı genin bozukluğunu taşıyan iki kişinin birbiri ile evlenmesi çok düşük bir olasılıktır. Halbuki akrabalar arası genler benzerdir. Örneğin iki kuzenin her 8 geninden biri birbiri ile aynıdır. Bu nedenle akraba evliliği otozomal resesif hastalıklar için bir risk faktörüdür. Otozomal resesif kalıtım göstermeyen diğer genetik hastalıklar için akraba evliliği yapanlar ile yapmayanlar arasında belirgin bir risk farkı gözlenmezken, otozomal resesif hastalıkların neredeyse tamama yakını akraba evliliklerinde gözlenir.
Akraba evliliklerinin azaltılması için kapalı toplumların (küçük köy ve kasabaların) genel topluma açılması (yolların düzeltilmesi, ulaşım, ticaret gibi yollarla) ve eğitim ana çözüm araçlarıdır. Ayrıca anne babaların akraba çocuklarının kardeş olduğuna dair telkinleri çocuklarının bu kararı almasının önüne geçilmesinin önünde çok etkili olabilir.
Sık görülen hastalıklar
Ülkemizde bazı hastalıklar daha fazla görülmektedir. Akdeniz anemisi (Talasemi) ve Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) bunlardandır. Akdeniz anemisi için evlilik veya gebelik öncesi tüm çiftler tarama yaptırmalıdır. Her iki eşin taşıyıcı olduğu durumlarda gebelikte doğum öncesi tanı çalışması yapılmalıdır. FMF’te ise tekrarlayan karın ve/veya eklem ağrısı olanlar ve tekrarlayan ateş şikayeti olanların araştırılması gereklidir. Bu hastalara yapılacak tedavi ileride ortaya çıkabilecek olan böbrek yetmezliğini engellemektedir. Özetle bir hastalığın kesin tanısı, o hastalığın ilerideki çıkaracağı sorunlardan korunmada en etkili yöntemlerdendir.
Yeni teknolojiler
Son yıllarda gelişen bazı yeni teknolojiler bütün genlerin tek bir çalışma ile tek bir kan örneğinden ve önceki yıllarla karşılaştırılamayacak kadar düşük maliyetlere analizi olanağını sağlamaktadır. Tanısız hastalarda oldukça etkin olan bu araçlar artık ülkemizde etkin olarak kullanılmaktadır.
Son olarak;
Genetik hastalıklardan korunma önemli bir başlıktır. Bu konu toplum ve yöneticiler tarafından ciddiye alınmalıdır. Bu hastalıklar hayat boyu etkilidir. Hem insani hem de ekonomik açıdan bir hastalığın engellenmesi tedavisinden daha doğru ve ucuzdur. Ülkemizde, dünyadaki neredeyse tüm genetik uygulamalar hem de dünyadaki fiyatların çok altına yapılabilmektedir. Burada önemli olan genetik çalışmaların efsane değil önemli bir gerçek olduğuna başta hekimlerin, sonra toplumun ve en önemlisi devletin üst kademelerindeki insanların inanmasıdır.
Genetik merkezlerine ulaşabilmek için Tıbbi Genetik Derneği’nin resmi web sitesinden (www.tibbigen.org) faydalanabilirsiniz.
TIBBİ GENETİK DERNEĞİ YÖNETİM KURULU
